Descrierea anemiei cu secera
Siclemie - tulburări ale hemoglobinei se referă la calitate, larg răspândite în rândul locuitorilor din Africa sub-sahariana, cel puțin îndeplinește locuitorii din Marea Mediterană și Orientul Mijlociu, America de Sud. Este important de remarcat faptul că este predominantă în special în regiunile care nu reușesc pentru malarie. Schimbările calitative ale hemoglobinei constau în faptul că în poziția respectivă Lanțul acidului glutamic este înlocuit cu valină.
Hemoglobina patologică a fost numită după cuvântul "sicsle" - o seceră, deoarece eritrocita devine în formă de seceră. HbS este mai puțin solubil decât în mod normal, și precipită în condiții hipoxice. În unele cazuri transportul asimptomatic al HbS apare atunci când concentrația sa în eritrocite nu este mai mare de 20-45%; în condiții normale, hemoliza nu se dezvoltă, ea poate fi provocată numai de situații speciale, cum ar fi zborul pe avioane sau scuba diving atunci când apare hipoxia.
Patogeneza hemolizei este complicată. Se crede că în condiții acide din molecula HbS, sarcina negativă se modifică la neutru, deoarece valina are o reacție neutră și acidul glutamic este acid. În care hemoglobina este redusă solubilitatea, legături hidrofobe sunt formate între resturile valina și moleculele HBS patologice se cristalizeze, care are ca rezultat formarea eritrocitelor în formă de seceră. O parte din eritrocitele deformate se schimbă ireversibil și prematur este distrusă de fagocite. Circulând în sânge, eritrocitele în formă de seceră sunt lipite împreună, în special în vasele mici, formând cheaguri de sânge și perturbând circulația. Apărut în aceste condiții de hipoxie promovează formarea de noi celule secera - se dezvoltă un fel de cerc vicios, al cărei rezultat sunt stază și tromboza în diferite organe, inclusiv în splina, care atrofie treptat după hipertrofie. Defectul genetic este localizat în gena structurală În care a apărut o mutație punctuală.
Simptomele anemiei cu secera
siclemia clinic se caracterizeaza prin simptome provocate, pe de o parte, tromboza vasculara, eritrocitele falciforme de diferite organe, iar pe de alta - anemie hemolitică. Gradul de severitate al anemiei depinde de concentrația HbS în eritrocit: mai mare este și simptome mai severe. In plus, eritrocitele pot fi prezente și alte hemoglobine patologice: HbF, HBD, NS etc. Uneori anemia celulelor secera combinata cu talasemie, manifestările clinice pot fi reduse sau, alternativ, crește .. În stadiul inițial al bolii afecteaza in principal sistemul de măduvă osoasă: există umflături și dureri datorate trombozei vasculare, hrănire articulare și oase. Posibile necroze aseptice ale capului femurului cu infecția ulterioară și osteomielita. Crizele hemolitice se dezvoltă de obicei după infecțiile transferate, au caracter regenerativ sau hiporegenerativ și sunt cauza principală a decesului acestor pacienți.
In cazuri rare, o criză de sechestrare în detrimentul depunerilor de sânge în splină și ficat, care este exprimat sindromul dureri abdominale din cauza creșterii rapide a acestor organisme și însoțite de colaps; în timp ce hemoliza poate fi absentă, infarctul pulmonar apare datorită microcirculației afectate la nivelul vaselor pulmonare. În a doua perioadă, un simptom constant este anemia hemolitică. Dezvoltarea oaselor lungi în hiperplazia de măduvă osoasă (au efectuat o hematopoieză activ ca răspuns compensator la hemoliza) este însoțită de modificări caracteristice ale scheletului: membrele subtiri, coloanei vertebrale, răsucite craniu turn cu o umflătură în frunte și osul parietal. Hepato-și splenomegalie se dezvoltă datorită activării eritropoiezei în ele, precum și hemocromatoză secundară și tromboza; o parte din pacienți dezvoltă colelitiază. musculare hemosiderozei inimii duce la insuficienta cardiaca, hepatica si hemosideroza, pancreas - ciroza hepatica si diabet.
Tromboza vasculară a rinichilor are loc cu hematurie și insuficiență renală ulterioară. Simptomele neurologice sunt cauzate de accident vascular cerebral, paralizia nervilor cranieni, etc. Ulcerele trofice pe extremitățile inferioare sunt caracteristice. Majoritatea pacienților cu anemie severă în secera mor într-o perioadă de 5 ani, iar supraviețuitorii acestei perioade intră în a treia perioadă, caracterizată prin anemie hemolitică exprimată în mod indistinct. Splina nu este de obicei palpabilă, deoarece atacurile de inimă repetate duc la răsturnarea acesteia - autosplenectomia. Ficatul rămâne mărit, compactat neuniform, iar infecțiile frecvente iau deseori cursuri septice. Modificări hematologice. Concentrația de hemoglobină scade (mai mică de 80 g / l) și are o valoare medie de 50 g / l, în special în timpul crizei hemolitice. Anemia este normocromică, regenerantă; reticulocitoza - 5-15%. Există eritrocite cu corpuri Jolly. Numărul celulelor albe din sânge în timpul crizei este crescut la 20 × 109 / l.
Pacienții heterosegulați se simt aproape sănătoși; anemia și modificările morfologice ale eritrocitelor se găsesc în ele numai în condiții de hipoxie (urcare la munți, încărcare fizică greu, zbor pe avioane etc.). Cu toate acestea, criza hemolitică și pot ajunge letale. Astfel, clinica anemiei cu secera este caracterizată prin polisimptomicitate:
- icterul pielii,
- Sindromul hipoxic,
- hepatosplenomegalie,
- deformarea scheletului,
- tromboza de organe repetate;
din simptome hematologice:
- anemie de natură regenerativă,
- în eritrocite în formă de seceră, detectate cu eșantioane speciale,
- Hiperbilirubinemia datorată fracțiunii libere.
Apartenența la un anumit grup etnic dă motive să suspectați această boală și să începeți un examen vizat pentru a confirma sau a exclude această anemie.