Boala lui Kennedy a fost descrisă pentru prima dată de W. Kennedy în 1968. Boala lui Kennedy se manifesta in varsta de 40 de ani si mai in varsta, caracterizat printr-o progresie lenta, leziune a mușchilor faciali și nucleele bulbare ale nervilor cranieni. Imaginea clinică este reprezentată de atrofia musculară, în special de părțile proximale ale extremităților inferioare și superioare, de tremurul intens, fasciculările musculaturii feței.
Boala lui Kennedy este moștenită de un tip de cromozom X legat în mod recesiv. Gena acestei boli este localizată în regiunea cromozomului Xq13.
Simptomele bolii lui Kennedy
bolile de debut caracterizate prin slăbiciune și atrofie a mușchilor proximale ale membrelor superioare, limitarea mișcării în mâini, fasciculații-mi spontane, inhibarea reflexelor tendinoase cu biceps si triceps brahial.
Următoarea etapă în dezvoltarea bolii este manifestarea tulburărilor bulbare: atrofia limbii, fibrilația limbii, dizartria, poperyvanie. În stadiile ulterioare ale bolii, atrofia musculară a părților proximale ale membrelor inferioare, atrofia mușchilor din centura pelviană se alătură. Este dificil pentru pacienți să se ridice, să meargă, să urce pe scări. Există pseudohypertrofii ale mușchilor gastrocnemius, ginecomastia este observată.
Un test de sânge biochimic evidențiază o creștere moderată a activității creatin fosfokinazei.
Examinarea electromiografică arată leziunea coarnei anterioare a măduvei spinării.
Cu ajutorul microscopiei de lumină, sunt vizibile zone mici și mari de fibre musculare atrofiate, o creștere a numărului de fibre musculare hipertrofate, o scădere a numărului de fibre normale.
Microscopia electronică a înregistrat myofibrils difuze de schimbare, 2 benzi, miocite nuclee de cluster, fragmentarea reticulul sarcoplasmic.
Simptomele bolii Kennedy
Criterii pentru diagnosticarea bolii Kennedy:
1) tip moștenire recesivă legată de X;
2) debutul bolii în perioada de la 40 la 60 de ani;
3) slăbiciune și atrofie a mușchilor din partea superioară, apoi a membrelor inferioare;
4) pseudohipertrofia mușchilor gastrocnemius;
5) prezența simptomelor bulbare: atrofia limbii, dizartria, disfonia, perefivania și altele;
7) în biopsiile musculaturii scheletice hipertrofiate și atrofizate;
8) există semne de denervare în studiul electromiografic;
9) debitul progresează încet.
Diagnosticul diferential trebuie făcute cu alte tipuri de atrofie musculară spinală, scleroză laterală atrofice musculare, forme psevdogipertroficheskih de distrofie musculară progresivă.
Alte articole pe tema: