Boala umană Rare
Pentru cei care vine la pubertate precoce, simptomele pot să apară cât mai devreme de 2-3 ani. Acești pacienți ar fi prematur de dezvoltare (anormal de timpurie) a schimbărilor fizice. Probleme neurologice, cum ar fi epilepsia, de regulă, lipsesc. In imagistica prin rezonanta magnetica a pacientilor cu pubertate precoce, de obicei, poate detecta leziuni in fata hipotalamusului, o regiune a cinereum sau tubercul în glanda pituitară.
Cei care dezvolta o a doua formă de epilepsie și convulsii sunt printre primele simptome, care de multe ori încep să se manifeste în fază incipientă. Simptomele asociate pot include intarzieri de dezvoltare, tulburări cognitive și abateri în minte, cum ar fi furie. RMN-ul la pacienții cu epilepsie pot indica, de asemenea, prezența cancerului, dar în partea din spate a hipotalamusului. Aproximativ 40% dintre pacienții cu epilepsie trece, de asemenea, prin pubertate precoce. Acesti pacienti au tendinta de a avea tumori mai mari, care sunt atașate la picior larg hipotalamus.
Pentru fete, semnele fizice ale coacere timpurie includ dezvoltarea de sân și apariția părului pubian și axile. Curând, prima sângerare menstruală poate să apară la femei. În ceea ce privește băieții, semnele fizice începe cu mărirea penisului și maturarea scrot, cu dezvoltarea parului pubian si subraț. Manifestarile asociate includ îngroșarea vocii și acnee.
Aceste atacuri nu dureaza mult, uneori, doar câteva secunde, dar ele pot fi foarte frecvente, mai multe atacuri pe zi, și chiar câteva atacuri pe oră, în cazuri mai severe.
Alte tipuri de atacuri pot avea loc în aproximativ 75% dintre copii. In unele persoane, pot exista mai multe tipuri de atacuri activi.
Centrala pubertate precoce, de obicei, pot fi tratate cu succes cu medicamente. Chirurgia nu este necesară pentru majoritatea pacienților. Un tratament eficient va fi administrat într-un hormon gonadotropin agonist-rilizingovogo, de exemplu, acetat de leuprolide [Lupron], care poate avea ca efect inhibarea eliberării pulsatorie (în impulsuri), de hormon care este necesar pentru pubertate. leuprolid acetat este administrat în mod tipic prin injecție intramusculară o dată pe lună până la timpul care este necesar pentru maturizarea sexuală normală. După administrarea medicamentului este întreruptă, copilul va începe procesul de pubertate.
Atacurile Gelasticheskie de obicei, nu raspund la medicamente care controlează epilepsie.
Chirurgie (inclusiv cutit gamma) este unul dintre principalele puncte de tratament. Chirurgia implica un risc de complicații, și nu ar trebui să fie efectuate în cazul în care pacientul prezintă simptome ușoare. De exemplu, un interval relativ scurt și rare crize și în cazul în care copilul înregistrează progrese semnificative în dezvoltarea deciziei de a organiza intervenția chirurgicală poate fi adecvată. Cu toate acestea, în aceste condiții, este necesar, este important să se urmărească îndeaproape evoluția clinică și orice modificări adverse ale simptomelor, cum ar fi agravarea convulsiilor, progresul lent în dezvoltarea sau apariția unor simptome psihice.
Cu toate acestea, înțelegerea noastră actuală de epilepsie asociate cu aceasta tumoare, spre deosebire de întârzierea excesivă a tratamentului chirurgical, deoarece se pare că unii pacienți pot suferi un proces cunoscut sub numele de epileptogenesis secundar în care crizele necontrolate din locația originală poate declanșa procesul prin în cazul în care crizele pot apărea din locul al doilea, de la distanță în creier. În acest caz, (probabil în cursul anului, mai degrabă decât de luni), o intervenție chirurgicală pentru a elimina tumora poate fi de succes in ameliorarea crampelor. Rezultatul studiului a aratat, de asemenea, că succesul în lupta împotriva atacurilor invers proporțională cu vârsta pacientului, de exemplu, pacienții vârstnici sunt mai puțin susceptibile de a dovedi pentru a realiza un control complet convulsiilor.
