Human Genetics (de demografice. Aspecte), secțiunea a geneticii care studiaza fenomenele de ereditate și de variație la om. Baza materială a moștenirii în om, ca și în altele. Organisme, genele sunt localizate în cromozomi și transmise în generațiile care utilizează celule germinale. Fiecare genă este reprezentată de două ori în organism - unul obținut de la tată, iar celălalt - mama. În funcție de diferența sau identitatea genei umane moștenită respectiv. heterozigote (gene adică paterne și materne într-o anumită pereche nu sunt identice) sau homozigoți (gene paterne si materne in pereche sunt aceleași). Probabilitatea pluralității homozigozității de gene datorită numărului lor mari (estimările variază, 105-106) este extrem de mic. Proporția de gene în stare homozigotă la oameni crește, în cazul în care părinții săi au un strămoș comun, din to-ryh moștenesc gene identice. Astfel de cazuri, care reglementează societatea umană tradițiile și legile căsătoriei sunt relativ rare și, de obicei, setul individuale de gene - genotipul - este format dintr-o combinație de gene parentale care provin din diferite părți ale genofondul - un set comun de populații gene. Diversitatea individuala un set de gene este imens si forme biol. unicitatea fundație și diversitatea persoanei umane.
Fondul genetic al populației, reprezentată în fiecare generație o varietate de genotipuri, nu rămâne constantă în timp, care este .. datorită diferenței de fertilitate, mortalitatea și migrația de purtători de gene generație în grade diferite, transmite genele lor generațiilor viitoare. Schimbarea populației. piscina de gene, din cauza participării inegale a transportatorilor de gene diferite în procesul de redare Insulele, este considerată în teoria generală a populației. Genetica DOS. afișarea naturi. selecție, să-ing este schimbarea structurii genofondul către o mai mare respectarea condițiilor de mediu. Et al. factori care acționează asupra genetic al schimbărilor în populațiile umane sunt mutația, migrația și derivația genetică. Măsura firile normale biologic. Rata de schimbare a vitezei este firi genofondului. procesul de mutație. Efectul de mutații ale genelor din fondul genetic al genelor proprii efect echivalent din alte migrații. Populații cu fondul genetic semnificativ diferite, de ex., K. Acest lucru apare, de asemenea, atunci când populația nou, anterior neobișnuit de genotipuri. Et al. consecință a migrației regulate de gene - stergere de genetica. diferențele dintre populații, pierderea acestora de către genetice. identitate care a apărut în cursul parcare auto, dezvoltare și specificitate. adaptarea la condițiile locale de mediu. Migrarea genelor prin migrarea lor purtători. Rolul migrației în istoria dezvoltării narodonas. cu greu cedat la o evaluare lipsită de ambiguitate și de tratament, dar nek- prin genetică. consecințele sunt evidente, de atunci. parte de azi. lume ne. reprezentat populație mixtă genetic. Într-o oarecum diferite termeni aceeași problemă apare în legătură cu procesul de urbanizare, provocând valul de noi. din decembrie populațiile locale și o creștere în centrele urbane.
Chiar și în absența mutației, selecție, migrația gena (aproape incredibil) fondul genetic al unei populații încă păstrează capacitatea de a schimba. Acest lucru se întâmplă din cauza T. N. drift genetic, sau Automatic genetic. proces - o astfel de schimbare de genetică. Structura populației la Roe-numite cauze accidentale, de exemplu. dimensiunea redusă a populației. drift genetic observate în mici numeric și preim. populații endogame - izolate, în cazul în care există un mijloc. discrepanță între potențial mare varietate întotdeauna posibile genotipuri și un număr mic de gene native reale. Datorită numărului mic al populației din fiecare generație se realizează doar o mică parte din posibilele genotipuri, precum și formarea unei noi generații preia caracterul de fondul genetic de selecție aleatorie a unui număr limitat de gene de la un bazin de gene parinte. Populația. Genet tratează deriva antigenice ca un proces independent de starea mediului. Cu toate acestea, este un exemplu al populațiilor umane mici închise se poate observa că numărul. Populația este determinată. legate de nivelul obschestv.-ehkon. și dezvoltarea culturală, precum și natura interacțiunii populației cu mediul înconjurător. Astfel. derivei genetice, în funcție de mărimea populației depinde de stat și societățile. și mediul natural.
Diferit de genetică. procesele discutate mai sus separat, în populațiile reale ale componentelor singulare sunt interconectate prin genetice. proces.
