mutații spontane și cauzele lor.
În orice populație, există persoane cu mutație spontană, adică, care a apărut pentru nici un motiv aparent. Orice genă cu o frecvență variabilă trece spontan în starea mutant. Exemplu: locus Frecvența albinism la șoarecii 3 * 10 -5. Motivele pentru inducerea mutațiilor spontane nu sunt clare:
1. Pentru o lungă perioadă de timp a crezut că acest fond naturale de radiații ionizante. Calculele pentru muștele de fructe a arătat că radiația de fond natural este responsabil pentru 0,1% din mutatii spontane. În timp ce creșterea speranței de viață a impactului de fond naturale se acumulează. La om, de la 0,1 la 4% din mutația spontană poate fi atribuită radiației de fond naturale.
2. Un alt motiv poate fi deteriorarea accidentală a cromozomilor în timpul proceselor metabolice normale care au loc în celulă.
Sugerează că mutații spontane pot fi rezultatul unor mecanisme moleculare aleatorii a erorilor de funcționare.
3. Motivul poate fi mișcarea spontană mutații a elementelor mobile ale genomului care pot fi introduse în orice genă și pot provoca mutații. 80% din mutație spontană de această natură particulară.
Capacitatea de a produce mutatii - mutabilitatea, este puternic influențată de genotip. Chiar și în aceeași specie difera genetic linii pot avea diferite mutabilității. Acest lucru este vizibil mai ales atunci când o linie este gena - Mutator care crește frecvența mutațiilor genetice la persoanele care poartă ea.
Este necesar să se facă distincția între frecvența:
1. populație. care este egală cu rata de mutație, dacă mutantul moare repede sau steril. În această populație, numai detecta mutatii de novo. În cazul în care mutanții de a lăsa urmași, frecvența de mutație a populației = frecventa + Segregantele.
mutație indusă - un proces de mutații sub direcția influenței factorilor biologici fizice, chimice sau. Moller studiat în 1927 efectul razelor X asupra proceselor de mutatie in Drosophila. In cei 30 de ani de mutageneză chimică a fost deschis. Zaharuri și Smirnov Lobashov a arătat că acidul acetic, amoniac, capabilă să inducă recesive zburat în cromozom. Astfel de factori sunt numite mutageni sau agenți mutageni.
1. mutageneză fizică. mutageni fizice:
- radiații ionizante - unda (raze X, raze cosmice) și particule (# 946; -particles, protoni, neutroni, # 945; -particles)
Trecând prin substanța vie, # 947; și razele X trage electroni din învelișul exterior al atomului sau moleculei. Prin urmare, particulele încărcate - electronii sunt conectate la un particule încărcate neutre. Ca urmare, molecula devine taxa neutră, ceea ce conduce la alte substanțe transformări. În anii '30 și Timofeyev Resovskii Delbrück teoretizat țintă. Conform care mutațiile cauzate de radiația necesară pentru o singură ionizare acționează ca structurile sensibile daune (țintă - ADN). Prin urmare, frecvența mutațiilor induse este dependentă de doza de radiații. Nu contează doza administrată o dată sau în porțiuni, deși efectul este mai pronunțată într-o doză de administrare unică.
Frecvența mutațiilor genetice și rearanjamente cromozomiale mici induse de radiația ionizantă este direct proporțională cu doza de radiație. Acesta este descris de ecuația:
y - frecvența globală a mutațiilor observate
k - frecvența de mutație spontană,
# 945; - factorul de proporționalitate - probabilitatea de apariție a mutațiilor într-un anumit obiect, ca rezultat al iradierii cu 1 x-ray.
d - doza in roentgens.
Deoarece k - este mic, acesta poate fi ignorat:
Faptul că frecvența mutațiilor genetice depinde liniar de doza de radiații, a condus la presupunerea că fiecare mutație este rezultatul unei singure mutatie, acest lucru se aplică și rearanjamente mici. Acest lucru se explică prin faptul că cele două goluri care au loc foarte aproape în cromozomul numit unitatea de ionizare. Dacă acest lucru este adevărat, atunci pentru rearanjamente cromozomiale majore ar trebui sa ma uit la altul, în funcție de doza de radiații. Deoarece rearanjamente cromozomiale mari sunt rezultatul a două sau mai larg separate unele de altele prin lacune, astfel încât frecvența acestor mutații trebuie să fie egală cu pătratul dozei de radiații. Uneori, acest lucru este adevărat, dar cele mai multe dintre frecvența de rearanjamente induse de radiații de mare nu proporționale cu pătratul dozei, iar cea mai mică valoare. Motivele pentru care acest lucru nu sunt clare. Se crede că acest lucru se datorează particularităților mecanismelor care leagă capetele fragmentelor rezultate. Sau, poate, salvat doar aberații majore, care nu afectează viabilitatea celulelor, sau reduce în mod semnificativ. Teoria obiective reflectă aspecte importante ale radiațiilor ionizante. Mai târziu, sa constatat că mecanismele de mutageneză radiații sunt mai complexe. Radiații joacă un rol major în apariția mutațiilor.
