sindromul plânge Cat sau, cum este numit, sindromul Lejeune este definit într-una dintre nou-născuți cu 45 000 de copii. In cele mai multe boli femele susceptibile (raport de aproximativ 4: 3).
Boala cromozomială a explicat monosomy parțială și este format ca urmare a pierderii uneia dintre porțiunile brațelor scurte de 5 cromozomiale. Odată cu dezvoltarea de pisica bolii clinice plânge cea mai mare valoare nu este dimensiunea porțiunii pierdute, și un fragment de cromozom specific. Uneori există mozaicismul pentru o ștergere, sau există un cromozom inel 5.
Duce la mutații, în care există un chat du CRI, capacitatea de diverși factori dăunătoare. Acestea afectează un ovul fertilizat într-un stadiu al diviziunii sale și formarea unui zigot. De asemenea, factorii de dăunătoare pot afecta celulele germinale ale părinților, care devine cauza bolii copilului.
Principalele cauze ale sindromului pisica cry sunt după cum urmează:
- ereditate (ca într-o familie, există cazuri cu sindromul Lejeune, probabilitatea ca un nou-născut ar fi un astfel de diagnostic, este mai mare);
- fumat;
- alcool (transformă efecte dăunătoare asupra întregului organism, în special în celulele germinale și germeni);
- medicamente (există o distrugere a corpului, pierderea aparatului genetic celular);
- anumite medicamente (în cazul în care acestea sunt utilizate în primele luni de sarcină, ea poate acționa ca cauze de sindrom pisica plânge);
- radiații ionizante.
Pacientii Lejeune simptomele sindromului astfel:
- tipic de boala unui copil care plânge, care este similar cu miau pisica, reflectând o schimbare în structura laringelui (merge până la un an sau rămâne pentru totdeauna);
- întârziere în dezvoltare (întârziere de formare a abilităților fizice și lingvistice);
- greutatea la naștere mică (2500 g);
- hipotonie;
- salivație excesivă;
- Forma semilunaro a feței;
- gât scurt, în cazul în care există pliurilor cutanate.
De asemenea, la persoanele cu sindromul Lejeune observat defecte cardiace, care este înnăscută. De multe ori se produce microcefalie, o modificare a urechilor, ptoză, hypertelorism (distanța mare între unele organe pereche). O persoana cu cri du chat (sindromul Lejeune) Urechile sunt mici, în fața lor sunt pliurile pielii. epicanthus In plus, printre simptomele bolii observate (pliu transversala a pielii, care este situat în apropiere de colțul ochiului pe interior). Această caracteristică este foarte exprimat in sindromul Down.
diagnosticare
De obicei, diagnosticul se face pe apariția copilului și strigătul caracteristic. Diagnosticul de sindrom de pisică strigăt oferă examen citogenetic și un studiu al cromozomului set al pacientului. Un astfel de diagnostic se poate face chiar și atunci când se planifică o sarcină. Se recomandă în special atunci când o familie are un copil născut cu această boală și au existat cazuri de anomalii cromozomiale.
În diagnosticul de cri du metode de chat utilizate:
- Anamneza.
- Realizarea părinților karyotyping.
- Examinarea cu ultrasunete.
- Prelevarea probelor de sânge pentru markeri de plasmă.
- Examinarea invazivă (kordotsentaz, amniotsentaz, prelevare de probe corionica villus).
- Diagnosticul pe scena postpartum.
Pacienții cu această boală este atribuit un tratament simptomatic. tehnici chirurgicale folosite pentru corectarea defectelor cardiace. Uneori este necesar să se efectueze mai multe operații. Având în vedere hipotonia general, pacienții cu boli de pisica plâns nevoie de exerciții fizice, precum și masaj regulat. Printre medicamentele care sunt prescrise pentru astfel de boli, este de remarcat faptul că mijloacele de stimulare a dezvoltării psihomotorii. Se recomandă să se efectueze cursuri cu specialiști, cum ar fi logoped si patolog.
Cand Lejeune sindrom prognostic nefavorabil. Majoritatea copiilor nu trăiesc până la zece ani. Cu toate acestea, au existat cazuri în care pacienții care au fost diagnosticați sindromul pisica plângând, care mor în 40-50 de ani. În avans pentru a prezice speranța de viață a persoanelor cu această patologie este imposibilă. Aceasta afectează o serie de factori diferiți.
Liqmed amintește: mai devreme te caute ajutor de la un specialist, mai multe sanse de a menține sănătatea și pentru a reduce riscul de complicații.