DOS. sursă de informații de către genetice. procese în noi. Este un polimorfism genetic, t. E., În același timp. Prezența într-o populație de două sau mai multe forme de aceeași moștenire, trăsăturii sau proprietatea. A studiat cu ajutorul prin genetice. markeri - moștenire, ceea ce indică faptul că există prezența unui genotip uman sau cele ale altor gene care determină aceste caracteristici. Respectiv. aplica o varietate de experimentale. prin metode genetice de studiu. markeri ca o sursă de informații cu privire la genotipurile de oameni și fondul genetic al populației. Informații importante privind gradul de izolare și unicitatea fondului genetic în populațiile endogame, nivelul de moștenire, polimorfism, și așa mai departe. N. Oferă o genealogie a populației, precum și de arhivă și înregistrările curente de stare civilă. Sursa de informații în G. h. Și servesc astfel de informații despre noi. puterea lui, căsătoria, structura familiei, nașterea, moartea, mutarea și spații migrarea structurii. Genele transportatorilor-ryh sunt de azi. generație, a venit la ei din trecut profund, și, prin urmare, H. h. De asemenea, folosește datele de arheologie, etnografie și istorie.
Aspecte genetice ale numărului și structura demografică a populației. Noi. lumea ca un întreg, precum și noi. Termenul Dep. grupuri etnice, are o ierarhică complexă. populație. structură. În partea de jos a acestei ierarhii sunt populații elementare - unitățile elementare ale populației. Sistemul omenirii. La nivelul inferior al sistemului este dominat de populația satelor. numărul de tip. de la zeci și sute de mii de oameni. Același nivel de transportat și de munți. Odată cu numărul populației. de la mii la milioane de oameni. Când decembrie puterea și sa așezat în sus. și munți. Populația de același tip cu respectul pe care le lipsește vnutripopulyats permanente. bariere, la- dezmembra piscina lor gene într-o copiind relativ independent și stabil în generațiile (capitalistului în marile orașe. țări în mijloacele. gradul de robustețea fondul genetic este menținută în virtutea rasei, Nat. castă, religie și altele .. diferențe). Numarul de gene SUCESIUNE tip în populația elementară genofondul de două ori numărul de persoane sale constitutive. Cu toate acestea, cu formarea fondul genetic al generației traseu conectat doar o parte a purtătorilor de gene la-ryh - persoane de vârstă reproductivă. Nu toate dintre ele sunt căsătoriți, și nu au ieșit din toate dintre ele au copii sau au un număr diferit, și în cele din urmă, nu toți copiii supraviețuiesc la vârsta reproductivă. Acest lucru înseamnă că, chiar gene care fac parte din fondul genetic, la paradisul oferă redarea, se reproduc într-un număr diferit de copii. Partea de jos a genelor din generația parentală reprodus într-un număr mai mare de copii, cu atât mai mult de genetică. diferențele dintre generații de o populație. În acest sens, nu este semnificativă genetic numărul total. populație, și t ei. n. dimensiunea efectivă genetic - parametru luând în considerare toate componentele procesului de redare Insulele - raportul intre sexe inegal al fertilității inegale a acestora, activitatea de reproducere, durata acesteia, diferite în diferite familii de supraviețuire a copilului.
Aspecte genetice ale căsătoriei. De multe ori Math. prin modelarea genetică. procesele legate de principiul populațiilor panmiksni (complet perechi formarea randomness de împerechere). În populațiile umane, acest principiu este pus în aplicare cu restricții mai mari. Societatea, interzicerea sau încurajarea, în funcție de tradițiile și legile, căsătoriile consanguin, controlează panmixia și gradul de influente genetice. proces. Diferite obschestv.-ehkon. Condițiile istorice și culturale variate și cerc latitudine de împerechere, și, prin urmare, de nivel genetic. diversitatea în ea. Asistat, cel puțin în parte, pe fiziologice (temperament și t. D.), morfologică (tipul de corp, caracteristicile rasiale) și altele. Proprietatea asociate în mod direct sau indirect, cu genotipul, persoana care produce astfel de selecție non-întâmplătoare a diversității din jurul genotipurilor. Cea mai mare selectivitate se observă la blizkorodstv. căsătorii - consangvinizare. Mai ales frecvența ridicată de izolate dominate de căsătorie internă (endogamă) (frecvența lor ajunge la aproape 100%). În acest caz, însăși tradiția endogamie, în ciuda interdicției este în mod clar legate de căsătorii, în mod inevitabil, dă naștere la endogamie. Este mai mic numărul efectiv de genetic. izola, astfel încât în timp ce mai multe căsătorii sunt legate, și cu atât mai mult a crescut cu genetice. omogenitate a populației. Nivelul de moștenire. polimorfism în acest izolat este redus, iar populația este foarte adaptată la un interval îngust de condiții de mediu. Există cazuri când o populație, o dată pe istoric. periferia lumii și a pierdut în mod izolat parts NEK-Rui a succesiunii. polimorfism (în special imunotestare), în contact cu grupul de noi. pierderi grele pentru a se adapta la epidemiologia schimbare. setare.
roți Latitude imperechere poate afecta, de asemenea descendenți ai unor astfel de semne, la- genotip parțial definit numai. Cu cercul de împerechere latitudine, t. E. Nivelul de genetic. diferențele de părinți pentru a determina. Indicatori de măsură legate de setările financiare. dezvoltarea copilului, rezistenta, rezistenta la stres, capacitatea de a lucra. Nivelul acestor diferențe, în funcție de influența urmași, are propria sa optimă, indicând existența unui interval optim de dimensiuni și în relațiile maritale.
