A. gamopatie Benign monoclonal - paraproteinemia comun, care se găsește în 1-1,5% din cei peste 50 de ani și 3% dintre cei peste 70 de ani. Acest paraproteinemia, de obicei, nu progresează și asimptomatice.
2. Tratamentul nu este de obicei necesară, cu toate acestea, din cauza riscului crescut de pacienții cu leucemie cu acest paraproteinemia ar trebui să fie testate cu regularitate. La 47% dintre pacienții paraproteinemia persistă pentru viață (dar nu și cauza morții) în 16% dezvolta mielom multiplu, la 10 nivel% din creșterile paraprotein la valori mai mari de 3 g% în absența transformării neoplazice în 3% dezvolta amiloidoza primară, 3% - Waldenstrom macroglobulinemia, 2% - alte tumori maligne hematologice. tumori maligne hematologice dezvolta la 17% dintre pacienți au peste 10 de ani și la 33% - 20 ani dupa un diagnostic de gamapatie monoclonală benignă.
B. Mielom - aceasta este cea mai frecventă de tumori maligne hematologice, în care are loc transformarea celulelor plasmatice.
1. Prezentarea clinică depinde de severitatea bolii. Odată cu înfrângerea oaselor sunt adesea marcate de dureri în spate și în piept, fracturi patologice. Aproape toti pacientii a relevat anemie și scăderea deficitului anionic. În cazul în care hipercalcemie ample osoase observate la producția de lanțuri ușoare - disfuncție renală. Progresia bolii duce la leucopenie și trombocitopenie. Crescută viscozitate plasmă (datorită concentrației ridicate de imunoglobuline monoclonale) conduce la afectarea vederii, hemoragiile retiniene, ischemica leziune a SNC, infarct miocardic, sindrom hemoragic.
a. Nivelul imunoglobuline monoclonale în ser mai mare de 3 g%.
b. Urina este eliberată pe zi, timp de 12 g de proteine (acest monoclonale lanțuri ușoare de imunoglobulină).
în. Numărul celulelor plasmatice din măduva osoasă depășește 30%.
din nivelul normal (policlonal) a imunoglobulinelor în ser este redusă.
d. În raze X a relevat pierderea de masa osoasa. Osteoporoza este mai frecventă, cu toate acestea, este focal pierderea semnificativă diagnostician osoase.
3. Tratamentul are ca scop creșterea speranței de viață, prevenirea complicațiilor și reduce severitatea simptomelor. In ciuda tratamentului, supraviețuirea medie de 3 ani. Prognosticul depinde de nivelul de imunoglobuline monoclonale și beta 2-microglobulina, activitatea lactat dehidrogenaza, gradul de hipercalcemie, anemie și trombocitopenie, prezența CRF, precum și tipul de imunoglobuline monoclonali: IgG, IgA, lanțurile ușoare, IgD, imunoglobuline monoclonale cuprinzând un ușor lanț kappa imunoglobuline monoclonale care conține lanțul ușor lambda (enumerate în ordinea de predicție deteriorare).
a. Chimioterapia. Există mai multe scheme de tratament de mielom multiplu. Acestea includ de obicei corticosteroizi, melfalan, ciclofosfamidă, vincristină, doxorubicină, nitrozouree, clorambucil, bleomicina si etoposid.
b. Radioterapia în mielom multiplu utilizat pentru paliativ - pentru a reduce durerea la nivelul osului afectat, inclusiv fracturi patologice.
în. Complicațiile mielom multiplu - insuficienta renala cronica, hipercalcemia, infecție, neuropatie, tulburări endocrine, creșterea vâscozității plasmei - necesită un tratament special.
de transplant de măduvă osoasă. Desi mielom este considerat incurabil, chimioterapia in combinatie cu transplantul de măduvă osoasă duce la remisie pe termen lung la 20-25% dintre pacienți (date de la Societatea Internațională pentru transplant de măduvă osoasă).
Macroglobulinemia Waldenstrom B. - o boală care se bazează pe proliferarea unei clone de celule plasmatice secretoare monoclonal IgM - macroglobulinele.
Aceasta are loc, de obicei, cu vârste cuprinse între 50-70 ani, mai frecvent la bărbați decât la femei între. Mulți pacienți cu slăbiciune marcată, oboseală, tendință (care poate fi cauzată de o funcție plachetară defect și scăderea nivelului factorilor de coagulare) sangerare, umflarea ganglionilor limfatici, splina si ficat, poate fi crescută cu vâscozitate plasmatică. Oasele nu sunt de obicei afectate. La unii pacienți, sângele apar crioglobuline, în astfel de cazuri, principalele manifestări ale bolii sunt sindromul Raynaud, urticarie de frig.
a. Majoritatea pacienților au anemie.
b. Coombs direct de multe ori negativ.
în. Electroforeza a relevat fracția macroglobulina (în mod tipic mai mult de 3 g%).
