Cercetătorii au identificat gena SMN1 ca proteină SMN producător primar. Gena lipsa / deficit SMN1 determină atrofie musculară spinală. Dar există o altă formă a acestei gene numite SMN2. gena SMN2 este similar cu SMN1, dar nu produce la fel de multe proteine ca SMN1. Factorul determinant pentru predicția în continuare este gena SMN2 număr de copii. Cu cât numărul de copii SMN2, mai multe proteine SMN este produs și crește probabilitatea ca mai multi neuroni cu motor să rămână sănătos și productiv. Persoanele cu doar una sau două copii ale genei SMN2, tind să aibă cele mai severe manifestări ale CMA. Trei sau mai multe copii ale genei SMN2, de regulă, implică manifestări mai puțin grave ale CMA.
Fiecare tip de SMA are propriile sale diferențe caracteristice. Ei trebuie să fie luate în considerare atunci când acordarea de asistență în fiecare caz.
Copiii cu SMA nu ar trebui să fie în mod fundamental diferită de educația copilului, fără a bolii. Copilul cu CMA este capabil să stăpânească mai multe competențe adecvate vârstei lor. De multe ori, cu toate acestea, este nevoie de echipament special. Este extrem de important pentru a ajuta copiii cu CMA în realizarea utilizarea întregului potențial care le posedă.
Este important să se înțeleagă că, părinții, și copiii tăi nu sunt singuri. Nu vă fie teamă de a pune întrebări de medicul dumneavoastră. Este foarte important pentru dezvoltarea copilului ar trebui să fie un medic care este familiarizat cu CMA și posibilele complicații.
Din moment ce majoritatea copiilor diagnosticați cu tip I încă în fază incipientă, există mai multe modalități de a ajuta la aspectele cognitive, fizice și emoționale ale dezvoltării copilului. Folosind baloane și pene ca jucării, ea servește ca o stimulare excelentă și îi permite să se simtă independent și de sine-stătătoare. Ira este o formă de terapie fizică sau la locul de muncă, și este dificil de a supraestima favoarea lor. Indiferent de vârsta copilului cu privire la gama de instrucțiuni de mișcare și alte idei fizice / profesionale terapeutice este de a oferi de specialitate. Medicul dumneavoastră vă poate sugera, de asemenea, modalități adecvate de ședință, care va promova mobilitatea maxima a copilului tau.
Terapia cu apă Extrem de utilă, deoarece în apă copilul poate mișca brațele și picioarele ca el nu poate fi, în alte cazuri. Asigurați-vă că temperatura apei nu este mai mică de 36 ˚ C, și asigurați-vă că capul copilului a rămas deasupra apei tot timpul.
Copiii cu SMA care au dificultăți la înghițire sunt la risc de aspirație în timpul meselor. Uneori, copilul poate injecta chiar și salivă. Confruntați cu astfel de dificultăți, copilul poate refuza alimente și să piardă în greutate. În acest caz, poate fi necesară alimentarea auxiliară. Există două opțiuni posibile:
Un tub tub nasogastric (NG tub) plasat în nas chirurgical și duce direct la stomac.
tub gastric (G-tub) tub este introdus în gaura făcută chirurgical în zona stomacului și duce direct la stomac.
Ca un copil cu AMS tip Ivoznikayut dificultate tuse, asigurați-vă că să întrebați medicul despre metodele de fizioterapie piept. Piept fizioterapie - este o metodă de compensare a plămânilor de congestie de mucus, prin postura corectă și plesnea / apăsând pe piept, pentru a asigura fluide eficiente de zbor secretoare. Saliva poate intra pasajele nazale, cauzând un sunet gâlgâit caracteristic. De multe ori, secreția de mucus trebuie să fie îndepărtate cu ajutorul unei mașini de aspirare.
Persoanele cu SMA pot veni, de asemenea, în aparat util pentru a ajuta la tuse. Efectul se realizează prin aplicarea unei presiuni pozitive în căile respiratorii ale dezvăluirii plămânilor și trecerea rapidă către presiunea negativă, aerul evacuat din plamani. Presiune de navigare rapidă promovează o rată ridicată de eliminarea aerului din plămâni, simulând o tuse. Această metodă, denumită „tuse mecanică“, este folosit pentru a evita deteriorarea căilor respiratorii în timpul curățării secrețiile din plămâni. Aparatul ofera pacientilor o mai mare confort și o calitate mai bună a vieții, precum și a scăpa de proceduri invazive. Dispozitivul poate fi folosit cu succes pentru a ajuta la pacientii cu varste cuprinse intre 4 luni intre.
Insuficienta respiratorie poate fi monitorizată prin măsurarea nivelului saturației în oxigen, cu ajutorul unui instrument, care se numește un pulsoximetru. Un clip mic sau bandă la lumină în infraroșu și senzor atașat la un deget sau un picior al pacientului pentru a determina saturația de oxigen din sange. Copiii cu AMS tip I necesită, de obicei, de respirație de sprijin în timpul somnului. Unii copii au nevoie de sprijin special de respirație, în special pentru răceli. Există mai multe opțiuni pentru a rezolva această problemă.
