Ce este sindromul Down și de ce copiii se nasc cu acest diagnostic, ni sa spus de proiect de cercetare genetica «MyHelix» Darius Losev și Ruslan Shadrin.
Sindromul Down - o tulburare genetică, care este cauzată de prezența unui cromozom suplimentar 21, ceea ce duce la tulburări mintale. Sindromul este cauzat de non-disjuncție de cromozomi în timpul formării gameților (ouă și spermă), astfel încât copilul primește un cromozom in plus de la mama in 90% din cazuri sau tată 10%. Există variante ale bolii, atunci când nu există un cromozom întreg în plus, și fragmentele sale. De aceea, sindromul Down este, de asemenea, numit trisomia a cromozomului 21.
Motivele pentru nașterea copiilor cu sindrom Down
- Unul dintre motivele pentru nașterea copiilor „solare“ este vârsta mamei. Există dovezi că pentru femeile cu vârsta sub 25 de ani, probabilitatea de a avea un copil cu sindrom de 1 până la 1400 până la 30 ani - 1 din 1000, a crescut riscul la 1 la 350, la vârsta de 35, 42 de ani - 1 la 60, și în 49 de ani unul din 12 nou-născuți. Cu toate acestea, este important de remarcat faptul că aproape 80% dintre nou-născuții cu mame cu sindromul Down au fost sub 30 de ani. Acest lucru se datorează faptului că femeile tinere sunt mai susceptibile de a da naștere.
- Influența și vârsta tatălui. Se crede că scăderea calității spermei la bărbați după 42 de ani, crește riscul de defecte genetice in copil.
- O altă descoperire de oameni de știință indieni sugerând: bunica maternă vârstă la momentul nașterii fiicei sale, copilul poate exercita, de asemenea, influența sa asupra dezvoltării sindromului Down. Cu cât vârsta de bunica, cu atât mai probabil nașterea unui copil cu sindrom.
- Motivul pentru nașterea „copilul solar“ poate deveni căsătorii strâns înrudite, din moment ce oamenii cu informatii genetice similare creste probabilitatea de anomalii genetice.
- O posibilitate foarte mică, dar există, în unele cazuri de boala - este ereditatea.
- Încălcările ciclului de acid folic viitoarei mame. Asta e despre asta vom vorbi în detaliu.
Acidul folic sau vitamina B9 este numit pentru a primi femeile care intenționează să rămână gravide și cele care sunt deja în poziție. Și medicii nu în zadar. Anomaliile în asimilarea acidului folic duce la faptul că cromozomi nu sunt la cote și să rămână împreună - deci nu este o trisomie.
In corpul nostru de acid folic este implicat în metabolismul aminoacizilor - metionină. Acest aminoacid este un donor de grupări metil. În cazul în care grupurile de metil din corpul unei femei lipsește, atunci în timpul maturării ovocitului (numit ovulație), o parte proporție de cromozomului 21 sunt fără ele. Deficitul de acid folic nu permite fracțiuni ale cromozomului 21 desparți, ceea ce duce la apariția sindromului Down la un copil.
De ce nu este absorbit de acid folic? Pentru metabolismul acidului folic întâlni trei gene: MTHFR, MTR, MTRR - numite gene ciclu de folat. Uneori, aceste gene variante promovează absorbția de acid nu este de 100%, dar numai 30%. Aflați dacă tulburările ciclului femeie de acid folic este posibil, prin trecerea unui test genetic in genetica. Astfel, femeile cu acid folic digerate doar parțial, nu trebuie să ignore recomandările medicilor și vitamina B9 consumate în plus, sau să le îmbogățit alimente, în special în timpul gestației.
În plus față de caracteristicile genetice, probleme cu tractul gastro-intestinal poate provoca, de asemenea, o lipsa de acid folic. flatulență frecventă interfera cu absorbția nutrienților. De aceea, inainte de sarcina ar trebui să fie consultate și, dacă este necesar, să fie tratate de un gastroenterolog. Acest lucru este necesar pentru a se asigura că tot ceea ce consuma, copilul ar putea obține plin.
Recomandări pentru prevenirea sindromului Down:
Pentru a afla dacă aveți tulburări în metabolismul acidului folic, este necesar să se treacă un test genetic.
La sfarsitul sarcinii să se supună examenelor medicale regulate.
Genetica de cercetare proiect «MyHelix» Darius Losev și Ruslan Shadrin
MyHelix Fotografii furnizate