Acest simptom este rezultatul formării cauzate genetic eritrocitelor formă neregulată (spherocytes). spherocytosis văzută ca un simptom dominant. Din punct de vedere clinic, boala este un proces cronic hemolitică de intensitate diferite cu exacerbări periodice. Anemia. care apare ca rezultat al hemoliza îmbunătățite, este nestatornic. Este uneori (precum și alte simptome ale bolii), atât de nesemnificative încât boala rămâne nerecunoscută pentru o lungă perioadă de timp.
semnelor hematologice tipice de astfel de forme de boală se referă eritrocite spherocytosis (RBCs sferice); rezistența lor împotriva unei soluții hipotone de NaCl este redus; simptome evidente ale funcției compensatorii îmbunătățită a organelor hematopoietice (reticulocitoza). Tabloul clinic este demn de remarcat extindere a splinei și icterul de intensitate variabilă origine extrahepatice. Boala este așa cum sugerează și numele, este ereditară și este adesea găsit de familie.
Cu perspectivă modernă congenital spherocytosis factori patogenice sunt reprezentați după cum urmează: eritrocitele mai groase decât de obicei, sferice (spherocytes). trasatura ereditara, iar acest lucru duce la o rezistență redusă la soluții hipotone de NaCl precum și deteriorări mecanice. Aceste modificări inerente care credem că sunt legate de hipoplazie enzimatice încă insuficient investigate de eritrocite. Acest lucru duce la tulburări ale metabolismului intracelular al carbohidraților, constă, printre altele, în glicoliza greșit, care poate depinde de deficit de enolaza. Este posibil ca aceste tulburări duce la denaturarea metabolismului lipidic secundar de celule roșii din sânge.
În cazurile de gradul spherocytosis congenitale de pierdere a lipidelor se coc eritrocite este mai mare decât în condiții normale. Putem presupune că aceasta conduce la modificări ale structurii moleculare, care rezultă în forma neregulată a hematiilor (spherocyte) și scurtarea duratei vieții sale. Durata de viață este scurtat spherocytes nu numai în sângele pacientului, dar, de asemenea, după o transfuzie de oameni sanatosi, cu splina unremoved.
Aceste celule roșii din sânge datorită formei și grosimii neregulată, supuse selectiv capturare și distrugere în splină, în cazul în care acestea intră în fluxul sanguin, iar acest lucru se întâmplă, atât la pacienți și sănătoși, care a fost transfuzat sânge conținând spherocytes. Prin urmare, responsabilitatea pentru anemia se dezvolta cade pe splina este un organ în care are loc distrugerea celulelor roșii din sânge. Cu toate acestea, nu este factorul cauzal al bolii. Splenectomia indeparteaza doar anemia ca un simptom al bolii, dar nu are nici un efect asupra determinat genetic aberant eritrocite adică spherocytes de învățământ.
Analiza sângelui. Imaginea de sânge depinde de perioada de boală. În cazul în care boala este asimptomatică, cantitatea de hemoglobină și a celulelor roșii din sânge este normal. Doar cercetare pătate de sânge frotiuri, care a relevat spherocytes și un număr crescut de reticulocite, atrage atenția asupra existente anomalie. Cu toate acestea, în cazul simptomelor spherocytosis la nou-născut nu poate fi ghidată doar de rezultatele testelor de sânge.
La nou-nascuti, asa cum am spus, există un macrocitoza eritrocit fiziologic, care maschează caracteristicile morfologice ale sângelui datorită prezenței spherocytes.
Imaginea macroscopică spherocytosis poate fi, de asemenea, ascunse în cazurile în care a fost făcut transfuzie de schimb, chiar înainte de adevărata natură a bolii a fost stabilită.
In cazurile cronice boala a numărului de eritrocite variază între 3 și 4 milioane, în cantitatea de hemoglobină este redus proporțional. Anemia este predominant natura benigna de normocitară cu indicator de culoare normală. În timpul crizelor aplastice sau hemolitică a numărului de eritrocite poate scădea dramatic la 2 milioane sau mai puțin, și chiar 680 la 000. Cu o creștere reticulocitoză anemie semnificativă și Macrocitoza pot primi periodic, numărul spherocytes redus în mod corespunzător. Cu toate acestea, un studiu atent al drogurilor relevă un număr mai mare sau mai mic de mici celule roșii din sânge, fără iluminare în centru, un întuneric spherocytes corespunzătoare colorate. Numărul de reticulocite nu este constantă, uneori foarte mare, ajungând chiar 92%.
În perioada asimptomatică, imaginea albă din sânge nu este tipic. Cu toate acestea, după leucocitoza criză poate crește în mod semnificativ, iar trecerea marcată cu formula granulocite la stânga. Numărul de trombocite este de obicei normala.
