- Ce este boala sirop de arțar urină (arțar boala sirop de urină)
- Ce declanseaza boala sirop de arțar urină (arțar boala sirop de urină)
- Patogenie (ce se întâmplă?) In timpul bolii de sirop de arțar urină (boala de sirop de arțar)
- Simptomele bolii sirop de arțar urină (arțar boala sirop de urină)
- Diagnosticul de arțar boala sirop de urină (arțar boala sirop de urină)
- Tratamentul bolilor de sirop de arțar urină (arțar boala sirop de urină)
- Care medicii trebuie să contacteze dacă aveți boală de sirop de arțar urină (arțar boala sirop de urină)
Ce este boala sirop de arțar urină (arțar boala sirop de urină)
Boala sirop de arțar (sirop de arțar Boala urinei, arțar boala sirop de urină, razvetvlonnotsepochechnaya cetonuriei, boala urină sirop de arțar wraparound, sirop de arțar boala urina) - defect congenital al metabolismului aminoacizilor, ducând la apariția în urină cantități mari de valină, leucină, izoleucină și alloisoleucine, prin care se dobândește sirop de arțar aroma.
Mai întâi este descris această boală în 1954. În literatura engleză și americană, este mai cunoscut ca un sirop de arțar boală din cauza mirosului de urină, care este similar cu mirosul de sirop din lemn de arțar.
Ce declanseaza boala sirop de arțar urină (arțar boala sirop de urină)
boala ereditara cu autosomal tip recesiv moștenire apare la o frecvență de 1 la 120-300 mii. Nou-născuți.
Patogenie (ce se întâmplă?) In timpul bolii de sirop de arțar urină (boala de sirop de arțar)
Un defect biochimic principal este absența unei scăderi accentuate a activității sau a unui sistem enzimatic asigurarea decarboxilarea oxidativa a trei aminoacizi - leucina, izoleucina și valina. Ca rezultat, ele se acumulează în organism, acești aminoacizi și precursorii lor. Cea mai mare acumulare patogenă de leucină.
Simptomele bolii sirop de arțar urină (arțar boala sirop de urină)
Boala începe să apară în 3-14 zile după naștere: copilul refuză să mănânce, plâns în tăcere, poate fi vărsături frecvente, și chiar vărsături. Dacă nu caută ajutor medical, se pot dezvolta crisparea grupe musculare individuale, musculare cresc tonusul, datorită căruia este întins întregul corp, iar membrele inferioare sunt traversate.
In boala severa pot aparea respiratie dezordonate si constiinta, iar în cazul în care primele săptămâni de viață nici un tratament, prognostic prost. Astfel de copii au rămas în urmă în mod dramatic în greutate și de dezvoltare psihomotorie.
Diagnosticul de arțar boala sirop de urină (arțar boala sirop de urină)
Seamană pacienți deosebit de sirop de arțar urină miros în care prezența aminoacizilor cu lant ramificat gasit.
La efectuarea urina selective de screening dă o reacție pozitivă cu 2,4-dinitrofenilhidrazina.
Tratamentul bolilor de sirop de arțar urină (arțar boala sirop de urină)
In tratarea amestecurilor de aminoacizi și hidrolizate proteice, aminoacizi eliberat dintr-un lant ramificat.
Este de a reduce nivelul de leucina, izoleucina și valina în plasma din sânge, care utilizează o dietă specială în care proteina este atribuită în locul unui medicament special, constând dintr-un amestec de 18 aminoacizi în aceeași proporție ca și în laptele uman. Grăsimile din astfel de amestec sunt prezente ca uleiul de porumb și hidrați de carbon sunt înlocuiți cu maltoză-dextrină. sunt, de asemenea, adaugă minerale și vitamine. De îndată ce starea generală a copilului îmbunătățește apare apetitul, normalizeaza tonusul muscular, dieta este introdusă o cantitate mică de lapte de vacă. Fructele și legumele, care conțin, de asemenea, proteine, dar în cantități mici, este permis pentru a da copilului la 3 luni. In 6-8 luni rația administrată de gelatina care nu conține aminoacizi menționați. C 9,5 luni de servire zilnică de 120 ml de lapte.