Nivelul genomică și variabilitatea biologică. mutații genomice
Nivelul genomică și variabilitatea biologică. mutații genomice
mutațiile genomice sunt reprezentate de două grupe de schimbări în aparatul genetic al eucariotelor. În primul rând, această modificare a numărului de genomuri per celula comparativ cu diploid, sau dublu ca în jos la un singur - haploid și în sus până la de trei ori, de patru ori și apoi - poliploidie. Exemple de ambele variante ale unor astfel de mutații genomice și efectul lor asupra viabilității persoanelor mutante - a se vedea secțiunea 4.3.3 ... Aceste exemple se referă la lumea animală. În lumea plantelor efectele negative ale mutațiilor asociate cu o modificare a numărului de gene, nu este atât de evidentă. În schimb, crescătorii de multe ori induce astfel de mutații sunt obținute prin selectarea printre noi soiuri de mutanți. Deci, dacă se compară cantitatea de material genetic (ADN) în celulele soiuri de cereale cum ar fi grâu, ușor cultivate pentru a vedea diferențele care sunt multipli ai valorii absolute singur set (haploid) de cromozomi corespunzător, t. E. Genomul.
mutațiile genomice care constau în modificarea numărului de gene, duce la o modificare a dozei de toate genele structurale și alte secvențe de nucleotide (de reglementare, serviciu, kontsensusnymi) funcții. Din exemplele rezultă că nefavorabil pentru dezvoltarea individuală și viața în aceeași măsură ca și reducerea (haploid) sau creșterea dozei (poliploidie) gena comparativ cu de două ori (diploidy).
În al doilea rând, la mutații genomice includ modificări ale numărului de cromozomi individuali - aneuploidie. Printre astfel de mutații izolate 2 variante de realizare. Pe de o parte, această reducere a numărului de cromozomi omologi într-un anumit diploide pereche doi la unu - mo-nas, pe de altă parte - la o creștere a numărului de trei sau mai multe - trisomia, polizomilor. mutațiile genomice care constau în modificarea numărului de cromozomi individuali duce la perturbarea echilibrului genei pentru orice grup de legătură (vezi. P. 4.3.2.1). Este bine stabilit că monosomy completă a autozomi viabile. În orice caz, printre organismele de oameni născuți-monosomiki nu a fost găsit pe autozomi. În schimb, viabile specimen-monosomiki de cromozomi sexuali sunt cunoscute. De exemplu, la persoanele cu sindromul Turner (. Figura 4.20) a pierdut unul dintre cromozomi sexuali - cariotip 45HO. Este de cromozomi X si Y poate polizomilor. În special, tri- găsit printre oameni, tetra, pentasomiki pe cromozomul X -
Fig. 4.20. monosomy sindromul X (XO-sindrom, sindromul Turner): și - apariția pacientului; b - femelă XO Sindrom cariotip: I - pronuntat ori trapezoidal gat, piept lat, distanțate unul de celălalt și nipluri slab dezvoltate ale glandelor mamare; II - limfa umflarea caracteristic la nivelul picioarelor
Fig. 4.21. cariotip Femeie cu sindromul trisomiei X
karyotypes 47HHH (Fig. 4.21), 48HHHH, 49HHHHH. S-au găsit subiecții cu un număr crescut de cromozomi Y (47HYY karyotypes, 48HYYY) - sindromul Klinefelter. sindrom numit este reprodus și când ka-riotipe XXY (fig. 4.22). Acolo karyotypes și 48HHHY 48HHYY și mozaicuri, în partea corpului care are un cromozom X celulă monosomy, în timp ce o parte din celule este diferit cariotipului conventional mascul - 45H0 / 46HY). Indivizii cu karyotypes date mai sus și care au o abatere de la normal, caracterizat printr-o tulburare de sănătate mai mult sau mai puțin pronunțată, în special sex.