Gamma Knife. Gamma Knife (radiosurgery) este metoda radiosurgical relativ neinvaziva in care capul pacientului de a atașa cadru special din care vor fi eliminate mănunchiuri. Aceste fascicule de radiații va lovi cu precizie pe țintă, astfel un prejudiciu pentru țesuturile înconjurătoare sunt puțin probabile. Cel mai mare dezavantaj al acestei metode constă în faptul că efectul terapeutic va fi întârziată, de obicei 6-18 luni, dar uneori până la 2-3 ani după tratament. Aceasta terapie este cea mai potrivită pentru pacienții care sunt stabile punct de vedere clinic în ceea ce privește atacurile lor și alte simptome, și ei vor fi în stare să îndure de așteptare pentru eficiență.
thermoablation Stereotactica (cu sau fără termografie intraoperator). Această metodă cuprinde administrarea unei sonde subțire stereotaxică în tumoare, după care aceste sonde va incalzi interiorul tumorii la aproximativ 60 ° C, distrugând astfel țesutul tumoral. Cu abordare eficientă și corectă, această terapie va funcționa imediat.
rezecție Transcallosal. Popularizate de Dzheffri Rozenfeldom în Melbourne, Australia, aceasta a fost prima abordare inovatoare pentru a elimina tumora, in care se apropie de chirurg din partea de sus (între cele două emisfere ale creierului), mai degrabă decât dintr-o poziție ușor mai mică (ocol prin lobul frontal). Deși chirurg și ai preodalevat pe distanțe lungi, această abordare sa dovedit a fi mai sigur și mai eficient. Avantajul acestei metode este că în timpul intervenției chirurgicale, tumora și suportul său pot fi vizualizate direct de către chirurg. Această tehnică trebuie utilizată la pacienții mai tineri cu leziuni mai mari in hipotalamus, unde vizualizarea chirurgicale deosebit de critice.
rezectie endoscopica Transcerebellar. Această abordare include mica gaura in craniu, prin care se introduce endoscopul în al treilea ventricul operațional (spațiu umplut cu fluid între dreapta și jumătatea din stânga a hipotalamusului). Această abordare este ideal pentru cei care au nevoie de o intervenție chirurgicală. Eficiența acestei metode este comparabil cu rezectia transcallosal.
rezecție Pterional. In timp ce metodele chirurgicale de penetrare sub lobilor frontali sau temporali nu sunt recomandate ca o soluție pentru toti pacientii cu o tumoare si epilepsie, există încă un număr semnificativ de pacienți (probabil 10% din grupul cu epilepsie), pentru care abordarea pterional ar fi cel mai mult alegere potrivită. Această abordare a fost ales pentru acei pacienți la care tumora este situată sub hipotalamus.
Informații despre bolile rare, postate pe site-ul m.redkie-bolezni.com, este destinat doar pentru scopuri educaționale. Acesta nu ar trebui să fie utilizate în scopuri de diagnostic sau terapeutice. Dacă aveți întrebări referitoare la starea medicală personală, ar trebui să solicite sfatul doar lucrătorii profesioniști și calificați de sănătate.
m.redkie-bolezni.com este un site non-profit, cu resurse limitate. Astfel, nu putem garanta că toate informațiile furnizate pe m.redkie-bolezni.com, va fi complet actuale și exacte. Informațiile furnizate pe acest site, în orice caz, nu poate fi folosit ca un substitut pentru sfaturi medicale profesionale.
In plus, din cauza numărului mare de boli rare, informații cu privire la anumite afecțiuni și stări pot fi prezentate doar ca o scurtă introducere. Pentru mai multe detalii, specifice și informații actualizate, vă rugăm să contactați medicul dumneavoastră personale sau de o instituție medicală.