După cum se știe, în profaza I a meiozei cromozomi omologi sunt conjugate, iar într-una dintre anafazice cromozomi omologi se deplasează la un pol al celulei, iar celălalt - cealaltă. La trecerea la diferiți poli de cromozomi neomoloage sunt combinate în mod liber și independent. La fertilizarea zigotul este restaurată într-un set de cromozomi diploide și cromozomi omologi, se găsesc în procesul de meioză în diferite celule germinale ale părinților sunt conectate din nou.
Să presupunem că fiecare cromozom conține doar o singură genă. Rod-cromozomi transporta alela A sau. -as sferice sau b, adică. E., Cele două perechi de alele sunt cromozomi non-omoloage
Părinții homozigote (AABB și AABB) formează numai un singur tip de gârneți cu dominant (AB) sau cu recesive alele (ab). La confluența acestor gârneți formați hibrizi de primă generație uniformă - digeterozigoten hibrid (AaVb), dar din moment ce poartă genele A și B, atunci este fenotipic similară cu cea a părinților lor.
29. semne umane Mendel. termeni și concepte de bază ale geneticii: ereditate, variația, moștenire, fenotip și genotip, homozigot, gene alelice heterozygote
semne mendeliene ale simptomelor -Mendeliruyuschimi umane sunt cele care sunt pe cale moștenirea se bazează pe legile stabilite de Mendel. Trăsături mendeliană sunt determinate de o singură genă monogenica (de la grech.monos-unu) adică atunci când manifestare caracteristică determinată de interacțiunea genelor alelice, dintre care una este dominantă (suprimă) cealaltă. Legile mendeliene valabile pentru gene autozomale cu penetranță plin (de penetrare lat.penetrans profunde) și constantă expresivității (gradul de exprimare a).
În cazul în care genele sunt localizate in cromozomi sexuali (cu excepția site-ului omoloagă cromozomii X și Y), sau într-un cromozom este legat, sau în ADN-ul organite, trecerea rezultatelor nu vor urma legile Mendel.
Legile generale ale eredității sunt aceleași pentru toate eucariotele. La om, există, de asemenea, semne de mendeliene, și este caracterizat prin toate tipurile de moștenire: autozomal dominant, autozomal recesive, legate de cromozomi sexuali (cu regiunea omoloagă din X și cromozomii Y).
Tipuri de trăsături mendeliene moștenire:
I. autozomal dominantă. Prin autozomal dominant moștenit unele semne normale și patologice:
răsuci albă pe frunte;
păr tare, drept (Hedgehog);
părul lânos - scurt, ușor de divizat, buclat, curbați;
piele groasă;
capacitatea de a se rostogolească limbii într-un tub;
Habsburgic buza - maxilarul inferior este îngust, proiectat înainte, buza de jos pendulare, și gura întredeschisă;
polidactilie (de la grech.polus - mare, degetul daktylos-) - polydactyl, atunci când există șase sau mai multe degete;
sindactilie (. din greacă sin - împreună) -sraschenie țesutului sau os falange moi de două sau mai multe degete;
brachydactyly (korotkopalost) - hipoplazia falangelor distale;
arachnodactyly (din agahna grecesc -. paianjen) - foarte alungite degetele „“ păianjen
II. moștenire autosomal recesivă.
În cazul în care genele recesive sunt localizate în autozomi, că acestea pot apărea la căsătoria a două heterozigot sau homozigot pentru alela recesivă.
O trasatura autosomal recesivă moștenită de următoarele caracteristici:
păr moale, drept;
pielea este subțire;
grupa de sânge Rh-;
feniluree neoschuschenie gust amar;
incapacitatea de a pune limba într-un tub;
fenilcetonuria - blocat de conversie fenilalanină la tirozină, care este transformată în fenilpiruvic acidă, care este o otravă neurotrop (semne - tulburări convulsive, retard mintal, impulsivitate, anxietate, agresivitate);
galactosemie - acumularea de galactoză în sânge, care încetinește absorbția glucozei și are un efect toxic asupra funcției hepatice, cerebrale, lentila ochiului;
albinism.
termeni și concepte de bază ale geneticii: ereditate, variația, moștenire, fenotip și genotip, homozigot, gene alelice heterozygote
Ereditatea - proprietățile organismelor vii pentru a oferi materiale și continuitate funcțională între generații
Variabilitatea - proprietatea organismelor vii schimba factorii ereditari și de a dobândi noi caracteristici în procesul de dezvoltare a organismului.
Moștenirea - transferul de informații genetice din generație în generație
Fenotip - un set de caracteristici externe și caracteristici externe ale organismului
Genotipul - un set de gene de la un organism
Homozigotă - organism, în care genele alele sunt aceleași în aspectul
Heterozigotul - organisme în kilotone. alele diferă în exprimarea
gene alelice - gene sunt loci identici în cromozomi omologi și sunt responsabile pentru dezvoltarea unei caracteristici
30. Interacțiunea alele în determinarea caracteristicilor.