Rudenia în familie este determinată. prin genetică. măsură, determină cantitatea de gene comune între oricare doi membri ai familiei legate de originea comună (chiar și la distanță). Cel mai frecvent tip de relație poate fi exprimată prin genele de acțiuni moștenite de la un strămoș comun. Acest lucru este important în reglementarea căsătoriei, în caz de moștenire, boli și sănătate prin genetică. consiliere cu privire la riscul bolii, marcată de violență.
Aspecte genetice ale fertilității. dezvoltare individuală (ontogenie) o persoană este sub control genetic, în cea mai mare măsură manifestată în primele faze - de la formarea zigotului (ovulul fertilizat) inainte de nastere si in copilarie. Un astfel de control este cel mai clar acționează prin fenomen genetic. determinare (determinare) a sistemului etajul doi Sc, cromozomii sexuali (unul derivat de la tată, iar celălalt - de la mamă) .. Genetică. determinarea sexului are loc la momentul fuziunii celulelor germinale parentale și depinde de ceea ce au fost cromozomi sexuali combinație părinții în noul zigotul. Genetic controlat, de asemenea, interacțiunea cu organismul matern fetal. Se estimează că cel puțin 10% din toate conceptiile se termina in avort spontan cauzate de genetică. incompatibilitate intre mama si fat. Mai puțin exprimate de genetică. incompatibilitate se manifestă în timpul sarcinii complicate și la naștere. Cel mai cunoscut exemplu de manifestări genetice. factori în timpul sarcinii și nașterii - Rhesus incompatibilitate între mamă și făt, și astfel soți, care rezultă din cauza polimorfismului genelor care controlează grupul de sange Rh. Acest tip de genetică. incompatibilitate în special în mod frecvent în noi. Europa, fertilitatea inegală dec genotipuri este capabil de a schimba numărul de generații prin gena avantaje piscina pierderea de propagare și altele. gene.
Aspecte genetice ale mortalității. Unele dintre genele mostenite de la parinti persoane pentru a funcționa pe tot parcursul vieții, celălalt - doar pentru a determina. etapa de ontogeneză, și altele, fiind prezente în genotipul, și poate să nu apară în fenotip. Deși toate genele nu se schimbă pe parcursul vieții organismului, în diferite grupe de vârstă au. există diferențe în frecvența diferitelor genotipuri. Motivul pentru această supraviețuire inegale de genotipuri individuale. Este cel mai evident atunci când organismul este așa-numitul purtător. gene letale, ceea ce duce la moartea sa. În al. Determină cazuri. genotipich. în combinație a fost determinată. mediu într-o anumită măsură a reduce viabilitatea și, astfel, afectează speranța de viață individuală. În populațiile care există într-un mediu stabil, a crescut mortalitatea Dep. genotipuri compensate de creșterea gunoi și așa mai departe. pe. nu sunt afectate de genetică. diferențele dintre generații. În alte condiții, modificarea frecvenței genotipurilor într-o populație reflectă direcția de genetică. se adapteze la schimbările de mediu. În societatea umană, depun toate eforturile în lupta împotriva mortalității prin genetice. cauze de mortalitate în cea mai mare măsură afectează la început. etape ale ontogenezei.
Motivul pentru inegala supraviețuirea genotipuri este de asemenea decembrie gradul de stabilitate a expunerii n oamenilor la boli, deși avantajul de unul peste celelalte genotipuri nu este nici absolută, nici permanentă în acest sens. viabilitatea inegală a diferitelor genotipuri - un mecanism care sprijină moștenire, polimorfism în populațiile umane, precum și amploarea diferențelor în gradul de viabilitate este de obicei aproximativ una - mai multe. %. În anumite cazuri (cu apariția în mediul de patogen factor) raportul genotip supravietuire atinge zeci%. Cel mai cunoscut exemplu de acest fel este asociat cu anemie de celule secera - o boala, cauza principala a unei mutații roi într-o genă care codifică pentru sinteza hemoglobinei. Dacă SUCCESIUNEA individ in ambele cromozomi omologi prezenți genei mutante (Hb S), astfel încât individul suferă de anemie severă și de obicei nu supraviețuiesc până la maturitate. Astfel. Genotipul Hb S Hb S întreg aparține tipului de hemoglobină anormală și diferența în supraviețuirea unui astfel de genotip, comparativ cu Hb normala A Hb A este de aproape 100%. Cu toate acestea, în tropich. Africa și subtropicale. diferență mediteraneană în supraviețuirea este sub 100% din cauza stabilității reduse a genotipului normale A Hb Hb A pentru a învinge paraziti malariei pentru a dezvolta la- hemoglobinei anormale este mediu mai puțin adecvat decât în mod normal. Cele mai multe persoane sunt genotip viabile Hb A Hb S. y k-ryh Hb O genă asigură regulile de formare, hemoglobina și gena Hb S protejează împotriva leziunilor Plasmodium.
