Când în urmă cu 15 de ani, oamenii de știință au fost capabili sa citeasca genomului uman, există speranța că în curând vom afla cum antropometrice moștenit o trăsătură ca de creștere. Nu a fost ușor. Cu o mare cantitate de efort, cercetatorii au putut gasi doar o parte din informațiile necesare.
Acum, oamenii de stiinta raport cu privire la progresele înregistrate în acest domeniu, rapoarte NPR. Datele obținute sunt utile nu numai pentru a determina genele responsabile pentru creșterea umană, dar, de asemenea, pentru o mai bună înțelegere a modului în care acestea afectează dezvoltarea generală a celorlalte semne.
Inițial, problema nu pare prea dificil. Monk Gregor Mendel a descoperit că o astfel de mazăre caracteristici grădină ca finețe și culoare, poate fi predictibil trecut de la o generație la alta.
Cu toate acestea, Dzhoel Hirshhorn (Ing. Joel Hirschhorn), un genetician la spital din Boston pentru copii, consideră că cele mai multe cazuri de moștenire nu au fost atât de simplu. Înălțimea este un prim exemplu.
„Creșterea omului nu poate fi comparat cu dovezi de mazăre de grădină Mendel - a spus Hirschhorn. - Aici ai doi părinți înalți, și ei vor avea fie un copil mare sau mică. Nu. De multe ori, un copil moștenește atributele parțial de la părinții lor. "
Oamenii de știință au descoperit mai mult de 100 de ani în urmă, când au realizat că creșterea este influențată de multe gene, iar fiecare dintre ele contribuie.
Prin urmare, atunci cand genomului uman a fost ordonate, oamenii de stiinta ca Hirschhorn spera ca acestea ar putea folosi datele pentru a găsi toate genele de creștere și în cele din urmă să înțeleagă cum de a forma toate trasaturile ereditare umane.
A fost nevoie de ceva timp. Acum, cu toate acestea, am aflat că creșterea de influență a 700 alele (variante de gene), fiecare dintre care adaugă un milimetru.
A fost efectuat un studiu la nivel mondial a masei în care a analizat datele de la 700.000 de voluntari. Chiar și un sfert din factorii moștenite explică acest rezultat.
Și, din păcate, cercetatorii nu au putut să înțeleagă funcția de cele mai multe alele.
Practic, opțiunile apar într-o parte necunoscută a ADN-ului dintre gene pe cromozomii noastre, motiv pentru care este dificil să se determine rolul lor.
Cu toate acestea, Hirschhorn si colegii sai au decis să meargă în altă parte. Ei au concentrat asupra opțiunilor, care sunt situate în gene. Cunoscând funcțiile acestor gene, oamenii de stiinta pot intelege mai bine modul în care opțiunile afectează creșterea. De exemplu, una dintre ele este situat într-o genă care influențează hormonii care reglează creșterea.
Modificări în genele sunt rare, dar unele dintre ele nu afectează în mod semnificativ creșterea unei persoane.
Oamenii de știință sunt încă departe de a gasi toate genele care afectează lungimea corpului, dar, datorită descoperirilor ei vor înțelege mai bine biochimia naturală a corpului.
Până în prezent, cele mai multe dintre informațiile pe care le primim de la cercetători care studiază copiii cu modelul de dezvoltare anormală de creștere, spune Constantine Stratakis, un medic pediatru si director de cercetare la Institutul National de Sanatate Copilului si Dezvoltare a corpului uman.
„Există câteva experimente ale naturii, care ne arată că genele implicate în reglarea creșterii,“ - a spus Stratakis. De fapt, el a găsit una dintre aceste gene rare, asociate cu un semn ca gipersomiya (creștere gigantica).
„La copiii cu această caracteristică a creșterilor de creștere în cele două sau de trei ori în primii ani de viață,“ - a adăugat el.
Analiza unor astfel de experimente în condiții naturale este extrem de util pentru tratamentul tulburărilor de creștere, cu toate acestea Stratakis speră că forța brută a genomului va fi cheia pentru terapii viitoare.
Variantele rare pot juca uneori un rol important „dar în cele mai multe cazuri, totul în sistemul de interacțiune care determină comportamentul organismului, creșterea sa, prezența unor boli posibile, formarea simptomelor, etc“, - a explicat Stratakis. El a adăugat, de asemenea, că „o astfel de complexitate ar putea arunca într-un șoc pentru unii cercetători, cu toate acestea, acest lucru nu este surprinzător.“
Hirschhorn si colegii sunt extinderea domeniului de aplicare al cercetării sale la nivel mondial, care a condus la scepticism din partea unor membri ai comunității științifice, care consideră un astfel de risc doar o pierdere de putere.
David Goldstein (ing. David Goldstein), un profesor de genetica la Universitatea Columbia, consideră că domeniul de aplicare utilizează toate genele existente care sunt puțin probabil pentru a restrânge domeniul cercetării pentru identificarea factorilor biologici care afectează creșterea.
„Cel mai probabil, oamenii de știință nu va fi niciodată în măsură să determine impactul sute de variante genetice comune asupra creșterii“, - a spus Goldstein. În schimb, utilizați metoda aleasă de Hirshhorn de la bun început: să caute variante rare.
Cu toate acestea, Hirschhorn nemișcată.
„Noi, probabil, nu va fi în măsură să explice cu exactitate toți factorii genetici, dar într-un sens, nu este scopul nostru, - a explicat omul de știință. - Încercăm să folosim toate instrumentele de genetica pentru a intelege biologia ".
Pe baza acestei Hirschhorn si colegii sai nu doar studia creșterea ca un semn, dar, de asemenea, explora caracteristicile care fac ca oamenii predispuse la diabet si obezitate.