Elliptocytosis (ellipsotsitoz) - familie eritrocitele întruchipare ereditară, exprimat în faptul că cel puțin 40-50% (cu suport parțial) și până la 96% celule roșii din sânge (cu suport complet) au o formă ovală (eliptică). Ovale celule roșii din sânge la om, pentru prima dată descris Dresbach. elliptocytosis Exprimat pot apărea la indivizi sănătoși, fără nici un fel de modificări patologice în sânge.
Deoarece ovalocytes într-o cantitate mică (până la 5%) pot fi numai acele cazuri în care nu mai puțin de 10% celule roșii din sânge trebuie să fie incluse în fiecare din sânge uman, adevărata elliptocytosis au o formă ovală.
Microspherocytic anemie hemolitică congenitală. Parametrii dinamici de sânge în legătură cu splenectomie.
Dinamica tabloului sanguin periferic sub influența splenectomiei anemie hemolitica microspherocytic
Se atrage atenția asupra încetarea aproape completă a hemolizei (bilirubinemiei descrește, crește indicatorii cantitativi ai celulelor roșii din sânge - celule roșii din sânge și a hemoglobinei - o scădere bruscă reticulocitoza), în timp ce microspherocytosis eritrocitelor este reținut și rezistența osmotică este chiar mai redusă.
Volumul mediu ovalocytes saturația hemoglobinei normale. Permanenței eritrocite ovale sunt considerate a fi din cauza prezenței în citoplasmă formarea lor speciale elastic - plasmolemma. În timpul încălzirii până la 49 °, iar ovalocytes culoare albastru brilliantkrezilovoy rotunjite. Prin gradul de rotunjime (excentricitate - e) distinge patru grupe de celule roșii din sânge.
Grupurile eritrocitar de gradul de excentricitate (E)
Prezența ovalocytes grupa II pot fi găsite în cantități mici - nu mai mult de 5-10%, iar la indivizii normali. In elliptocytosis ereditar predomină ovalocytes III și grupele IV.
eritroblaști maduvei osoase au o formă circulară; normoblasts numai în faza finală, saturația hemoglobinei poate avea o formă ovală (Yu. I. Lorie).
Elliptocytosis - o anomalie rara. frecvența, conform statisticilor de la 1: 2500 până la 1: 3500. Elliptocytosis poate fi observată ca o formă simptomatică a unui număr de stări patologice, în principal, la diferite anemie hemolitică (talasemie, celule secera, microspherocytic), precum anemia pernicioasă. În acest din urmă caz elliptocytosis este temporară, datorită naturii de dispariție din cauza tratamentului de succes și remiterea.
Ca elliptocytosis anomalie în cele mai multe cazuri, este o stare de purtător asimptomatic, fără a da orice manifestări clinice. În unele cazuri, la 12% (de statistici) elliptocytosis ovalokletochnoy însoțită de dezvoltarea de anemie (cm.).
Ovalokletochnaya Anemia - anemie hemolitică caracteristic simptom caracteristic care este exprimat elliptocytosis (ellipsotsitoz) eritrocite. Ovalotsitarnaya anemie - o afecțiune congenitală care apare în familii elliptocytosis mass-media.
Etiologia. Etiologia bolii este insuficient studiată. Ubicuitatea bolii nu este limitata la orice grup etnic sau zonă geografică, precum și analiza electroforetică a sângelui nu a permis să efectueze ovalokletochnuyu anemiei la hemoglobinopatii, cu toate că, în unele cazuri, a fost detectat hemoglobinei fetale și cazuri izolate de anemie ovalotsitarnoy combinată cu hemoglobinopatii C, S și altele.
Există, de asemenea, cazuri elliptocytosis combinație cu metabolismul porfirinei afectata.
Familiei și elliptocytosis ereditar, urmărite în unele cazuri, o gamă largă de manifestări clinice - de la asimptomatic la anomalii severe anemie hemolitica - poate trata aceasta boala ca o anomalie genotipică manifesta cu diferite expresivitate, în funcție de hetero- sau starea homozigotă.
Se crede că indivizii heterozigoți pentru elliptocytosis motive, deține doar transportul asimptomatică. Anemia hemolitica apare numai în cazuri de purtători homozigoți, probabilitatea de care este extrem de rară (1: 1.000.000).
Există o altă ipoteză că prezența elliptocytosis chiar pronunțat (homozigotă?) Forma, dar nu determină anemie. Aceasta din urmă are loc numai atunci când în același timp, elliptocytosis exista o alta, un defect genetic nu afectează forma exterioară a celulelor roșii din sânge, dar cauzează apariția hemolizei. În favoarea celor din urmă vedere arată cazurile de comorbiditate, cum ar fi observate la pacienții clinicii noastre cu elliptocytosis congenital combinat cu anemie sideroahrestical, tulburări ale metabolismului porfirinei și hemosiderozei hepatice.
In unele cazuri, apar cu splina marita (greutate 450 g) nu sunt excluse rol secundar gipersplenii în răspunsul la termen lung (ani) compensate hemoliză.
rezistență osmotică ovalocytes normală sau redusă. Spre deosebire de spherocytes de incubare nu reduce ovalocytes rezistență osmotică.
Tabloul clinic. Boala se caracterizează printr-o gamă largă - de compensate și chiar giperkompensirovannogo (cu eritrocitoza de regenerare) hemoliză la criza hemolitica severa cu icter, anemie si hepatosplenomegalie. Anemia este giperregeneratorny normocitară (eritronormoblastozom ridicat reticulocitoză și măduva osoasă severă) de caractere.
Pacienții caracterizate prin aceleași anomalii constituționale ale scheletului, în special schimbările craniene și ulcerații ale picioarelor, care în forma clasică, spherocytic bolii hemolitice.
Diagnostic. Diagnosticul se bazeaza pe caracteristica simptom - exprimat eritrocitelor elliptocytosis cuplat cu anemie hemolitică tipic și icter.
Caracteristica distinctivă, care permite să se diferențieze de anemie ovalokletochnuyu inchide pe semne spherocytic anemie hemolitică congenitală, în afară de elliptocytosis exprimat, este lipsa inerentă ultimei spherocytosis și reducerea bruscă a rezistenței osmotice a eritrocitelor.
Din anemia reală ovalotsitarnoy trebuie diferențiate ovalo (acarieni) tsitarnuyu anemie hemolitică Rietti-GREPPI-Micheli, care a transformat o mică talasemie.
Boala este o cronica, non-maligne.
Predicție (quo ad vitam) favorabil.
Tratamentul. În cazul în care criza hemolitic, însoțită de dezvoltarea anemiei, sunt prezentate transfuzie de celule roșii din sânge. Tratamentul radical este splenectomie. Acestea din urmă conduce la cura practic - Eliminarea anemiei - atunci când este depozitat elliptocytosis (van Den Bergh 1928; Yu I. Lorie, 1961, și colab.,.).