Descriere scurtă
Glicogenele sunt un grup de boli ereditare cauzate de insuficiența uneia sau mai multor enzime implicate în sinteza și descompunerea glicogenului și caracterizate prin acumularea de cantități patologice sau de tipuri de glicogen în țesuturi. Simptomatologia rezultă din acumularea de glicogen sau de metaboliții săi intermediari sau din cauza lipsei de produse finale de descompunere a glicogenului, în special a glucozei. Glicogenul și unii dintre metaboliții intermediari depuși în țesuturi pot fi detectați prin RMN. Diferențele de severitate și de vârstă de apariție a manifestărilor clinice sunt cauzate de implicarea diferitelor izoenzime sau a altor componente ale sistemelor enzimatice deteriorate. Frecvența tuturor formelor de boli de acumulare de glicogen - 1:40 000 de populație.
Clasificarea genetică și imaginea clinică
• Glicogenoză de tip 0 (* 240600, 12p12.2, gena GYS2 [138571], r) - deficiență de glicogen sintetază (CF 2.4.1.11) a ficatului. Imaginea clinică: hipoglicemia și hiperketomemia pe stomacul gol, convulsii, hiperglicemie și hiperlactatemie după ingestie.
• Glicogenoza de tip I (a) (232200, 17q21, Â ) - insuficiență de glucoză - 6 - fosfataza (EC 3.1.3.9), ceea ce duce la acumularea excesivă de glicogen structurii chimice normale (mai ales în ficat și rinichi). Observată mult mai des decât alte glicogenaze. Tabloul clinic al: hipoglicemie, hipertensiune, oprirea creșterii, după pubertate, creșterea în stomac, adenoame carcinom hepatic pechonochnokletochnaya, hepatoblastom, mărirea ficatului, pancreatita cronică, xantom, arahnide hemangioame, tofilor gutoasa, proteinurie, hematurie, insuficiență renală, segmentara glomeruloscleroză centrală , pietre la rinichi uric acide, artrita gutoasă, diateza hemoragica, hipertensiune arterială pulmonară. Date de laborator: lipsa de glucoză - 6 - fosfataza, hiperlipidemie, hiperuricemia, giperlaktatsidemiya, cetonemii, acidoză metabolică. Sinonime: boala von Gierke lui, de stocare de glicogen nefromegalichesky boala, sindromul von Gierke van Creveld, boala von Gierke van Creveld lui.
• tipul bolii glicogen de stocare Ib (232,220, r) - mutație transportor de glucoză 6 fosfat (* 602671, 11q23.3). Semnele clinice: diaree, apetit scazut, boala Crohn, osteomielită cronică, abcese perianale, neutropenie, anemie hipocromă, trombocitopenie, amiloidoza secundara, proteinurie, hiperlipidemiei.
• Tip glicogenoza Ic (232,240, r) - defect glucoză transportor 6 fosfat (* 602671, 11q23.3). Tabloul clinic al: hipoglicemie, hipertensiune arterială, proteinurie, hematurie, insuficiență renală, glomeruloscleroza centrală, o creștere întârziată și maturizarea sexuală, tumori hepatice (adenoame, carcinom pechonochnokletochnaya, hepatoblastom), mărirea ficatului, pancreatita cronică, xantom, piele angiom, tofilor gutoasa, gutoasa artrita, funcția leucocitară normală, hipertensiune arterială pulmonară. Date de laborator: deficit de pirofosfat translocase, hiperlipidemie, hiperuricemia, giperlaktatsidemiya, cetonemii, acidoză metabolică fosfat. LS (allopurinolul) trebuie administrat cu prudență. Cursul este, de obicei, progresiv cronic.
• Tipul de glicogenoza IIa (153360 - lipsa lizozomale a - 1,4 glucozidază duce la acumularea excesivă de glicogen a structurilor chimice normale în inimă, mușchi scheletic, ficat, semnele clinice ale creierului: cardiomiopatie, cardiomegalie, hipotensiune arterială, miotonie, slăbiciune musculară, oboseală. ., limba lărgită, moartea în primul an de viata, insuficienta respiratorie, dispnee, anevrisme ale arterelor cerebrale Sinonim: boala Pompe.