Aspecte genetice ale reproducerii umane. În ceea ce privește H. h. Redarea noi. Are redarea de gene umane în cursul generațiilor. Unități cheie genetic în noi redarea-ve. Acestea sunt populații elementare, Differ. de creștere a-ryh în timpul redării Insulele duce la distribuirea inegală în noi. gene ale unui fond de gene special. Având în vedere că populația umană de bază nu există în afara grupurilor etnice în redarea lor inegală a reflectat Insula redarea inegală a etnich. bazine de gene prin modificari genetice ireversibil. Proprietăți noi. care afectează nu numai modificările graduale Financiare. generații de apariție, dar și prin încălcarea rezistenței la factorii patogeni ai mediului. unitate semnificativă genetic în timpul redării-ve - generație. Cele de redare ve noua generație de gene implicate sunt de obicei 2 de 3-4 generații coexistente în același timp, ceea ce reduce posibilitatea apariției unor modificări bruște în prin genetice. o structură nouă generație și oferă mai mult de genetică. continuitate între generații. Protecția prin genetică. mecanisme de redare Insulele - o condiție esențială pentru menținerea Financials normale. statutul de generații. Prin Insulele de redare SUA. din trecutul îndepărtat la prezent și viitor sunt transmise gene vechi care contribuie la Financials. și mental. unitatea și integritatea omenirii în toată diversitatea sa. Reproducerea mogug fi luat și noi gene care apar prin mutație. Monitorizarea sistematică a frecvenței mutațiilor genetice - una metodele de evaluare a efectelor genetice Sagami-TION a mediului și viteza normală de reproducere.
Într-o serie de generații de bazin de gene indigene relativ izolată a fiecărei populații și fiecare grup al lumii avem. dobândește o diferență, caracteristici. Așa că am format, de exemplu. În mod semnificativ diferite bazine de gene noi. pe teritoriul. 3. URSS și la est de Urali, manifestat chiar și în anthropologised. tipuri. Cu toate acestea, fondul genetic al noi indigene. district extinse între Volga și Ob sunt caracteristicile intermediare create de percolare a durat timp de milenii si migrații intre gene Europ. și asiatice. o parte din fondul de ansamblu de gene ale vechilor noi. țara noastră. În epoca de marea migrație a migrației în masă a noi. Centru-asiatice, și yuzh.-sib. origine a condus la o proliferare de gene asiatice. genofondul printre noi. Europa. parte a Uniunii Sovietice și Europa ca întreg. Consecințele acestor migrații. procesele din antichitate se reflectă încă în Genographic noi. North. Eurasia. Se crede că aceste migrații cauzate de rearanjarea fondul genetic al nostru. Europa a fost însoțită de o schimbare în adaptare. proprietăți genotipuri oameni. Acest lucru a fost evident, în special în diseminarea noi. Europa incompatibilitate Rh a mamei și a fătului la cer, nu se găsește în Asia și este foarte rară în extreme 3. bascii europene. Acest singur „ecou“ vechi demografice. procese, a încălcat naturi. curs și direcția de genetică. dintre noi. Europa de astăzi necesită profilaktich specială. activități privind sănătatea mamei și a copilului. În lumea în care genogeography. Ea a reflectat, și multe altele. Lumea de evenimente demografice. istorie.
Convertit în viitor, G. h. Oferă cheia pentru înțelegerea și evaluarea la distanță posibilă prin genetică. efectele actuale. demografice. procese.
J. Niel. Ereditatea umană Shelli W., trans. din limba engleză, M. 1958; Pentru Stern, Basic Human Genetics, Acad. din limba engleză. M. 1965; Makkyusik B. Human Genetics, Acad. din limba engleză. M. 1967 Bochkov N. P, Human Genetics, Moscova 1978; L și C. Introducere în populație. genetica, trans. din limba engleză. M. 1978; Belyaev DK Sovrem. știință și studii umane probleme, „Probleme de Filosofie“, 1981, numărul 3; Sava11i Vorimer -Sforza L. L. W. F. Genetica populațiilor umane, S. F. 1977.