Dezvoltarea corpului uman este în conformitate cu programul stabilit în ea. Purtători de informații genetice pentru aceste programe sunt cromozomi - elementele celulare. oamenii sănătoși au 46 de cromozomi, care sunt combinate în 23 de perechi. Pentru comoditate, oamenii de știință au un anumit fel, ei sunt numerotate. Practic, sindromul Down se produce atunci cand triplare a cromozomului 21 ( „Trisomia 21“). Astfel, există 3 copii ale cromozomului in loc de 2 exemplare, în fiecare celulă a unui organism.
Violarea structurii informației genetice are loc în timpul formării celulelor germinale în corpul părinților. În 90% din cazuri, devin o cauza patologiei materne ou. Diviziuna etapa (meioză) o eroare apare ca rezultat al care cromozomi nu sunt divergente la diferite polii, în timp ce celula ramane copie redundant. În loc de jumătate-dial este format de 23 de cromozomi complet cu 24 de cromozomi. Dacă un astfel de gamet va fi implicată în procesul de fertilizare, embrionul rezultat va avea 47 de cromozomi. Atunci când această anomalie afectează toate celulele corpului.
Tulburări ale codului genetic este mai puțin probabil (1-5%) poate avea loc într-o etapă ulterioară a dezvoltării embrionului. Ca urmare, o parte din celulele sale are un număr normal de cromozomi, precum și orice unul (sau câteva) are redundanță. Celulele care rezultă din divizare, vor moșteni trasatura, iar unele organe și țesuturi vor fi cu o copie suplimentară a codului genetic. Există un copil născut cu o formă specială mozaic de sindrom Down, gravitatea consecințelor pentru care este mai mic în comparație cu trisomie clasică.
Cu frecvență mai mică (2-3%), sindromul Down apare atunci când în procesul de formare a celulelor reproductive într-un organism părinți sau în porțiunea de dezvoltare stadiu incipient embrion 21 se mută cromozom la un alt cromozom. O astfel de rearanjare a structurii ADN-ului genetica numita o translocație Robertsoniene. În acest caz, o persoană are doi cromozomi 21, iar unele material genetic mutat. În acest caz, vorbim de natura trans-locatie de sindrom Down (așa-numitul „sindrom Down de familie“).
Probabilitatea de a avea un copil cu sindrom Down nu afectează viața părinților în timpul sarcinii, alimente și ecologie. Acești copii pot să apară în oameni sănătoși. In cele mai multe cazuri (90%) Jos Forme sindrom prezentat, care nu sunt moștenite (trisomia, formă de mozaic). forma Translocatie a bolii poate fi moștenită de la părinți sănătoși, în cazul în care una dintre ele este purtător de material genetic, în care o parte a 21 locuri comerciale cromozom cu fragmente de alte cromozomi.