Amyotrofia bulbospinală, sau sindromul Kennedy - este o boală ereditară a sistemului nervos uman, care progresează în mod constant și în cele din urmă duce la moartea pacientului. Moștenirea are loc pe bază recesivă și este legată de cromozomul X.
În acest caz, boala este detectată mai des la bărbați, dar purtătorii genei patologice sunt femei. Dacă o femeie este bolnavă de această afecțiune, atunci nu există motive vizibile pentru diagnosticarea sau chemarea unui medic. Cauza bolii este o mutație specifică a genei receptorilor androgeni, care este localizată în cromozomul X.
Boala este relativ rară - în 2 cazuri la 100 mii de oameni și, cel mai adesea, începe să se manifeste la bărbați după 40 de ani. Acesta aparține unui grup de boli care au tipuri neconvenționale de moștenire.
Boala începe să se manifeste treptat. Practic toți pacienții cu acest diagnostic au remarcat că totul a început cu slăbirea musculară a mâinilor, ceea ce duce la o încălcare a integralității mișcărilor și a tremurului degetelor. Această afecțiune poate fi observată timp de 10-12 ani, astfel încât orice alt simptom pur și simplu nu este găsit.
După o perioadă destul de lungă, încep să apară reclamații despre slăbiciunea musculaturii feței sau, mai exact, despre mușchii de mestecat și de mimică. Există dificultăți în înghițire, discursul este rupt, articulațiile se dezvoltă în articulații. În același timp, nu există nicio încălcare a sensibilității asupra părților afectate ale corpului. Un alt simptom frecvent este o încălcare a sistemului de schimb de endocrine. Omul are probleme cu potența, atrofia testiculelor, există o umflare a glandelor mamare - ginecomastie. În acest context, se poate dezvolta infertilitate. De asemenea, pacienții sunt adesea diagnosticați cu diabet zaharat.
Cu o examinare obiectivă, puteți găsi semne precum:
- Slăbiciune musculară la nivelul mâinilor.
- Atrofia musculară a brâului umărului.
- Slăbiciunea musculară și atrofia picioarelor (rareori).
- Scăderea reflexelor tendoanelor mâinilor.
- Atrofia limbii.
- Disfonia este o tulburare a formării vocii.
- Disfagia este o tulburare de înghițire.
- Dysarthria este o tulburare de vorbire.
Sindromul Foster Kennedy are, de asemenea, o trăsătură distinctivă. De exemplu, foarte des în musculatura din jurul gurii și în zona limbii există contracții involuntare și foarte rapide ale fibrelor. În ceea ce privește dezvoltarea diabetului, se manifestă în 30% din toți pacienții cu diagnostic corect diagnosticat. Cursul sindromului este foarte lent și nu are aproape nici un efect asupra stilului de viață al pacientului.
diagnosticare
Când diagnosticați, trebuie să țineți cont de faptul că boala are semne caracteristice și alte boli similare, cum ar fi:
- Scleroza laterală amiotrofică.
- Amyotrofia spinală a lui Verdnig-Hoffmann.
- Distrofia musculară progresivă a lui Becker.
- Forma poliomielitei progrediente de encefalită transmisă de căpușe.
Deoarece boala se dezvoltă foarte lent, cel mai adesea diagnosticul corect poate fi făcut numai după 60 de ani.
Tratamentul specific al acestei patologii nu există. Pentru ca simptomele bolii să progreseze mai lent, tratamentul simptomatic este de obicei prescris cu medicamente precum piracetam - 2400 mg / zi. pentru 3 doze timp de 6 luni și cerebrolysin - 1-5 ml pe zi în / m sau într-o picătură de 10-60 ml pe zi. Cu toate acestea, tratamentul poate fi început numai după ce un specialist precis diagnosticat care a tratat deja această boală.
În unele cazuri, testosteronul se administrează într-o doză de 25-35 mg pe zi, pentru două doze divizate.
Apropo, ar putea fi, de asemenea, interesat de următoarele materiale gratuite: