Boala, boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) este un nervi genetice care duce la slăbiciune musculară, în special în mâini și picioare. Numele bolii vine de la medicii primul care a descris: Zhan Sharko, Per Mari și Govard Genri dinți.
Boala afecteaza nervii periferici din afara sistemului nervos central care controleaza musculare si pentru a permite persoanei să se simtă atingere. Simptomele sunt agravate treptat, dar cei mai mulți oameni cu aceasta boala au o durata de viata normala.
Semne si simptome SHMT
Cel mai frecvent simptom al bolii bolii Charcot-Marie-Tooth este atrofie a extremităților, în special mușchi de vițel. Picioare tind să slăbească. În stadiile incipiente, oamenii nu pot să știu că au boala, deoarece simptomele sunt minore.
Simptomele unui copil cu CMT:
Copilul este lipsit de tact și de multe ori cade;
Ei au un mers neobișnuit, din cauza dificultății de ridicare picioarelor;
Alte simptome apar adesea în timpul pubertății, dar poate aparea la orice varsta.
Simptomele adulti cu CMT:
Slăbiciune în mușchii picioarelor și gleznelor;
Curbura degetelor de la picioare;
dificultăți datorate căpută mușchilor slabe ale gleznei;
Amorteli in maini si picioare;
Schimbarea formei tibiei, piciorul devine foarte subțire sub genunchi, în timp ce mușchii coapsei păstrează volumul și forma (Stork picior) normală;
De-a lungul timpului, mâinile tale sunt slăbite și pacienții consideră că este dificil de a efectua activitati de zi cu zi;
Dureri musculare si articulare, un om greu de mers pe jos. Durerea neuropatică este cauzată din cauza nervilor deteriorate;
În cazurile severe, pacientul poate avea nevoie de un scaun cu rotile, în timp ce altele pot folosi încălțăminte speciala sau alte dispozitive ortopedice.
Factorii de risc și cauzele SHMT
SHMT este o boală ereditară, astfel încât persoanele care au rude apropiate cu boala, au un risc mai mare de dezvoltare a bolii.
Boala afecteaza nervii periferici. nervii periferici sunt compuse din două părți principale: Axon - partea interioara a nervului si teaca mielina, un strat protector, care este în jurul axonului. CMT poate afecta axonul și tecii de mielină.
Cand SHMT 1 mutant gene care provoacă dezintegrarea tecii de mielină. În final, Axon este deteriorat, iar mușchii pacientului nu mai primi mesaje clare de la creier. Acest lucru duce la slăbiciune musculară și pierderea de senzație sau amorțeală.
Cand CMT 2 gena mutant afecteaza in mod direct pe axonilor. Semnalele nu sunt suficient de puternice pentru a activa mușchii și organele senzoriale, astfel încât pacienții au mușchi slabi, sensibilitate slabă sau amorțeală.
CMT 3 sau Dejerine-Sottas boala. un tip rar de boala. Deteriorarea teaca de mielină duce la slăbiciune musculară pronunțată și sensibilitate. Simptomele pot fi vizibile la copii.
CMT 4 este o boala rara care afecteaza teaca de mielină. Simptomele apar de obicei in copilarie, iar pacientii de multe ori au nevoie de un scaun cu rotile.
CMT X cauzata de o mutatie a cromozomului X. Este mai frecventa la barbati. Femeie cu CMT X va avea simptome foarte ușoare.
Cum de a diagnostica CMT?
Medicul va intreba despre istoria familiei, și va dezvălui semne de slăbiciune musculară - scăderea tonusului muscular, arc plat sau mare (Cavus).
Pentru a studia conductibilitatea nervilor se măsoară forța și viteza semnalelor electrice care trec prin nervi (electromiografie). Electrozii sunt plasate pe piele și poate cauza un șoc electric slab pentru a stimula nervii. Arestat sau răspuns slab sugerează o tulburare a sistemului nervos, și poate avea CMT.
Când electromiografie (EMG) acul subțire este introdus într-un mușchi. Atunci când pacientul relaxeaza muschii si reduce activitatea electrica masurata. Testarea diferitelor muschi va arăta care dintre ele suferă.
Testarea genetică se face cu un test de sange, care poate arata daca un pacient are mutatie genetica.
Tratamentul bolii Charcot-Marie-Tooth boala
Desi nu exista nici un tratament pentru CMT, dar poate ameliora simptomele și întârzia debutul de handicap.
AINS (non-medicamente anti-inflamatoare nesteroidiene) cum ar fi ibuprofen, reduce durerile articulare și musculare precum și durerea cauzată de leziuni ale nervilor.
antidepresive triciclice (TCA) este atribuit în cazul în care AINS nu sunt eficiente. TCAs sunt de obicei utilizate pentru tratarea depresiei, dar acestea pot reduce simptomele dureroase de neuropatie. Cu toate acestea, ele au efecte secundare.
Terapia fizică va contribui la consolidarea și se întind mușchii. Exercitarea va ajuta la mentinerea fortei musculare.
Terapia ocupationala poate ajuta la pacientii care au probleme cu mișcările degetelor și este dificil de a desfășura activități de zi cu zi.
Dispozitivele ortopedice poate preveni un prejudiciu. Pantofi cu blaturi mari sau pantofi speciali oferi un sprijin suplimentar pentru articulația gleznei, și pantofi speciale sau tălpile interioare pot îmbunătăți mers.
Chirurgie pentru a elimina tendonul lui Ahile poate ușura, uneori, durerea și de a face mai ușor de mers pe jos. Chirurgia poate corecta picioare plat, pentru a diminua durerea la nivelul articulațiilor.
Posibile complicații ale CMT
Respiratia poate fi dificilă în cazul în care boala afecteaza nervii care controleaza diafragma. Pacientul poate avea nevoie de bronhodilatatoare droguri sau de ventilație mecanică. Excesul de greutate sau obezitate pot obstrucționa de respirație.
Depresia poate fi rezultatul stresului mental, anxietate și frustrare de viață cu orice boală progresivă. Terapia cognitiv-comportamentale ajuta pacientii sa faca fata mai bine cu viața de zi cu zi și, dacă este necesar, cu depresie.
Deși CMT nu poate fi vindecat, unele măsuri vor ajuta la evitarea problemelor ulterioare. Acestea includ o buna ingrijire picior, deoarece există un risc crescut de accidentare și de infecție, respingerea de cafea, alcool si fumatul.