Bilevel ventilație cu presiune pozitivă cu ajutorul unei măști nazale cu un capac (BiPAP), care este purtat pe cap pentru a fixa masca pe nas. BiPAP asigură livrarea unui volum mare de aer în plămâni în timpul inhalării, și umflă plămânii este mai mare decât pentru respirație spontană. În timpul expirația, presiunea BiPAP scade, astfel incat aerul sa poata pasiv din plamani. BiPAP oferă suport de respirație, respirație sincron persoană fizică. Rata Respirația este, de asemenea, setat astfel încât BiPAP oferă un număr minim de respirații pe minut. O persoană poate respira mai des, și BiPAPpodstroitsya un număr de respirații.
Presiune de ventilație negativă poate fi asigurată prin utilizarea unui inhalator special numit „plămîn» (Iron Lung). corp Toate pacientului, cu excepția capului, este plasat într-un rezervor de vid, în care creșterea și descreșterea presiunii mecanice. Acest aparat poate fi setat la un anumit număr de respirații.
ventilatoare mecanice sau respiratori vin într-o varietate de modele. ventilatoare mecanice sunt considerate dispozitive mai complexe, dar, de asemenea, permite un control mai mare. Ventilatorul poate controla numărul de respirații pe minut. Ventilarea mecanică poate fi realizată printr-un tub mască sau nazal in timp ce treaz, sau printr-o traheostomie. Traheotomie - o deschidere chirurgicală în gât, în care este plasat un tub. Un astfel de tub ocolește gura si ligamente si duce direct la trahee. Un aparat de respirat sau ventilator conectat la un tub endotraheal sau tub de traheostomie.
Este important ca copilul dumneavoastră este mai probabil în poziție verticală, de la o vârstă fragedă. Poziția verticală îmbunătățește funcția respiratorie, funcția intestinală și promovează o mai mare mobilitate. Uneori, pentru ca copilul dumneavoastră să fie în poziție verticală, este nevoie de perseverență părinților care trebuie să ceară un medic să prescrie pentru atribuirea copilului la un dispozitiv special prin care un copil poate fi într-o poziție verticală.
Există mai multe opțiuni pentru astfel de dispozitive pentru a ajuta în poziție verticală.
Primul - un dispozitiv staționar și / sau parapodium. Pentru a oferi mobilitate și scaun special independența perfectă pe roți. Copilul la vârsta de 13 luni, se poate folosi deja. Fixation în astfel de dispozitive pot fi diferite. GaitOrthosis dispozitivul mobil (RGO) și un genunchi bretele pentru a mentine greutatea (a lui KAFO) va aborda un copil cu tipul II. Cu acest aranjament, copiii pot face propriile lor pași. Selectarea tipului adecvat de dispozitiv auxiliar sau Walker cu frâne articulații - un punct extrem de important. Discutați cu medicul dumneavoastră.
În plus, puteți utiliza scaunul cu rotile ușor pe roți ca un dispozitiv auxiliar suplimentar pentru un copil cu SMA. Scaunul va oferi mobilitatea copiilor, independența și gustul pentru aventură, permițându-vă să utilizați potențialul și puterea existent. Cu toate acestea, trebuie să se înțeleagă că pentru independență adevărată și mobilitate, trebuie să fie controlate pentru scaune cu rotile.
Scolioza (coloanei vertebrale) este tipic pentru copiii cu SMA tip II II și, uneori, cu tip III. Gradul de scolioza este factorul decisiv în determinarea tratamentului. Deoarece scolioza poate interfera cu funcția respiratorie, măsurile necesare trebuie să fie luate cât mai curând posibil. Există mai multe opțiuni pentru tratamentul scoliozei: sisteme speciale, scaune dispozitive auxiliare pentru scaune, corsete. In cazuri mai complexe - chirurgia coloanei vertebrale.
În cazul în care copilul dumneavoastră are de multe ori rece și probleme atunci când tuse, este foarte probabil să fie interesat în dispozitivul facilitează tuse. Acest dispozitiv este descris în detaliu în secțiunea privind tipul I.
Puterea - un moment extrem de important pentru oricare organism în creștere. Alimentați copilul trebuie să se acorde o atenție specială. Excesul de greutate poate împiedica abilitățile sale motorii. Consultați-vă cu medicul dumneavoastră și un dietetician în detrimentul celor mai importante aspecte ale îngrijirea copilului.
Deoarece copiii cu tip IIIsposobny meargă fără asistență, este important să se țină sub control toate dificultățile care apar de la ei în această privință. La un moment dat poate fi necesar să utilizați un Walker și cleme de articulații. Folosind un scaun cu rotile ușor poate fi, de asemenea, util atunci când călătoresc pe distanțe lungi, precum și scaun controlat. În orice caz, consulta pe această temă cu medicul dumneavoastră și podiatrist. Consultarea unui nutritionist, de asemenea, nu va fi de prisos.
Ca adult, sunteți conștienți de slăbiciunile și limitările tale. Împreună cu medicul dumneavoastră, ar trebui să dezvolte o activitate de program adecvat. În plus, un factor important pentru bunăstarea dvs. și calitatea vieții, la fel ca în cazul tipurilor I, II și III, este de nutriție adecvată.