Nivelul de imunoglobulină normală sunt uneori reduse. Unii macroglobulinele pacienți, cum ar fi Aglutinina rece si factor reumatoid, forma complexe cu IgG, precipitând la temperatură scăzută.
d. Celulele plasmatice de măduvă osoasă predomină (30%).
e. Spre deosebire de mielom multiplu, macroglobulinemia Waldenstrom, de obicei, atunci când există o creștere a ganglionilor limfatici si hepatosplenomegalie, iar leziunile osoase si hipercalcemie sunt rare.
2. Tratamentul. Boala apare în diferite moduri. De obicei progresează lent. Prin creșterea vâscozității plasmei se efectuează plasmafereză. Se aplica chimioterapie cu clorambucil și prednison și ciclofosfamidă, vincristină și prednison.
G. Boala lanțuri grele - un grup de boli rare, care sunt caracterizate prin apariția lanț greu de imunoglobulină din ser anormală (porțiunea CH1 nu este conectat, Fc-fragment normal) cu natura monoclonal. Există 4 tipuri de lanțuri grele de imunoglobulină anormale - gamma, alfa, mu și delta. lanțuri grele anormale se leagă la anticorpii imunoglobulină nativă și nu se leagă de anticorpii la lumina lanțuri de imunoglobuline. Conform tabloul clinic al bolii in acest grup este similar cu limfom. Examenul fizic a relevat inflamarea ganglionilor limfatici si hepatosplenomegalie, studiu de măduvă osoasă - infiltrare difuze de limfocite, celule plasmatice, macrofage și eozinofile. Pe limfocitele B nu imunoglobulina de suprafață. Cauzele bolilor din acest grup sunt necunoscute.
1. Boala de lanț gamma greu se găsește de obicei la persoanele de peste 40 de ani, deși a fost descris mai multe cazuri de boala cu vârste cuprinse între 12 și 40 de ani. Caracterizat de febră, umflarea ganglionilor limfatici, și anemie. Nivelul imunoglobulinelor în ser normal este de obicei redusă, în timp ce rata de lanț greu de imunoglobulină anormală depășește 2 g%. poate avea loc în diferite moduri Boala, rata de supraviețuire variază de la câteva luni la câțiva ani. În faza terminală a bolii există o creștere semnificativă a numărului de celule plasmatice în măduva osoasă, la fel ca în leucemia celulelor plasmatice. tratamente eficiente pentru această boală nu este prezent.
2. Boala lanț greu alfa - cele mai comune boli printre lanțurile grele. De obicei apare la persoanele mai tinere de 50 de ani (de obicei între 10 și 30 de ani). Caracteristic o creștere marcată în ganglionii limfatici mezenterului. infiltrare mucoasa intestinală de limfocite și celule plasmatice și atrofia vilozităților mucoasei intestinale care duc la diaree cronică și sindromul de malabsorbtie. La unii pacienți, regimuri eficiente de chimioterapie folosite in limfoame, printre altele - tratament antimicrobian.
3. Lanțurile grele Boala mu sunt rare și aproape întotdeauna însoțite de leucemie limfocitară cronică. extindere nod Limfa este neobișnuit. În măduva osoasă a relevat celulele plasmatice vacuolate. Majoritatea pacienților din urină a relevat un nivel ridicat de lanțuri ușoare. Diagnosticul este detectarea lanturilor mu anormale folosind metode imunochimice. Se tratează boala de bază - leucemie limfocitară cronică.
4. Boala este lanturi delta dificil lucru se întâmplă rar. Un caz de boala cu dezvoltarea insuficienței renale cronice, și leziunile osoase caracteristice imaginii multiple de măduvă osoasă mielom de înfrângere. Electroforeza serului între fracțiunile gamma și beta globuline a gasit o proteina care se leaga de anticorpi circuitele grele-delta, dar nu se leagă de anticorpii cu lanțurile ușoare de imunoglobuline.
D. Crioglobulinemia. Crioglobulinele - l imunoglobuline precipitând la temperatură scăzută. Pentru a detecta de sange crioglobulinele luat seringa preîncălzită și se incubează la 37 ° C, înainte de formarea cheagurilor. ser separată a fost răcită la 4 ° C și după 3 zile determina precipitatele. In mod normal, serul nu conține mai mult de 80 ug / ml, crioglobulinele crioglobulinemia atunci când concentrația lor ajunge la 500-5000 ug / ml.
1. Tabloul clinic.
Manifestările caracteristice includ sindromul Raynaud, akrozianoz, gangrena uscată a degetelor, rash hemoragice. Acesta este de obicei localizată pe picioare, mai ales în glezne, în cazul în care, uneori, sunt răni. Când artralgii observate și răcirea bruscă mobilitate limitată la nivelul articulațiilor. Dacă crioglobulinele posedă proprietăți de aglutinare la rece, disponibile hemoliza intravasculara. Prin complicații tardive includ insuficiență renală. Biopsia relevă depunerea renală de imunoglobuline și să completeze sub membrana bazală glomerulară.
