O mică trecere în revistă a ceea ce este ereditar atrofie cerebeloasa. atrofie cerebeloasă ereditara includ diferite forme clinice, cum ar fi atrofia congenitală cerebeloasă, boala ataxia Friedreich, ataxie spastică ereditară, boala Pera Mari, tardiva atrofie cerebeloasă formă Marie-Foix-Alajouanine, Holmes tserebroolivarnaya atrofie, atrofie oli-vopontotserebellyarnaya Menzel boala Joseph Magado-, dissinergia cerebeloasă sindromul Hunt Marinescu Segre mioclonică, ataxic formă miokloniche XYZ adolescenți cu epilepsie.
Ce este atrofie cerebeloasă ereditară
atrofie cerebeloasă ereditara cu leziuni izolate ale sistemului cerebelul sau sârmă spinării implicat un benigne. O boala cu leziuni aferente si cai eferente emisferele cerebeloase cu patologie asociata caracterizata prin clinica brainstem severă și curs rapid progresivă.
La studiul genetic molecular al cerebeloase ereditar atrofiază detectată gene anormale care mapează la cromozomul loci 6q, 12q, 14q, 16q, 3p, 6p, 12p.
Conform acestor date, există șase tipuri de atrofii cerebeloase ereditare dominante și dent-rubropa-lidolyunsova atrofie, și boala Machado-Joseph.
semne patognomonice posibile de atrofie cerebeloasă ereditare: ptoză, oftalmoparez, strabism, ptoza, fasciculații mușchii feței și limbii, dizartria, paralizie pseudobulbară, sindromul bulbar, spasticitatea, hipotonia musculară, amiotrofia, rigiditate, distonie musculară, sindromul piramidal, mioklonin, koreoatetoz, convulsii hiperkinezie polimorfă, pierderea reflexelor profunde, sensibilitate profundă afectarea, scăderea vederii, polineyro-Patiala, cataractă, demență, tulburări pelviene, endocrine tulburări Nye, cardiomiopatie progresiva, deformarea scheletic multiple.
Ereditari simptome atrofie cerebeloasa
Boala Machage, descrisă pentru prima dată de Joseph R. Rosenberg pe exemplul familiei portugheze, care au fost manifestări clinice striatonigrală și degenerare cerebeloasa spinării. Mai târziu, cazuri similare au fost descrise în Statele Unite, India, Japonia și Scandinavia. Aceasta gena mapat locusului bolii in 14q (ibid mapat gena cerebro cerebeloasa atrofie). Debutul bolii - de la 30 de ani si mai in varsta. R. Rosenberg și K. Cohn-ner au identificat trei tipuri clinice ale bolii:
Tip I --atrophic scleroză laterală, musculară cu parkinsonism și distonie;
Tip II - ataxie cerebeloasă;
Tip III - simptome de scleroză laterală atrofică, ataxie musculare.
Ereditari tipuri de atrofie cerebeloasa
Boala se caracterizează prin fasciculații mușchilor faciali și a limbii, fara atrofie (primul tip); oftalmoparezami exophthalmic progresivă ( "bombat ochi" sindromul); polineuropatiile senzorimotorii (primul și al treilea tip); tulburări piramidale (primul și al doilea tip); sindrom extrapiramidal; Parkinsonism (primul tip); amiotrofia (primul și al treilea tip). Rezultatele bolii de deteriorare a miezului de viteze, superior și mijlociu pedunculul cerebeloasa, nucleii nervilor cranieni, substantia nigra, coloane Clark, tracturile spinocerebeloase. formă malignă.
Boala ataxia Friedreich - atrofie cerebeloasă ereditar incepe la pubertate. Boala se caracterizează prin dispariția timpurie a reflexelor profunde, tulburări de sensibilitate profunde, multiple anomalii scheletice, cardiomiopatie progresiva, Tia.
formă benignă a bolii. Ea apare din cablurile de distrugere din spate ale măduvei spinării, rădăcină dorsală, Clark celule piloni celulele tractului spinocerebeloasă Pur Qinya.
atrofie olivopontocerebelară începe în perioada de 30 de ani si mai in varsta. Acesta este caracterizat prin sindromul distonice, tulburări pelvine, piramidal si sindromul extrapiramidal, delyantsii. In IRM demielinizare inregistrate de fibra pod transversal. În această boală, există o pierdere de nuclee și transversale porii din fibre punte de viteze nuclee cerebeloasă și picioarelor superioare ale cerebelului, conductori maduvei spinarii. formă malignă.
Tserebroolivarnaya atrofie Holmes apare manifestări de izolare atactici sindrom-disociere cal atacuri manifestări „pe axa“ - un minim de manifestări de mână, tulburare grosier la nivelul picioarelor. Putem spune că aceasta este o formă „pură“ de ataxie cerebeloasa. Mergând cortexul leziune cerebelului, măsline inferior, celulele Purkinje. forma benigna.
Pera Mari Boala debuteaza în perioada cuprinsă între între 20 și 40 de ani. Se caracterizează prin ptoză parțială bilaterală, tulburări piramidale, desigur benigne. Afectează cablurile din spate, piramidală calea măduvei spinării spinotsere-bellyarnye cale zimtat nucleu.
atrofie cerebeloasa Marie Foy Alajouanine are loc într-o perioadă de 30 de ani si mai in varsta. Caracterizat ca tardiv atrofie cerebeloasa corticală. infestare vierme De preferință cerebel. forma benigna.
Mioclonică Hunt dissipersiya cerebeloasă apare înainte de 10 de ani de viață. Acesta este caracterizat prin mioclonie, desigur malign. Ea apare ca rezultat al distrugerii miezurilor dințate, de sus peduncul cerebelos nucleu roșu.
Mioclonie sunt, de asemenea, găsite în boala Hukukara, celulele Laforêt boala, adolescenti epilepsie mioclonică.
Boli cu leziuni izolate ale cerebelului și (sau) care implică sisteme conductoare ale coloanei vertebrale sunt caracterizate prin benigna.
Dacă există o pierdere a sistemelor eferente și aferente ale emisferelor cerebeloase în combinație cu o leziune a trunchiului cerebral, boala este caracterizată printr-un curs malign.
Mai multe articole pe acest subiect: