Este, de asemenea, cunoscut sub numele de sindromul Sturge-Weber.
În acest caz, apar angioame multiple ale pielii feței și cerebrală.
De obicei, localizarea lor este ramurile maxilare și oculare ale nervului trigeminal. În acest caz, duritatea moale a bolii poate fi afectată cu una sau două fețe.
Această boală se referă la afecțiuni phakomatous, adică probleme ereditare, caracterizate prin tulburări ale sistemului nervos și ale organelor interne, precum și schimbări ale pielii (cel mai adesea există pete).
O astfel de combinație de manifestări se datorează faptului că, în timpul sarcinii, 2 straturi de germeni sunt deteriorate simultan:
Din acestea, în viitor, se dezvoltă pielea, sistemul nervos, vasele sanguine și organele interne ale copilului. Următoarele boli se referă la grupul de phakomatoză:
- scleroza tuberculoasă a lui Burneville;
- Sindromul Weber;
- sindromul Louis-Bar;
- de asemenea, neurofibromatoza lui Recklinghuisen.
Majoritatea acestor patologii sunt moștenite. Și modelul clinic principal al tuturor acestor probleme grave este progresia tuturor simptomelor. Aceasta duce la numeroase complicații ireversibile.
Variante ale bolii
În practica medicală modernă, există 3 forme de sindrom Sturge-Weber.
Toate acestea se disting printr-o combinație de simptome:
- Numai angioamele pe față. Fie o combinație a acestor tumori vasculare pe pielea feței cu glaucom.
- Numai angioame ale membranei creierului.
- Combinație de angioame ale creierului și a feței. În acest caz, apariția glaucomului.
Imaginea clinică a bolii
În mod clasic, sindromul Sturge-Weber-Crabbe se manifestă ca principalele simptome:
- atacuri convulsive;
- vasele vasculare pe față, care se numesc angioame;
- creșterea presiunii intraoculare sau glaucomului.
Atât bărbații, cât și femeile sunt deseori afectați de boală. Unul dintre cei 50.000 de oameni de pe pământ este afectat de această boală.
Din simptomele posibile, medicii disting, de obicei, următoarele opțiuni:
- Bordovoe, fața luminată pe față. Cel mai adesea imaginea este următoarea - acoperă doar o parte, în timp ce apucă zona frunții și a nasului și este limitată la buza superioară. Această parte este inervată de 1 și 2 ramificații ale nervului trigeminal. Pe ambele părți ale feței apare uneori un punct roșiatic. În acest caz, apare adesea la nașterea unui copil și poate apărea în timp.
- Convulsii de natură convulsivă. care se manifestă ca mișcări involuntare în membrele superioare și inferioare. Ele apar din partea opusă a pata de pe față. Aspectul lor se datorează faptului că cortexul este afectat de angiom. La pacienți, crizele convulsive au ca rezultat răspândirea mișcărilor involuntare la întreg corpul, leșinul adânc și urinarea necontrolată. Astfel de convulsii încep să apară deja în primul an al vieții unei persoane.
- Slăbiciune în mușchii (de obicei membrele) din partea opusă a corpului de pe plasturele din burgundă.
- Viziune redusă. Adesea, cu agravarea bolii, poate exista o pierdere completă.
- Sensibilitate scăzută în jumătatea corpului, care se află vizavi de plasturele burgunde de pe față.
- Dacă angioamele sunt concentrate în regiunea lobilor occipitali ai creierului, există o posibilitate de pierdere completă a anumitor câmpuri de vedere.
- Se observă tulburări intelectuale - lipsa de memorie, pierderea memoriei și întârzierea dezvoltării mentale (inconsecvența cu vârsta sa).
- Dureri de cap.
- Încălcări ale dezvoltării emoționale a copilului. slăbiciune, iritabilitate constantă și chiar agresiune.
Există schimbări care ajută medicul din copilăria timpurie să pună diagnosticul corect. Printre acestea - o creștere a ochilor, precum și o opacitate semnificativă a corneei. Aceasta este o consecință a presiunii intraoculare ridicate.
Primele simptome precoce sunt convulsii și apariția unui plasture maron pe pielea feței.
Măsuri de diagnosticare
Este specialistul care va prescrie testele corecte de diagnosticare și va pune diagnosticul cel mai precis și apoi va numi un tratament eficient.
Complexul de diagnostic pentru angiomatoza encefalotrigeminală constă din mai multe etape și proceduri:
- În primul rând, se analizează o anamneză și plângeri ale bolii. Este important să știți de la ce vârstă a apărut simptomatologia (convulsii, slăbiciune, cefalee etc.). Este necesar să se clarifice dacă această boală a fost altcineva din partea membrilor familiei.
- Examinarea neurologică a pacientului este necesară. În acest caz, sensibilitatea pielii și forța musculară a tuturor membrelor corpului sunt evaluate cu atenție.
- Trebuie să meargă la recepție oftalmologului. Numai el va măsura presiunea intraoculară, va examina ochii și va examina structura lor internă. Acest lucru este necesar pentru detectarea angioamelor, care pot apărea pe cochila ochiului. Și dacă nervul optic este edem, atunci medicul va putea afla prezența unei creșteri a presiunii intracraniene.
- Adesea, medicul participant trimite pacientul la o consultație genetică medicală.
- Tomografia computerizată și RMN vă vor ajuta să vedeți toate schimbările din creier (acele zone în care cortexul este mai subțire, unde există tumori, angioame).
- Electroencefalografia este o tehnică care vă permite să evaluați conductivitatea electrică și activitatea creierului în diferite domenii. În funcție de boală, acest parametru poate varia. Mai ales dacă există un accent epileptic (este cauza principală a convulsiilor convulsive).
Dacă intervenția chirurgicală este necesară pentru tratarea bolii, trebuie luat un neurochirurg. El va oferi nu numai sfaturi privind pregătirile pentru operație, ci va indica și toate etapele și consecințele unui astfel de tratament.
Măduva spinării creierului este cea mai gravă complicație a neurosifililor. Ce se întâmplă. dacă nu începe un tratament în timp util al bolii.
Terapia bolii
Tratăm sindromul lui Stiurge Weber doar simptomatic.
Aceasta înseamnă că scopul principal al terapiei este de a salva pacientul de la acele manifestări ale bolii. care agravează standardul vieții umane.
- medicamente care contribuie la eliminarea manifestărilor convulsive;
- în prezența tulburărilor psiho-emoționale, medicamentele psihotrope sunt prescrise;
- dacă presiunea intraoculară este crescută, va trebui să luați medicamente care o vor reduce.
Dacă angioamele care se află în cavitatea craniană, amenință viața, afectează serios schimbarea funcționării corpului, medicul decide să le îndepărteze.
Acest lucru se întâmplă chirurgical. Și dacă pata burgundă de pe pielea feței interferează foarte mult cu viața pacientului, poate fi "deghizată" cu ajutorul chirurgiei cosmetice. În acest caz, se efectuează tatuarea zonei afectate a feței cu o vopsea a corpului.
Consecințele sindromului
Dacă nu luați nicio acțiune în ceea ce privește tratamentul bolii, atunci există posibilitatea unor complicații:
Din păcate, măsurile de prevenire care pot împiedica dezvoltarea bolii lui Weber sunt absente. La urma urmei, medicii încă nu pot afla cauzele exacte ale declanșării bolii.
Prin urmare, cel mai important lucru este să începeți să vă luptați cu această problemă.