2. Clasificare. Tipurile crioglobulinemia și boli în care sunt detectate, sunt prezentate în tabelul. 16.7. Mixte policlonale crioglobulinemia și aproximativ jumătate din cazuri sunt datorate malignități hematologice și vasculita sistemică.
a. Pacienții sunt sfătuiți să evite hipotermie.
b. comorbidități trata.
în. În cazurile severe, plasmafereza este prezentat, deși permite doar să realizeze o îmbunătățire temporară. Pentru a evita precipitarea crioglobulinele plasmafereza efectuate într-un mediu cald - atât în boala Aglutinina rece (a se vedea capitolul 16, p II.D.2.v ...). Nu există un consens cu privire la eficacitatea plasmafereza în insuficiența renală cronică și sindromul nefrotic cauzate de crioglobulinemia, nr.
Pentru a suprima sinteza crioglobulinele utilizate uneori ciclofosfamida, clorambucil, și corticosteroizi.
E. AL-amiloidoza, denumita anterior amiloidoza primara, - o boală în care țesuturile sunt depozitate paraproteins reprezentând lanțuri ușoare de imunoglobulină monoclonali. Depunerea paraproteine în țesuturi este însoțită de leziuni ireversibile ale organelor interne, ceea ce duce la o speranță de viață redusă. AL-amiloidoza apare in absenta altor boli.
1. Prezentarea clinică depinde în care țesuturile sunt depozitate în principal lanțuri ușoare de imunoglobuline. De multe ori există slăbiciune, oboseală, amețeli, leșin, erupții cutanate hemoragice în jurul ochilor, raguseala, disfagie, umflarea picioarelor, dificultăți de respirație, neuropatie periferică. În 34% din cazuri a relevat hepatomegalia în 22% - macroglosie, 4% - splenomegalie și limfatic extindere nod. Jumatate dintre pacientii care boala începe în 65 de ani. cel mai adesea afectează inima (35% dintre pacienții care dezvoltă insuficiență cardiacă), limba (20%), gastrointestinale (caracterizate prin disfagie și sindrom de malabsorbtie), rinichi (35% de a dezvolta sindrom nefrotic), sistemul nervos (17% dintre pacienți au periferic și neuropatie vegetativă) și măduva osoasă (30%).
2. Diagnostics. Diagnosticul AL-amiloidoza se bazează pe imagine și clinice de laborator rezultatele.
a. Electroforeza proteinelor serice și în urină. Electroforeza (40% dintre pacienți) și imunoelectroforeza (în 68% dintre pacienți), fracția de proteină din zer este determinată proteine monoclonale. electroforeza proteinelor serice și urinare Această fracție este detectat la 89% dintre pacienți. Aproximativ 70% dintre pacienți, această fracție este compus din anticorpi monoclonali, restul - ale lanțurilor ușoare monoclonale. Când AL-amiloidoza, spre deosebire de mielom multiplu, lanturi hyperproduction kappa are loc în două ori mai mici decât hyperproduction lanțurilor lambda.
b. Produce o biopsie a organului afectat: măduva osoasă, colon, rinichi, degetele Retinaculum flexori sau degetele de la picioare, ficat, piele, infarct sural nervoase, grasime abdominala subcutanat. Preparatele colorate cu roșu de Congo, și examinate polarizând microscop. În acest caz, firul vizibil verde birefringente.
în. Deoarece 20% din AL-amiloidoza însoțit de mielom multiplu, pentru examinarea pacienților produc aripă trepanobiopsy radiografiei iliac osoase si determinarea nivelului de calciu în ser.
de 82% dintre pacienții cu proteinurie este detectat, la 5-60% niveluri crescute ale creatininei serice, 50% din nivelul redus al IgG. Anemia apare numai atunci când AL-amiloidoza, mielom multiplu concomitent.
3. Previziuni. Valoarea mediana a supravietuirii de 12 luni, în funcție de localizarea leziunii: in insuficienta cardiaca este de 6 luni, cu neuropatie autonomă - 9 luni, sindromul nefrotic, - 17 luni, cu sindrom de tunel carpian - 31 luni, cu neuropatie periferică - 56 luni.
4. Tratamentul. Tratamentul poate prelungi viața în amiloidoza, în prezent nu există. Cu paliativ administrat melfalan și prednison, uneori în asociere cu colchicină. Acest tratament reduce proteinurie și edem în aproximativ o treime din pacienții cu sindrom nefrotic. În cazul în care afectează celelalte organe ale tratamentului este de obicei ineficient. Transplantul de rinichi si inima nu se realizează, pentru că moartea vine din implicarea altor organe.