Cunoscute organisme trisomics pe autozomi. Indivizii cu sindrom Down, de exemplu, sunt caracterizate de Trisomia a cromozomului 21. „extra“ cromozomului 21 la acești pacienți pot exista independent (Fig. 4.23) sau să fie translocate alt cromozom
Fig. 4.22. Sindromul Klinefelter: a - în afara formei pacientului (caracterizată de o creștere ridicată, disproporționat membrele lungi); b - cariotip pacient (XXY)
Fig. 4.23. Sindromul trisomia 21 (sindromul Down): și - apariția pacientului; b - cariotip pacient
(Fig. 4.24). Studiile clinice si citogenetice si moleculare genetice in ultimele decenii au arătat că cromozomul 21 are o parte „critică“ (q22.3). Creșterea dozelor de complot până la trei site-uri, de fapt, permite dezvoltarea sindromului Down (parțială Tris-Miei pe cromozomul 21). Probabil un rol-cheie în dezvoltarea sindromului tipic retard mental numit joacă o creștere a dozei genei de superoxid dismutaza enzima, care se află în secțiunea critică q22.3. Să ne amintim că această enzimă - un participant important mecanisme antioxidante intracelulare pentru reducerea efectelor negative ale ROS (radicali liberi), a se vedea secțiunea 2.4.8 ... Este stabilit că o persoană, împreună cu trisomia-uri 21, sunt compatibile cu viața trisomie a cromozomului 8 (figura 4.25.), 13 (un sindrom Patau. - Fig 4.26) și (sindromul Edwards. - Fig 4.27) 18, în timp ce trisomia full pe cromozomii 1, 5, 6, 11 și 19 duce la moartea embrionului în stadii incipiente de dezvoltare. Trisomia cromozomului 16 se găsește numai în materialul de avorturi.
Mecanisme citologice mutatii genomice asociate cu gametogeneza afectata (meioză) din nondisjunctie sau pierdere genomuri (poliploidie, haploid) și cromozomi individuali (aneuploidie). Non-disjuncție în timpul genomilor meioză conduce la formarea de gameti diploide. La fertilizarea acestor gameți gamet haploid apar triploid. Nașterea organismelor tetraploid se bazează pe o tulburări mai complexe de meioză, sau evenimente în prima divizie a etapei zigotului.
Din practica de muncă de reproducție sunt exemple de formarea de urmași viabile și dau plante geteropoliploidnyh. În particular, este vorba despre varză interspecies hibrid și ridiche (HG Kar-ficați). Genomul haploid al gameților unui genom integrat hibrid (cromozomi) de părinți - varză și ridiche. hibrid Chemat nu se găsește utilizarea în agricultură ca în contradicție cu așteptat - partea ridicată de varză și ridiche subterane, iar perspectiva de a ajunge la aceeași suprafață de teren în același timp, randamentul a două legume diferite - el a avut o parte crescută a unei ridiche și varză subterană.
Pentru haploid primar poate duce la dezvoltarea unui individ dintr-un ou fără fertilizare (partenogeneză).
Aceasta conduce nondisjunctie aneuploidiei cromozomiale in prima divizie meiotică anafaza. În acest caz, unul dintre viitorul celulei germen haploizi are „in plus“ cromozom, în timp ce celălalt este lipsit de acest cromozom.
Fig. 4.24. cariotipului Trans-locatie cu sindromul Down. Un cromozom 21, cromozomul 15 este atașat - este indicat de săgeată
Fig. 4.25. trisomia 8 Sindromul: a - aspectul pacientului; b - contractura a articulațiilor interfalangiene ale mâinilor
Fig. 4.26. Sindromul trisomiei 13 (sindromul Patau): și - apariția pacientului; b - pacient cariotip trisomia în grupa D
Fig. 4.27. Sindromul trisomiei 18 (sindromul Edwards): și - apariția pacientului; b - pacient cariotip trisomia în grupa E
Fig. 4,28. Violarea bivalents diferențelor individuale (1, 2, 3) drept cauza aneuploidiei: a - metafaza meiozei I; b - gameŃii anormale ca urmare a încălcării divergență treia bivalent în anafaza meiozei I; in - fertilizarea anormala gamet gameti persoane normale ale celuilalt sex; g - formarea de zigoți cu karyotypes aneuploid (monosomy și tri-Somy pe cromozomul 3, respectiv deasupra și dedesubt)
Participarea la fertilizarea gametilor duce respectiv la trei somiyam și monosomy (fig. 4.28).