- Tulburări ale metabolismului E74.1 fructoză.
- Tulburări E74.4 de metabolism al piruvatului și gluconeogeneza.
Fructosuria: frecvența homozigoților este de 1 la 130.000.
fructoză intoleranță Ereditar: incidența bolii este de 1 în Anglia, la 18 000 în Germania 1 29 600 nou-născuți vii.
Lipsa de fructoză-bisfosfatazei 1.6: o tulburare metabolică ereditară rară.
Fructosuria este moștenită într-un mod recesiv autozomal. Gene ketogeksokinazy (KNK) mapate la 2r23.3-23.2 cromozomiale.
intoleranță la fructoză Ereditar
boala autozomal recesivă cauzată de mutații ale genei aldolaza B. Gena aldolaza (ALDOB) mapate la 9q22.3 cromozomiale. Acesta a descris 30 de mutații diferite, cele mai frecvente - missense mutatii A150R, A175D și N335K, care împreună cuprind aproximativ 80% din alelele mutante; Română în rândul pacienților - mai mult de 90%.
tulburare autozomal recesivă cauzată de mutații ale genei fructoză-1,6-bisfosfatazei. Gene este fructoza-1,6-bisfosfatazei (FBP1) cartografiată pe cromozomul 9q22.2-q22.3. Descris mai mult de 20 de mutații diferite. Mutația la un c.961insG de înaltă frecvență are loc în Japonia (46% dintre alele mutante).
10-20% fructoză nerassheplonnoy excretat în urină într-o formă nemodificată, cea mai mare parte este transformată în fructoză 6-fosfat de cale metabolică alternativă. ketogeksokinazoy Această reacție este catalizată (fructokinază).
intoleranță la fructoză Ereditar
Boala este asociata cu deficienta a doua enzimă implicată în metabolizarea fructozei, - aldolaza B. defect ei duce la acumularea de fructoza-1-fosfat. care inhibă producerea de glucoză (gluconeogenezei și glicogenolizei) și provoacă hipoglicemie. Chitanța fructoza duce la creșterea concentrației de lactat de inhibare a secreției tubulare renale uraților, ceea ce duce la hiperuricemie, exacerbată de epuizarea fosfat vnutripechonoch-TION și degradare accelerată a nucleotidelor adenina.
Lipsa unei enzime cheie în gluconeogeneză încalcă formarea glucozei din precursori, inclusiv fructoza, astfel încât nivelul normal al glucozei în plasma sanguină în această stare depinde de intrarea directă a glucozei, galactoza și defalcarea glicogenului hepatic. Hipoglicemia în timpul perioadei neonatale asociate cu o cerere mare pentru gluconeogeneza, glicogen nivel nou-născuți mici. modificări biochimice secundare: creșterea concentrației de lactat, piruvat, alanină și glicerol în sânge.
Fructosuria nu are manifestări clinice.
intoleranță la fructoză Ereditar
Primele simptome ale bolii sunt asociate cu sosirea unor cantități mari de fructoză, zaharoză sau sorbitol. Mai mic copilul si fructoza mai primit, manifestările clinice severe. Boala poate începe cu decompensare metabolice acute și pot provoca moartea pe un fond de ficat acută și insuficiență renală. Un curs mai benigne dintre primele semne ale bolii - apatie, letargie, somnolență, greață, vărsături, transpirații, uneori comă hipoglicemică. Pe parcursul acestei perioade, rezultatele de laborator indica faptul ca insuficienta hepatica acuta si disfunctie generalizata a sistemului tubular renal. În cazul în care diagnosticul nu este stabilit și nu este atribuită unui regim alimentar, dezvolta o insuficiență hepatică cronică, hepatomegalie, icter, tulburări de coagulare a sângelui, edem. Hipoglicemia este instabilă și există numai imediat după ce a primit fructoză. Descris forme ușoare ale bolii, care se manifestă o creștere a dimensiunii ficatului și întârzierea creșterii în vârstă școlară și la adulți. Datorită faptului că pacienții nu tolerează alimentele care conțin zahăr, ei de auto-limita utilizarea acestuia, astfel încât pacienții cu fruktozemiey practic nu se dezvolta carii.
De obicei, o încălcare este detectată în mod accidental într-un standard de screening pentru prezența zaharurilor urinare și monozaharidele TLC.
intoleranță la fructoză Ereditar
În cadrul studiilor biochimice standard relevă creșterea nivelurilor ale transaminazelor hepatice și a bilirubinei în sânge, acidaminuria generalizată și acidoză metabolică. Testele de stres efectuate cu fructoza nu este recomandată, deoarece acestea pot duce la complicații grave. Metoda de bază de confirmarea diagnosticului - diagnosticarea ADN.
Metoda de bază de confirmarea diagnosticului - diagnosticarea ADN. De asemenea, este posibil să se determine activitatea enzimei in biopsie hepatica.
Fructosuria: cu intoleranță ereditară la fructoză.
Ereditar fructoză intoleranță: diagnosticul diferențial trebuie făcută cu boli metabolice ereditare însoțite de leziuni gastrointestinale precoce și / sau hepatice: insuficiență fructoză-1,6-bisfosfatazei, tip tirozinemia I, glycogenoses tip la, lb, deficit de ctl-antitripsină; aciduria organice, însoțite de acidoză lactică și stenoza pilorica, reflux gastroesofagian, la o vârstă mai înaintată - cu boala Wilson.
Lipsa de fructoză-1,6-bisfosfatazei: diagnosticul diferențial trebuie făcută cu tulburări ale metabolismului piruvat, defecte in forme lanțului respirator mitocondrial glicogenoza hepatic, defecte de acid gras beta-oxidare, care apar ca sindromul unui Reye.
Tratament și prognoză fructosuria
Este nevoie de un tratament favorabil Prognoza.
intoleranță la fructoză Ereditar
În cazul în care boala este suspectată, aceasta ar trebui să elimine imediat toate produsele alimentare care conțin fructoză, zaharoză și sorbitol. Trebuie amintit faptul că sorbitolul și fructoza sunt prezente în unele medicamente (antipiretice siropuri, soluții și imunoglobulinele al.). Sucroza trebuie înlocuită cu glucoză, maltoză, sau amidon de porumb. După transferul copilului pe o dieta toate manifestările bolii dispar rapid, cu excepția hepatom-Aliyah, care pot persista timp de mai multe luni sau ani după tratament. Cand dieta prognostic favorabil.
În timpul administrării acute metabolice decompensare mustului intravenos de 20% glucoză și bicarbonat de sodiu pentru controlul acidozei metabolice și de hipoglicemie. Dincolo de crizele sfătuiți să evite foame și o dietă cu restricție de fructoză / zaharoză, înlocuiți o parte din dieta glucide si grasimi limita de proteine. In timpul infectiilor intercurente sunt recomandate hraniri frecvente absorbit lent glucide (amidon brut). In absenta unor factori de stres care duc la decompensare metabolică, pacienții nu au fost observate marcate tulburări clinice.
Toleranța la foame crește odată cu vârsta. Multi pacienti in varsta mai in varsta sunt supraponderali inca din copilarie sunt obișnuiți cu un anumit regim alimentar. Vremea favorabilă.