risc genetic. Diagnosticul de risc genetic
În cazul în care este necesar, să țină cont de penetranță incompletă a genei mutante, coeficientul cosangvinizarea și alți factori care afectează exprimarea fenotipului. Mult mai dificil de calculat riscurile genetice in genotipuri necunoscute ale părinților. De obicei, acest lucru are loc în prezența unor cazuri sporadice de boală în familie, în special în cazul în care sindromul studiat este genetic eterogenă: într-o astfel de evaluare a situației de semne de segregare în arborele genealogic nu este fezabil, și calcularea riscului genetic trebuie să fie efectuate pentru diferitele tipuri posibile de moștenire.
În aceste cazuri, folosind formule matematice speciale. bazată pe teoria probabilității. Aceste formule la calcularea riscului global ia în considerare factorii a priori (modele de moștenire mendeliene ale presupusei tipul și frecvența relativă a posibilelor variante genetice ale bolii), precum și prezența efectivă a persoanelor consultate bolnave sau rude sănătoase (care determină probabilitatea posterioară a ipotezei în cauză). Atunci când un tip necunoscut de căsătorie, nașterea fiecărui copil ulterior (sănătos sau bolnav) completează în mod substanțial informația genetică existentă și modifică valoarea probabilității a posteriori.
Atunci când bolile poligenice multifactoriale cu predispoziție ereditară-risc genetic total de determinare depinde de mulți factori și este determinată cu ajutorul unor tabele speciale de risc empirice.