• Glicogeneza de tip IIb (300257, defect asociat cu proteina LAMP2 a membranei lizozomale, r). Imagistica clinică: slăbiciune a mușchilor proximali, cardiomiopatie hipertrofică, insuficiență cardiacă, AV - blocadă, retard mintal. Date de laborator: acumularea de glicogen în lizozomi; activitatea maltazei acide este normală. Sinonime: Boala Antropole, boala Danone (300257, defect de proteine lizozomale LAMP2).
• glicogenoza tip III (* 232400, 1p21, gena AGL, GDE, r) - eșec AMILO - 1,6 - glucozidaza duce la acumularea structurii glicogen anormale cu circuite externe scurte în ficat și mușchi. Tabloul clinic: miopatie, ficat mărit, hipoglicemie, cetoacidoză, slăbiciune musculară, atrofie musculară, „angelic“ față, tendința de sângerare (inclusiv nazală), hipertrofie ventriculară pe electrocardiogramă. Sinonime: boala lui Cori, boala lui Forbes, limitdekstrinoz.
• glicogen de stocare de tip IV de boala (* 232500, 3p12, gena GBE1, r) - eșec 1,4 - a - glucan enzimă de ramificare (EC 2.4.1.18), ceea ce duce la acumularea structurii glicogen anormale cu lanțuri lungi în ficat, rinichi, mușchi și alte țesuturi. Tabloul clinic: ciroză hepatică, hipertensiune portală, insuficiență hepatică, hipoglicemie, cardiomiopatie, insuficiență cardiacă, miopatie, pelvine - humerale distrofie musculară, hiperlordoză spinării, waddling mers, slăbiciune a mușchilor membrelor proximale, moartea de până la 4 - vârstă ani. Sinonime: boala lui Andersen, amilopectinoză.
• depozitarea glicogenului tip boala V (* 232600, 11q13, gena PYGM, r) - amilofosforilazy defect (EC 2.4.1.1), cauzând acumularea glicogen structurii normale a substanței chimice în mușchi. Imagine clinică: slăbiciune și atrofie a mușchilor scheletici, dureri musculare cu exerciții fizice, mioglobinurie. Sinonime: Boala McArdla-Schmid-Pearson, insuficiența miofosforilicei, boala McArdle.
• tip glicogenoza VI (* 232700, 14q21-q22, gena PYGL, r) - Eroare amilofosforilazy (EC 2.4.1.1), ceea ce duce la acumularea de glicogen structurii normale în hepatocite și leucocite. Imagine clinică: mărirea ficatului, cetoaza, hipoglicemia, întârzierea creșterii. Sinonime: Boala Girsa, insuficiență hepatofosforilază.
• boala de stocare a glicogenului tip VII (* 232800, 12q13.3, PFKM gena, r) - miopatie și hepatomegalie, cauzate de insuficiența 6 fosfofructochinază (EC 2.7.1.11). Tabloul clinic: miopatie, ficat mărit, slăbiciune musculară, crampe, hemoliza, lumina policitemie, reticulocitoză, usor icter, calculi biliari. Date de laborator: deficiență a fosfofructokinazei musculare, mioglobinurie, hiperuricemie. Sinonime: insuficiență hepatophosphoglucomutase, boala Thomson.
• Glicogenoza tip VIIIb (261740, r) este o formă extrem de rară de deficit de fosfofructokinază (CF 2.7.1.38) limitată la mușchiul inimii.
• Glicogenoză de tip VIIIc (* 261750, r) - deficit de kinază fosforilază (CF 2.7.1.38) în ficat și mușchi. Imaginea clinică: mărirea ficatului, diareea, întârzierea creșterii, hipotensiunea musculară, slăbiciunea moderată. Date de laborator: deficit de fosforilază kinază în ficat și mușchi cu acumulare de glicogen.
TRATAMENT • Dacă tipurile 0, I și III - pentru a preveni hipoglicemia și numirea acidoză lactică de doze fracționate de carbohidrați, permițându-vă să mențină niveluri normale ale glucozei din sange, pentru a preveni apariția acidozei lactice, hiperuricemie și hiperlipidemiei. În plus, este utilizată o alimentare continuă cu dextrani cu masă moleculară mare prin sonda endonazală. Allopurinol este indicat pentru prevenirea gutei și pietre la rinichi de acid uric • Limita de încărcare anaerobă reduce simptomele musculare tip V și VII VIII • Când limitarea recomandată tipul activității fizice și consumul excesiv de alcool • Tratamente eficiente de alte tipuri nu este.
ICD-10 • E74.0 Bolile de acumulare de glicogen