boli ereditare - o boala cauzata de cromozomiale si gena mutatii. Unii confundat cu boli ereditare congenitale. Intr-adevar, boli congenitale, adică bolile cu care este născut copilul, poate fi ereditară, dar motivul ar putea fi, și orice efecte dăunătoare externe asupra embrionului sau a fătului - infecție, radiații ionizante, substanțe toxice.
boli ereditare - o boala cauzata de cromozomiale si gena mutatii. Unii confundat cu boli ereditare congenitale. Intr-adevar, boli congenitale, adică bolile cu care este născut copilul, poate fi ereditară, dar motivul ar putea fi, și orice efecte dăunătoare externe asupra embrionului sau a fătului - infecție, radiații ionizante, substanțe toxice. Pe de altă parte, nu toate boală congenitală ereditară, deoarece unele dintre ele pot, de asemenea, să apară mai târziu, chiar și la adult. Apariția unei boli ereditare nu depinde de factori externi, și întotdeauna datorită unei mutații patologice.
Există, de asemenea, boli cu predispoziție ereditară. Acest diabet, ateroscleroza, obezitatea, ulcere gastrice și duodenale, etc. Acestea pot avea loc într-o persoană ale cărei rude suferă de aceste patologii, sub influența factorilor externi. - alimentația nesănătoasă, lipsa de exercițiu, ridicat de stres (dar acest lucru nu înseamnă că acest lucru în mod necesar Se întâmplă).
Astăzi, medicina este cunoscut aproximativ cinci mii de boli ereditare - gena si cromozom.
boli genetice
Cele mai multe dintre toate este cauzata de mutatii genetice ereditare boli. Acestea includ fermentopathy - diverse tulburări metabolice. Enzime datorită mutațiilor genetice modifica proprietățile lor sau nu produse de organism, și ca rezultat al unei reacții biochimice în care enzima implicată nu este efectuată.
Pentru astfel de boli ereditare includ fenilcetonuria, hemocistinurie, albinism, o boală „sirop de arțar“ (amino deranjat metabolismul acizilor); fruktozemiya și galactosemie (metabolismul glucozei); boala Tay-Sachs, lipoidoz plasmatica (tulburări ale metabolismului lipidic); Konovalov, (tulburare de schimb de metal) boala Wilson; Lesch-Nai Han (încălcarea metabolismului purinei) bolii.
boli ereditare se pot schimba din generație în generație, cum ar fi fenilcetonuria. In aceasta boala organismul nu poate metaboliza fenilalanina, un aminoacid care este responsabil pentru formarea hormonilor adrenalina, tirozina, norepinefrina. Acest lucru duce la leziuni severe la nivelul sistemului nervos, manifestând deficiențe de mobilitate, dementa.
Sindromul Marfan (arachnodactyly) - boală ereditară a țesutului conjunctiv datorită mutației unei gene responsabile pentru sinteza fibrillin. Boala afectează sistemul, pielea, ochii, sistemul cardiovascular musculo-scheletice. Persoanele cu sindromul Marfan, caracterizate prin brațe înalte telefoanelor subtiri, lungi si picioare ( „oameni-păianjeni“), acestea sunt caracterizate prin uscăciunea pielii, mobilitatea articulară excesivă, deformare a coloanei vertebrale și a pieptului. Ei sufera defecte cardiace, anevrism aortic, lentile subluxation. Cu inteligenta ca ei au totul în ordine. Mai mult decât atât, sindromul Marfan a suferit astfel de figuri proeminente ca Abraham Lincoln, Nicolo Paganini, Sharl De Goll, Korney Chukovsky.
mutatii patologici pot sa apara in timpul dezvoltarii embrionare. De exemplu, ahondroplazia - o încălcare a creșterii osoase și nanism - în 80% din cazuri este cauzata de o mutatie nou, iar familia acestei boli nimeni nu a suferit vreodată.
Gene mutatie cauzate si sindromul matrine-Bell (sindromul X fragil-cromozom). Boala se gaseste in copilarie si se caracterizeaza prin retard mintal.
Cele mai multe boli ereditare se manifesta in copilarie, dar mutatie genetica se poate da simtit bine la varsta adulta. De exemplu, boala Alzheimer. în creștere relativ devreme, în 50 de ani, își datorează apariția sa la o mutatie genetica.
boli cromozomiale
Aceste boli sunt cauzate de cromozomiale si genomice mutații, adică modificări în structura sau numărul de cromozomi. Ele apar, de obicei, în timpul formării de gameți. Adesea, aceste mutatii duce la un copil avort spontan sau nasterea unui copil mort, în unele cazuri, se naște un copil, dar este bolnav.
Prin boli cromozomiale sunt bine-cunoscute sindromul Down - în cromozomul set de astfel de pacienti au un cromozom suplimentar. Pentru persoanele cu sindrom Down este caracterizat printr-un aspect aparte, retard mintal, rezistență redusă la boli.
Sindromul Turner - o boala cromozomiala care afecteaza numai femeile si este absenta unui cromozom sexual. La acești pacienți, ovarele sunt subdezvoltate, din cauza căreia caracteristicile sexuale externe călcate: ei au statura scurt, umeri largi, picioare scurte, șolduri înguste. O trăsătură caracteristică - cutele pielii de funcționare din partea din spate a capului pe gât (gât Sfinxul). Dezvoltarea mentală la acești pacienți este normal, dar acestea diferă în instabilitate emoțională. Femeile cu sindrom Turner, absența menstruației, și nu pot avea copii.
Sindromul Klinefelter - de sex masculin anomalii cromozomiale. Este prezența unui om de una sau mai multe dintre cromozom de sex feminin de sex, care determină apariția „feminin“ a pacientului - muschii slab dezvoltate, umeri înguste și șolduri late. Barbatii cu sindrom Klinefelter sunt testicule slab dezvoltate, iar ca urmare a spermei nu sunt produse sau sunt produse în cantități foarte mici.
Adesea oamenii invata despre boala lor, numai atunci când decid să aibă copii. După cercetare se dovedește că infertilitatea este cauzată de sindromul Klinefelter.
sindromul cry Cat. Lejeune sau sindrom. Aceasta provoacă perturbări în structura cromozomului 5. Se numește sindromul din cauza neobișnuite copiii plângeau, mari, stridente, care seamănă cu o pisică meowing, care este asociat cu un defect în dezvoltarea laringelui. Copiii cu acest sindrom se nasc cu microcefalie (cap mic), acestea suferă de handicap mintal, au găsit un număr mare de anomalii în dezvoltarea diferitelor organe, complicații severe. Cele mai multe dintre ele mor la o vârstă fragedă.
Prevenirea bolilor ereditare
Astăzi, o parte din bolile ereditare pot fi detectate inainte de nastere folosind studii genetice moleculare. Desigur, unele dintre aceste studii nu sunt sigure, așa că se face numai atunci când este necesar, atunci când o femeie este în pericol: în familie, există cazuri de boli ereditare, primul copil a fost născut bolnav, în cazul în care o femeie dă naștere, după 35 de ani (riscul de a avea un copil cu sindrom Down), și altele. dar este mai bine dacă ambii părinți trec cercetarea genetică este încă în stadiul de planificare a sarcinii și de a determina cat de mari riscă să aibă un copil cu o boală genetică.