Consiliere genetica - cea mai comuna metoda de prevenire a bolilor ereditare. Acesta arată toate familiile responsabile de a concepe.
medic-genetician este nevoie de ajutor în cazul în care, dacă aveți deja probleme de reproducere. Consultarea va ajuta familia determina prognosticul nașterii copilului cu boli ereditare și probabilitatea acestui eveniment și de a decide cu privire la procreație în continuare.
În mod ideal, consiliere genetică trebuie să treacă toate familiile care sunt de planificare pentru a avea un copil (așa-numitul potențial de consultanță).
Consilierea genetică ca un mijloc de prevenire a bolilor congenitale sau ereditare este deosebit de eficient înainte de concepție sau precoce în timpul sarcinii.
indicații directe pentru trimitere la un specialist-genetica:
- diagnosticul bolilor ereditare este stabilit, iar pacientul sau rudele sale doresc să cunoască prognoza pentru viitor sau deja existente descendenți;
- defect ereditar este suspectat, și sunt necesare metode genetice pentru a clarifica diagnosticul;
- în familie, indiferent de motiv, este de așteptat nașterea unui copil bolnav.
În plus față de aceste cazuri de probleme ereditare suspectate și de a aborda la medic-genetica este de dorit în următoarele situații:
- pierderea auzului congenitale sau surditate;
- malformații congenitale;
- decalaj în dezvoltarea mentală și fizică a copilului;
- Aspectul special al copilului, mai ales în combinație cu alte simptome clinice (convulsii, statura scurt, obezitatea și alte tulburări de vorbire);
- tulburări de dezvoltare sexuală, inclusiv amenoree primara la fete;
- avort spontan obișnuită, în special în stadiile incipiente;
- infertilitate (primară și secundară);
- existența unor boli sau simptome în familii similare;
- Căsătoriile legate de sânge;
- impactul cu posibile efecte mutagene sau teratogene înainte sau în timpul primelor trei luni de sarcină;
- abateri semnificative ale rezultatelor proteine marker de screening biochimice din serul gravide;
- Detectarea markerilor cromozomiale fetale de boli și malformații congenitale cu ultrasunete.
Astăzi, studiile genetice sunt baza pentru diagnosticul multor boli. cercetare și ADN-ul de testare clinico genealogică - o prevenire reala a multor boli, atat comune si rare. Oricine la orice varsta poate cere ajutor în consiliere medicală și genetică.