Imaginea de măduvă osoasă nu este patognomonice pentru spherocytosis congenitale (cu excepția spherocytes prezenței) și are caracteristici în comun cu alte simptom hemolitic in primul rand cu simptome de reacție bruscă eritroblaștilor de regenerare. Excepțiile sunt unele cazuri de spherocytosis congenitale într-o perioadă de criză. În această perioadă, în conformitate cu Owren și Gasser este vorba de aplazia acută a sistemului de roșii din sânge și dispariția eritroblaști. Dar o astfel de stare nu este lung și, dacă se termină în mod favorabil pentru o săptămână până la 12 zile, în osul eritroblaștilor de măduvă apar din nou, al căror număr este în creștere rapidă.
Ea are o valoare de diagnostic mare determinarea rezistentei eritrocitelor la soluții hipotone de NaCl. Coborârea rezistenței osmotice a celulelor roșii din sânge este constanta in acest simptom.
Începe poate avea loc chiar la 0,7-0,69% NaCI hemoliză. Cu toate acestea, acest simptom nu este întotdeauna clar definit, iar în unele perioade de boală pot fi negative. În aceste cazuri, reacția trebuie efectuată la 37 °, iar rezultatul este citit după 24 de ore ( „clocitoare“ rezistență).
La această temperatură, de obicei reușește să obțină rezultate mai concludente: rezistenta la eritrocit este în mod clar redusă. Această metodă ajută la diagnosticarea spherocytosis la acei pacienți, precum și membrii de familie ai pacienților suspectați de spherocytosis, în care simptomele clinice ale bolii nu sunt exprimate. Cu toate acestea, studiul privind rezistența osmotică hematiilor la nou-nascuti in primele zile de viață poate avea nici un efect, deoarece acestea pot avea macrocite au crescut rezistență osmotică.
Alte reacții de diagnostic auxiliare autogemoliz se referă eritrocite după incubarea sângelui pacienților la o temperatură de 37 °. Spre deosebire de autogemoliz normale de sânge spontane la pacienții cu sânge spherocytosis congenital este mai rapid și după 48 de ore de la circa 50% eritrocite hemolizate. În bine sănătos în acest timp, doar 5% hemolizata eritrocite.
Din simptome nespecifice simptom frecvent, care apar cu hemoliză, ar trebui să indice creșterea cantității de bilirubină în ser, care variază în funcție de perioada de boală. Reaction van den ser Bergh'a este pozitiv indirect. răspuns direct este negativ, cu toate acestea, poate fi pozitiv în cazul aderării a simptomelor de icter obstructiv (colelitiaza), care la copii este rar. Numărul de urobilinogen în urină a crescut în mod constant, reacția bilirubina la negativ. Fecalele nu prezintă modificări de culoare și conține o cantitate mai mare de urobilinogen.
Examinarea cu raze X a craniului a relevat expansiune strat spongios si subtierea stratului de os compact, este deosebit de bine vizibil în imaginile osului frontal și parietal. În unele cazuri, există un model cu dungi de plăci osoase ale bolții craniene, amintind de par zburlit (figura corymbose). Acest simptom este în special pronunțat în simptom Cooley'a mediteranean anemie.
Pentru spherocytosis congenitale la copii mai mari, este în mod substanțial diferit de cel al adulților. Anemia din cauza activităților compensatorii ale hematopoiezei în această perioadă de viață, este rareori severă. Cu toate acestea, numărul de eritrocite poate fi redus în mod periodic. fluctuații semnificative sunt, de asemenea, observate în intensitatea de icter. Aceasta depinde mai mult perioada scurta de viata a hematiilor, selectiv prinderea si distrugerea spherocytes în splină, precum și capacitatea ficatului excreta bilirubina. Trebuie subliniat faptul că starea hemolitic care apar chiar și cu icter semnificativ, anemia nu poate fi însoțit, dacă este păstrat capacitatea compensatorie a maduvei osoase.
Tratamentul spherocytosis congenitale depinde în primul rând de vârsta copilului și simptomele bolii. mare pericol pentru viața copilului este manifestarea simptomelor la nou-născut, având în vedere efectul toxic al bilirubina liberă „indirectă“ asupra sistemului nervos central (kernicterus). Prin urmare, în fiecare caz, spherocytosis congenitală detectată la nou-nascuti, în care nivelul de bilirubina indirecta este mai mare de 20-25 mg% schimb prezentat transfuzie. obiect transfuzie este
1) îndepărtarea din spherocytes corpului care pier rapid, în curs de hemoliză și sunt o sursă constantă de bilirubina,
2) administrarea eritrocitele pacientului, cu o durată de viață normală; Aceste celule roșii din sânge protejează copilul în primele câteva săptămâni de pericolul potențial al hemolitic severe sau crize aplastice;
3) transfuzie de schimb, reducând cantitatea de bilirubina, face posibilă atingerea unor nou-nascuti sigure maturi enzimelor hepatice. În această perioadă, ficatul este capabil să traducă bilirubina indirectă liberă în nontoxic directă, asociindu-l cu acid glucuronic. La sugari mai mari și copii preșcolari tratamentul este aceeași ca și la adulți.
Femeie revista www.BlackPantera.ru: Magdalena Berger