Descriere scurtă
Agamaglobulinemia (hipogammaglobulinemia) este absența sau scăderea bruscă a concentrației de globuline în serul de sânge. Boală cronică heterogenă caracterizată prin infecții bacteriene recurente. Acesta este adesea combinat cu diferite boli autoimune. La pacienți, riscul de apariție a limfomului intestinului și a cancerului de stomac crește.
• Sindromul Woods-Black-Norbury (* 300076, sindromul imuno-neurologic X-legat, Xq26-qter, gena INDX, À dominantă): leziuni neurologice multiple, băieții nou-născuți mor de obicei după naștere.
• Hipogamaglobulinemia și deficiența hormonului somatotrofic izolat (STH) (* 307200, Xq21.3-q22, gena AGMX1, 300300, À ). Imaginea clinică: creșterea scăzută, insuficiența STH, întârzierea dezvoltării sexuale, întârzierea vârstei osoase din pașaport, infecțiile intermitente ale tractului respirator. Studii de laborator: hipogammaglobulinemie, producție de imunoglobuline depreciate in vitro, scăderea conținutului de limfocite B circulant.
• Deficiență imunoglobulină izolată A (IgA; * 137100). Este caracterizat de o deficiență a IgA atât în sânge, cât și în secretele membranelor mucoase. Imagine clinică: infecții respiratorii recurente, diaree cronică. Pacienții descoperă adesea boli atopice și autoimune. Mulți pacienți din sânge au AT la IgA și atunci când sângele sau imunoglobulinele sunt transfuzate, este posibil să apară reacții anafilactice severe. Tratamentul este simptomatic.
Tratament • Introducerea globulinei (reduce incidența leziunilor infecțioase ale intestinului și căilor respiratorii) • Introducerea de plasmă proaspătă congelată.
ICD-10 • D80 Imunodeficiența cu AT predominant deficientă