Pierre Robin Secventa - un semn de diagnostic precoce a sindromului Stickler (caz)
Pierre Robin secventa - simptom complex, care include o triadă de simptome: microretrognathia, palatoschizis incompleta, glossoptosis. Sindromul Stickler (SS) (ereditar artrooftalmopatiya progresivă) se caracterizează prin orofacială, ochi, urechi, auzul și manifestările articulare. Este greu de detectat patologie la sugari, luând în considerare manifestare tardivă a SS. Autorii au prezentat cazul familiei HVS cu caracteristici clinice variabile. Diagnosticul precoce al SS este important pentru detectarea la timp a manifestărilor sale patologice și pentru determinarea tacticii de tratament și de gestionare a pacienților.
malformație Orofacial, artrooftalmopatiya ereditară progresivă.
Orofatsіalnі malformatsії, spadkova progresuyucha artrooftalmopatіya.
malformații orofacială, arthroophthalmopathy ereditară progresivă.
Sequence (sindromul secvenței anomalad) Pierre Robin (PRL) - este un simptom, care cuprinde o triada de simptome: mikroretrognatiyu, palatoschizis incomplet sau gotic cer (în formă de arc, arcuită), glossoptoz [1-12].
dentist franceză Per Roben (1867-1950) în 1923, pe baza de 30 de ani de secvență determinată de urmărire prezintă caracteristici care duc la obstrucția căilor respiratorii superioare [2, 3, 5, 7, 9, 12].
Distinge SBP izolat și alcătuit mai mult de 300 de sindroame. Insulated PRL poate avea ca rezultat dizruptsii / deformare în embriogeneza [1-12].
Tabloul clinic al IDB diverse, iar complicatiile sunt diferite la diferite vârste ale vieții. Leading trasatura fenotipica este micrognație. Severitatea simptomelor este variabilă - de la hipoplazie ușoară a mandibulei cu aer sub formă de arc, în care funcțiile de susținere a vieții nu sunt încălcate, defectul este cosmetice în natură și nu implică reabilitarea la timp a problemelor ortodontice. simptom sever duce la o încălcare a funcțiilor vitale imediat după naștere, în primul rând la dislocarea asfixierii.
Aproximativ 50% din IDB există diferite tipuri de palatoschizisului: a palatului despicătură ascunse, spina uvulă despicătură și incompletă. In 10-15% din cazuri PRL glossoptoz ankyloglossia combinate cu [1-12].
Prin manifestările vnechelyustnym ale TAs includ anomalii ale urechii și urechea internă, ochi, boli cardiace congenitale, patologia aparatului locomotor, malformații genito-urinare, retard mintal [1-12].
Sindromul lui stickler (SS) - autozomal dominant kollagenopatiya ereditar (IX II și colagen de tip) care are un curs progresiv și display-uri in forma de diferit la diferite vârste. frecvență Populația 1. 7500-15 000, raportul între sexe (M G) 0.9.
Manifestările clinice SS variază mult, dar comune simptome CS sunt: malformație Orofacial (față plană, hipoplazia mandibulei, glossoptoz, cer arcuită și / sau diferite palatoschizis), patologia oculară (miopie, dezlipire de retină, cataracta, glaucom, anomalie vitros) , boli degenerative articulare, pierderea auzului. Construiți pacienți astenice, pâlnie sternului, cifoze, scolioze, Gambe valgus. De asemenea, a observat pierderea auzului sau pierderea completă a auzului din cauza modificărilor în urechea internă.
Manifestare semnelor clinice este diferit și depinde de vârsta pacientului. Chiar și în aceeași familie, există o variație considerabilă în fenotipuri. Imaginea clinică detaliată este observată după vârsta de 30 și este în mod constant progresează. Dintre comune manifestări ale sindromului ar trebui remarcat creșterea și hipermobilitate a articulațiilor la nou-nascuti si in copilarie, in adolescenta exista durere si rigiditate la nivelul articulațiilor. La varsta tineresc - osteoartrita progresiva cu exacerbări periodice. Dupa 30 de ani, există o artropatie degenerativă pronunțată a șoldului, genunchiului și a gleznei [6, 8-12].
