descriere generală
tip TE I caracterizat printr-un deficit al enzimei fumarilatsetoatsetatgidrolazy și modul autosomal recesivă de moștenire. Observațiile sugerează că mai devreme in viata boala se manifestă, în special previziunile sale pesimiste. Pentru România, această boală nu este tipic. TE tip II caracterizată printr-o lipsă a organismului aminotransferazei enzimei tirozină și transmise la descendenți într-o manieră autosomal recesiv. tip TE deficiență III datorită primare enzimei 4-gidroksifenilpiruvatdioksigenazy. Tip mostenire a acestei boli nu este cunoscută, așa cum a observat lumea câteva cazuri ale acestei boli.
simptome de tirozinemia
- hipertermie,
- iritabilitate,
- vărsături cu sânge,
- scaun negru,
- hematurie brut,
- Colorarea icterica a pielii și mucoaselor,
- mirosul de varza fiarta de copil,
- durere în mușchii picioarelor,
- convulsii.
Această formă de boală este desigur episodică și, fără tratament, pentru al treilea an de viață sau de ciroza hepatica inainteaza cancer.
- separarea fluidului lacrimal în exces,
- dureri oculare,
- înroșirea ochilor,
- fotofobie,
- eroziune a corneei,
- zonele dureroase ale hiperkeratoza pe palme si talpi,
- retard mental.
Cu acest tip de boala afecteaza in primul rand un organ de viziune și a pielii.
- ataxie,
- întârziere în dezvoltarea fizică,
- retard mintal,
- convulsii,
- comportament nesăbuit.
Anormale ficatul și rinichii funcționează în acest tip de patologie sunt absente.
Diagnosticul de tirozinemie
- anemie normocitara,
- ridicarea nivelului bilirubinei directe și indirecte,
- elevație transaminaza,
- hipoglicemie,
- creșterea nivelului-α fetoproteina,
- scăderea factorilor de coagulare a sângelui,
- creșterea nivelului de aminoacizi din sânge,
- acidaminuria,
- hipofosfatemie,
- giperfosfaturiya,
- ficatul si splina biopsie: imagine histomorfologică a hepatitei cronice-ta si ciroza nespecific, hiperplazia celulelor insulelor pancreatice;
- Ecografia renala: nefromegaliya, nefrocalcinoza;
- Ecocardiografia: cardiomiopatie hipertrofică.
- gipertirozinemiya (20-50 mg%)
- tirozinuriya,
- parametrii stării funcționale a ficatului și rinichilor sunt normale,
- concentrația ceilalți aminoacizi din sângele nivelurilor normale.
- crește concentrațiile plasmatice ale tirozinei la 350-700 uM
- prezența 4-hidroxifenilpiruvat și a metaboliților săi în urină,
- Biopsia hepatica: activitatea scăzută a 4-gidroksifenilpiruvatdioksigenazy in biopsii.
tratamentul tirozinemia
de tip TE I: este atribuit la dieta saraca in proteine, fără tirozină, fenilalanină, metionină, dar, în sine, nu este foarte eficient. Mijlocul principal de inhibitor de tratament este de 4-gidroksifenilpiruvatdioksigenazy (nitizinon, Orfadin), aplicat pe fondul restricțiilor dietetice. Ulterior posibil transplantul de ficat.
TE tip II: ar trebui, cât mai curând posibil, pentru a elimina din dieta de alimente care conțin cinci colofoniu pentru prevenirea retard mental.
TE tip III: Dieta cu excepția activităților de tirozină și fenilalanină dieta, scopul vitaminei C. Tratamentul simptomatic al manifestărilor neurologice ale bolii.
medicamente de bază
Există contraindicații. Ar trebui să consulte un specialist.
- Nitizinon (Orfadin) - 4 inhibitor competitiv gidroksifenilpiruvatdioksigenazy. regim de dozare: Luat oral la o doză inițială - 1 mg / kg / zi. împărțit în 2 doze. creșterea treptată a dozei în plus în special în mod individual, efectuate de către medicul curant.
recomandări
- sfatul medicului pediatru.
- consultare neurolog.
- consultare gastroenterolog.
- Consultatii de genetica medicala.