Sindromul Dandy Walker - boala genetica destul de complexe, dintre care primele simptome sunt găsite aproape imediat după naștere. Caracteristica bolii este că acesta este conectat cu o malformație a cerebelului creierului si ventriculul 4, care se poate forma chisturi. Acesta este motivul pentru care această anomalie este uneori numit chist Dandy-Walker.
Astăzi, încă nu știu ce este cauza multor boli genetice, desigur, cu excepția ereditatea. Multe mutații genetice apar ca din întâmplare și ereditate sunt irelevante.
Principalii factori de risc la care medicii sunt sfătuiți să acorde o atenție conceperii copilului, ar trebui să fie luate în considerare:
- Diabetul zaharat.
- Varsta mamei peste 45 de ani.
- Cazare într-o zonă defavorizată.
- Lucrul în medii periculoase.
- Alcoolismului.
- Dependenta.
Dar chiar dacă toate acestea nu este o mutație într-o anumită genă poate avea loc sub influența virusurilor. Iar principalii inamici sunt considerate virusul rubeolei, gripa, citomegalovirus. În cazul în care o femeie gravidă suferă de aceste boli in primele 3 luni de sarcină, medicii pot sugera un avort, deoarece, în cele mai multe cazuri, acest lucru duce la dezvoltarea de o varietate de boli genetice, inclusiv un sindrom Dandy-Walker.
Această anomalie este detectată la făt, chiar și în primele luni ale dezvoltării sale, cu ajutorul ultrasunetelor. Dovezile principală pentru acest diagnostic pot fi considerate ca fiind multiple chisturi in interiorul craniului, cerebelul slab dezvoltat, o foarte mare de 4 ventricul. De îndată ce fructul va crește, aceste caracteristici vor deveni tot mai vizibile.
Treptat identificat și alte defecte. Aceasta buza cleft si palatului, precum și dezvoltarea anormală a rinichilor, iar fuziunea dintre degete și degetele de la picioare. În cazul în care ecografie în timpul sarcinii nu a fost făcut, simptomele pot fi observate aproape imediat după naștere, ceea ce face posibil pentru a pune un diagnostic precis destul de repede.
După naștere copiii sunt foarte nelinistit, dorm prost, în mod constant plâns. Acest lucru se datorează presiunii intracraniene crescut, dureri de cap, cu hidrocefalie. Al doilea este un semn clar de naștere - severe spasme musculare. A treia caracteristică - nistagmus.
Odată cu creșterea începe să apară probleme de coordonare și claritate a mișcării, din cauza a ceea ce kiddies dificil să se mute, crawl, mers pe jos. Cel mai adesea, acest copil este și rămâne imobilizat la pat. O altă caracteristică importantă - un retard mintal puternic, care nu poate fi corectată prin orice mijloace.
Incidența este de un caz la 25 000 de copii nascuti vii. Boala este considerată a fi copii. În ciuda acestui fapt, uneori, primele semne ale bolii incep sa se manifeste mai târziu în viață, și, uneori, ele sunt deja un adult.
Printre principalele simptome ale sindromului Dandy-Walker la adulți trebuie remarcat:
- Creșterea dimensiunii capului.
- oase diverticul gât.
- tulburări de coordonare a mișcării.
- Nistagmus.
- Crizele care apar sub formă de convulsii.
- tonus muscular crescut foarte mult.
- Utrachivanie dobândit deja abilitățile de citire și scriere.
Există două forme ale acestei boli. În primul caz (forma lungă) apare hipoplazia vermis cerebelos. În al doilea caz (formă incompletă) apare incorect doar o parte din cerebel.
diagnosticare
Pentru a intelege modul in care creierul a suferit studiu IRM mult, puteți numai după ce se va face pentru a arăta întreaga imagine a bolii.
Diagnosticul diferențial cu alte boli ale creierului cu simptome similare.
Tratamentul și prognosticul
Dandy-Walker chist - o anomalie genetică, ceea ce înseamnă că tratamentul ea nu există. Medicii pot folosi doar terapie simptomatică și de susținere. La detectarea anumitor defecte în structura corpului efectuat o intervenție chirurgicală. De asemenea, a avut loc în șunt hidrocefalie, care reduce presiunea intracraniană. Cu toate acestea, cei mai mulți copii mor în primele săptămâni după naștere.
Acei copii care rămân în viață de a suferi profund retard mental, probabil nu vor nu sta, se taraie sau de mers pe jos, și să cunoască părinții.
Apropo, ați putea fi, de asemenea, interesat în următoarele materiale GRATUITE: