Este o chestiune de subdezvoltare sau aplazie (absență) a venelor adânci ale extremităților în prezența unui sistem venoficial superficial. Problemele apar de obicei în copilărie și progresează în continuare. Sindromul Klippel-Trenone este simptomele sale tipice, pe baza cărora boala este ușor de diagnosticat.
Caracteristicile bolii
Sindromul Klippel Trenone se referă la cea mai frecventă flebangioză sistemică. Boala se caracterizează prin apariția malformațiilor (abaterile de la dezvoltarea normală, provocând tulburare a funcției organului sau a țesutului) capilare ale pielii (în literatura de specialitate, de obicei indică numele latin - «naevus fl ammeus»), creșterea excesivă a țesuturilor moi și osoase ale zonei afectate, precum și limfatice malformații venoase .
Originea sindromului este sporadică, bărbații și femeile se îmbolnăvesc în mod egal, un avantaj rasial nu este identificat; pot apărea simptome la naștere sau în timpul copilăriei. 63% dintre pacienți au toate semnele, 37% dintre pacienți au doar două simptome din triada clinică.
Etiologia, cauzele și factorii de risc
Etiologia sindromului Klippel Trenone este neclară. Există diferite ipoteze:
- Prima teorie presupune că deteriorarea fetale ganglionul simpatic intermediolateralnogo tractului duce la dilatarea anastomozele arteriovenoase microscopice care se poate dezvolta malformații vasculare;
- în conformitate cu a doua ipoteză, blocarea fluxului venoaselor normale în sistemul venos profund duce la formarea hipertensiunii venoase și a venelor varicoase;
- A treia ipoteză sugerează că principala cauză a bolii este tulburare mezodermala care determină păstrarea anastomozele arterio microscopice.
În ciuda etiologiei vagi, majoritatea experților tind să favorizeze ipoteza că boala este cauzată de o anomalie mezodermică care se formează în stadiile incipiente ale dezvoltării fetale.
Dezvoltarea ramurii vasculare normale a embrionului este rezultatul angiogenezei, vasculogenezei și remodelării vasculare. În acest proces complex, diferiți factori de creștere ai endoteliului vascular (VEGF) sunt regulatori importanți.
VEGF se leagă la un receptor de tirozin kinază (VEGF-R1 și VEGF-R2) și modula proliferarea endotelială și formarea vas - un proces care depinde de antagonistul angiopoietinei 2.
Este foarte probabil ca în sindromul Klippel-Trenone-Weber să existe o schimbare definită în remodelarea vasculară, posibil la nivelul angiopoietinei-2 modificate.
Aceasta este o boală destul de rară, în ultimii 30 de ani nu s-au înregistrat cazuri de diagnosticare a sindromului printre membrii aceleiași familii. Prin urmare, urme genetice lipsesc.
Cu toate acestea, există înregistrări anterioare care indică apariția bolii în mai mulți membri ai aceleiași familii.
Imagine clinică
Sindromul Klippel-Trenaunay se caracterizează printr-o triadă de simptome, dintre care unele sunt uneori evidente la nastere, altele pot apărea mai târziu în evoluția bolii:
- Redarea culorii pielii (culoarea portului). mai frecvent una față-verso, la extremitățile superioare și inferioare. Această caracteristică este prezentă în 75% din cazuri.
- Tulburări veninoase apar. Este vorba de vene varicoase. care apar deja în copilărie. Acest simptom este adesea însoțit de vene varicoase din zone perineale și suprapubice. În 20% din cazuri, nu există un sistem venoas profund. La 70% dintre pacienți există venele lărgite pe partea laterală a piciorului inferior, pe coapse sau pe ambele părți. Varile varice sunt golite în saphene sau, în funcție de nivel, în vasele profunde ale extremităților. Imaginea clinică include simptome de insuficiență venoasă cronică. adesea - tromboflebită sau tromboză venoasă profundă (aproximativ 20% din cazuri). Formarea ulcerelor venoase se observă la aproximativ 1-2% dintre pacienți. Destul de des există și limfedem (15%).
- Hipertrofia părților moi și a oaselor membrelor. Simptomul se manifestă chiar la naștere și devine vizibil în procesul de creștere. Simptomele sunt de obicei unilaterale. Hypertrofic este degetul pe picior (câteodată are nevoie de o amputare pentru ca o persoană să poată purta pantofi).
Persoanele care au cel puțin 2 din cele 3 principale simptome ale bolii sunt clasificate ca pacienți cu formă incompletă a sindromului Klippel-Trenone.
De asemenea, este necesar să menționăm existența unei inversiune formează un sindrom în care regiunea cu o malformație vasculară - hipotrofică și, malnutriție, în principal datorită unei atrofia congenitală a țesutului adipos, rareori irosirea prezent a masei musculare.