Introducerea lor proprii de observare a SS caz. Băiatul de șase luni născuți tineri părinți fără riscuri profesionale și de altă natură, obstetrică și istoria familiei nu este împovărat, de la prima sarcină, normală, prima naștere, indicatori ai antropometrice vârsta de gestație. Prenatală într-o perioadă de 19 săptămâni 5 zile microgeny relevat, palatoschizis prenatally nediagnosticate. Stare grele la naștere, necesită ventilație auxiliară, îmbunătățirea a fost observată în poziția predispuse. Copilul a identificat micrognație, glossoptoz, palatoschizis, diagnosticat cu sindrom Pierre Robin. In perioada neonatală copilul observat kislorodozavisimost, dificultăți de hrănire, scădere în greutate anormală. După normalizarea recomandărilor pentru îngrijirea copilului a fost evacuate acasa sub supravegherea unui medic pediatru.
În urma unei examinări în clinica atenției chirurgie maxilo-facială este atrasă de domeniul anomalii craniofaciale: o față plană, mikrostomiya, mikroretrognatiya, despicătura tare și palatului moale, la al treilea mijloc. Mișcarea a maxilarului inferior sunt limitate. Inspecția cavității orale este dificilă, pragul este redus, despicătură palatului incomplet la al treilea mijloc, în partea inferioară a cavității bucale pipernicit, glossoptoz (Fig. 1). Copii examinate: malformații ale regiunii craniofaciale sunt izolate. Diagnosticul preliminar: Sindromul Pierre Robin.
Când au văzut în mama copilului a relevat similare, dar mult mai puțin pronunțat manifestări Orofacial: mikroretrognatiya hipoplazie midface, anomalii dentare limba despicată (fig. 2), doobsledovanii patologia oculară diagnosticată (de mare miopie, astigmatism) si patologia articulară (minoră schimbări în epifizele osului cotului).
Din istorie: mama este, de asemenea, născut prematur. Au existat dificultăți cu alimentare și deficit de masă corporală, în primul an de viață. Cu 5 ani înregistrate la oftalmolog despre miopie. Mama cariotip 46, XX, copii 46, XY.
diagnostice diferențiale prezentate sindroame similare fenotipic - sindromul Marfan, Ehlers - Danlos, dar caracteristicile cheie ale acestor sindroame au fost absente. După o examinare cuprinzătoare a mamei și a copilului diagnosticat cu sindrom Stickler. Atunci când se colectează istoricul familial nu este marcată de alte rude care au semne artrooftalmopaty. Mama tipului de moștenire probandului este definit ca o autosomal dominanta mutație de novo.
La momentul scrierii, anul 1 băiat și 10 luni. La vârsta de 13 luni efectuate uranostafiloplastika. În urma unei examinări, copilul a relevat: ridicat de dezvoltare fizică, piept și la nivelul membrelor deformare, miopie, astigmatism, strabism (figura 3). Cu toate acestea, un astfel de semn patognomonic ca micrognathia, regresează în rezultatul terapiei combinate.
Tratamentul copiilor cu sindrom Pierre Robin treptat și prelungite, care combină conservatoare (terapia pozițională, hrănire corectare, terapia comorbiditate) și tehnici chirurgicale (traheostomie, uranostafiloplastika și compresie distragere osteosinteza). Glossopeksiya nu este utilizat în prezent. Pentru măsuri urgente includ eliminarea obstrucția căilor aeriene superioare și de corecție de alimentare. Uranostafiloplastiku petrec 6-24 luni, în funcție de starea generală a pacientului. De-a lungul vieții sale, și mai ales la o vârstă fragedă, pacienții trebuie monitorizați în mod regulat la Otolaringolog, oftalmolog, podiatrist, logoped, ortodontist și Imunologie [1, 4, 7-9, 12].
Astfel, pentru semne timpurii ale MOP diagnosticate în perioada neonatală includ modificări faciale caracteristice ale PRL în identificarea care au nevoie de examinare suplimentară în scopul diagnosticării în timp util și alegerea de tratament si de gestionare a pacientilor tactici. palatoschizului și debut mai devreme de semne patognomonice SS poate fi privit ca un fenomen de anticipare în această familie.