Sindromul Down - o boală cauzată de aberație cromozomială a 21 perechi de cromozomi, prezentat alături de dizabilitate, dementa si de multe ori o scădere bruscă a rezistenței la boli infecțioase. frecventa sindromului Down in randul copiilor nascuti - 0,15%. Boala este descrisă în 1866 Down.
Etiologia și patogeneza sindromului Down
Etiologia si patogeneza bolii Down timp de mai mulți ani, nu a fost clarificat. Sa presupus că boala se bazează eșec polyglandular, m. E. funcție Afectarea mai multor glande endocrine (tiroida, hipofiza și colab.), Decalajul ascuțite în dezvoltarea sistemului nervos central. În 1959, a devenit clar că sindromul Down cel mai des (în 94% din cazuri) are trisomia 21-lea pereche de cromozomi. O astfel de violare a cariotipului (trisomia) apare atunci când mama în timpul maturării celulelor sexuale sub influența unor cauze necunoscute adesea au apărut nondisjunctie a perechii 21 de cromozomi, și se formează ou, care conține 24 de cromozomi. Atunci când un spermatozoonov normal de ovulului fertilizat care conține 23 de cromozomi, copilul se dezvolta cu 47 de cromozomi, care a relevat sindromul Down. Copiii cu sindrom Down, care conțin 47 de cromozomi în cariotip născut cea mai mare parte din mame mai in varsta.
În unele cazuri, pacienți (3 - 5%), are cariotip cu 46 de cromozomi, dintre care unele (de obicei 13 - 15 minute sau 22 de minute pereche) au un cromozom 21 suplimentar (46 cromozomială translocație) și trnsomii mozaic, translocații cromozomiale - 13 - 15/21, 21/22, 2/21, 4 - 5/21, 20/21. copiii bolnavi se nasc cu cariotipului mai ales mamele tinere care sunt purtatori ai unei translocație și care au un total de 45 de cromozomi. De obicei, aberații cromozomiale apare la un pacient care nu o mamă, și la oricare din generațiile anterioare. Diferențele clinice în boala sau jos in trisomia cromozomului translocarea Th stabilit. Când șterse forme ale bolii set cariotip mozaic, în care celula cuprinde o porțiune dintr-un cariotip normal și unele celule - extra cromozom 21.
Problema cauzelor de aberații cromozomiale, determinând dezvoltarea sindromului Down, nu este complet înțeles. Copiii cu sindromul Down sunt, de obicei născut în ultimul număr de frați și surori. Mama atât înainte cât și după nașterea unui copil cu sindrom Down există o incidență crescută a avorturilor spontane și copiii născuți morți. Dacă se nasc gemeni fraternali, prezența sindromului Down este de obicei determinată de una dintre ele; în cazul unei nașteri de gemeni identici sindromul Down apare în ambele. Apariția sindromului Down pare să aibă o valoare de traume psihologice profunde și irosirea mamei. A constatat că femeile după o lungă ședere în lagărele de concentrare naziste au dat naștere relativ mai des copiii cu sindromul Down. aberații cromozomiale sunt un număr de agenți mutageni cunoscuți pot fi cauzate - prin iradiere, chimice, termice și alte efecte ionizante.
Sindromul Down Clinica
Diagnosticul de sindrom Down
Diagnosticul se bazează de obicei pe evaluarea clinică. Ceea ce contează este istorie de familie a mamei. Modificarea cariotipul confirmă diagnosticul bolii.
Sindromul Down Prognoza
Prognosticul depinde de forma bolii, frecvența și severitatea infecțiilor intercurente.
Tratamentul bolii Down
Încercările de a trata cu sindromul Down nu au fost un mare succes. munca medikopedagogicheskuyu Cu toate acestea, terapia combinată care cuprinde modul de organizare adecvat construit rațional, terapie exerciții fizice și masaj, împreună cu includerea de medicamente, uneori, are un anumit efect terapeutic. Asociați indicatii de hormoni tiroidieni (tireoidin), hormoni anabolici (metilandrostendiol, Nerobolum - Dianabol).
Îndreptățiți numirea acidului glutamic, aminalona, terapia cu vitamine, tesuturi si consolidarea terapiei. În ultimii ani, de asemenea, folosit Cerebrolysin.
Sindroamele cauzate de ștergerea parțială a autozomi
Sindromul de ștergere parțială grup autozomi B. deleția parțială a brațului scurt al 4-lea autozomi (4p -) pacienții au o creștere redusă, buza cleft si palatului, hipospadias, hidrocefalie, hipotonie musculară, retard mintal, iris coloboma, poziția joasă a urechilor.
În cazul în care sindromul «cri du chat-ul» ( «pisică strigăt"), există o deleție a brațului scurt al cromozomului 5 (5p -). Sindromul este caracterizat prin următoarele caracteristici: statura mica, microcefalie, epicanthus, urechi joase, hipertelorism, retard mental. Mai frecvente la fete. Cel mai caracteristic simptom - un plângător, „mewing“ țipăt special la o vârstă fragedă.
deleția parțială a sindromului brațului scurte autozomi 18 clinic microcefalie, anomalii oculare, atrezia canalului auditiv extern, pierderea auzului, statura scurt, retard mintal, hipotonie.
Pentru sindromul parțial deleții ale brațului lung 18 minute autozomi (18q -) caracterizat microcefalie, ocazional ciclopie, decalaj în dezvoltarea fizică și psihică, atrii deformare, degetele de la picioare, etc. ax.
La un sindrom de stergere partiala a cromozomului 21 observate retard mintal, tipul feței antimongoloidny (nas proeminent, urechi mari low-set), mușchi hipertensiune, modificări degenerative ale oaselor, hipospadias, trombocitopenie.
Pediatri din Moscova
Preț: 1750 ruble. 1575 ruble.
Specialități: Gastroenterologie, pediatrie.
Pahomovskaya Nadezhda Leonidovna
Prețul de admitere: 17501575 ruble.
Faceți o programare la o reducere de 175 de ruble.
Preț: 1600 ruble. 1500 ruble.
Pediatria.