Sunt fapte care dovedesc că radiațiile ionizante pot acționa asupra aparatului genetic indirect. La trecerea prin particulele citoplasmei ionizante, ele produc radicali capabili să reacționeze cu componentele chimice ale cromozomilor. O mare importanță jucat de radicalii liberi formați prin radioliză de apă.
O altă dovadă a efectelor indirecte au fost experimente care au arătat că expunerea la mediul lichid face mutagen pentru bacterii plasate în ea. Acest peroxid radical liber. Dacă într-o atmosferă bogată în oxigen, numărul mutațiilor este mai mare decât în atmosferă săracă în oxigen sau în atmosferă de gaz inert. Se crede că prezența radiației de oxigen crește formarea de peroxid de hidrogen. rata de mutație a crescut odată cu creșterea dozei este cunoscută la o anumită limită, peste care frecvența mutațiilor identificate scade. Acest lucru se datorează:
- la gene foarte mari de invalidare doze si cromozomi este vorba de faptul că celulele viabile.
- în cazul în care deteriorate celulele germinale și sunt în măsură să participe la fertilizare, zigotul moare din cauza încălcărilor grave ale aparatului genetic - o letală dominantă. Prin urmare, împreună cu corpul moare mutație. Mijloacele scade frecvența mutațiilor la indivizi descendenți detectabile, care au fost iradiate.
radiație ionizantă crește în mare măsură cromozomii de schimbare de frecvență decât frecvența mutațiilor genetice. Nu toate deteriorarea aparatului genetic indus prin iradiere sunt realizate sub forma unor mutații. multe dintre ele sunt corectate în detrimentul sistemelor enzimatice de reparații. Fenomenul de reparare găsit în inducerea rearanjamente cromozomiale majore radiații fracționat.
efectul mutației radiației este determinată de suma emisiei de acțiuni și este independentă de fracționare. Acest lucru este valabil și pentru rearanjamente mici, dar nu pentru rearanjamente mari, care au nevoie de 2 sau mai multe puncte de pauză.
1. În cazul în care întreaga doză se administrează o dată, celulele sunt prezente simultan capetele rupte de cromozomi mitotici. Capetele pot fi conectate în orice combinație - inversiuni, translocații și eliminări.
2. În cazul în care doza este administrata in doze divizate, face parte din rearanjamente întâlnite anterior au timp pentru a recupera înainte de impactul noii porțiuni.
Ca urmare a însumarea dozelor și a împărțit în fracțiuni mai mici dă mutații. Același rezultat, dacă o scurtă de radiații de mare intensitate doza pentru a înlocui identitatea întinsă în timp, dar mai puțin intensă.
- radiație ionizantă Puternică (ultraviolete) - lungime de undă mare și mai mic de energie.
Razele UV nu ioniza atomii deci cochilii lor de excitație, prin urmare, diferite reacții chimice în aceste celule, și => mutație.
Proprietățile mutagenice ale razelor UV depinde de lungimea de undă. Cea mai mutagenic lungimea de undă = 260 nm. Și lungimea de undă mai scurtă, proprietățile mutagene mai puțin. Acest lucru se datorează faptului că ADN-ul absoarbe razele UV cu o lungime de undă de 260 nm. Capacitatea de penetrare a UV este mic => nici un efect asupra celulelor germinale, iar proprietățile mutagene se manifestă în organisme inferioare. O persoană care acționează pe piele.
- Temperatura. Afectează cei cu temperatura corpului depinde de mediul. creșterea temperaturii pentru fiecare 10 ° crește frecvența mutațiilor 3-5. Astfel, există o mutație genetică. aberații cromozomiale pot fi, astfel, se apropie de marginea de sus a portabilității.
2.1. compuși de alchilare. și anume substanțe foarte active, care poartă grupări alchil (radicali liberi). Exemplu: sulfat de dimetil, muștar, sulfat de dietil (unele dintre ele sunt supermutagens).
2.2. substanțe care sunt similare in structura chimica la ACH, care sunt incluse în TC. Exemplu: 2-aminopurină, cafeina.
2.3. coloranți acridină. Exemplu: proflavine.
2.4. substanțe echipa, proprietăți mutagene au fost studiate bine, dar diferă în structură și mecanismul molecular de acțiune. Exemplu: acid azotos, peroxid de hidrogen, uretan și formaldehidă.
mutageneză chimică în special
1. nu există nici o relație directă
2. au un efect de prag
3. Specificitatea efectelor în diferite țesuturi
4. Fiecare mutagenă chimic are o serie de mutații.
5. mutageni chimice aspect caracteristic aberații cromatidelor
6. mutageneză chimică marcat efect întârziat (prelungită), adică nu după expunere, și după 2-3 generații de celule, motivele pentru aceasta sunt neclare.
7. specificitatea regională. Heterocromatina mai expuse decât eucromatină.
8. Efectul combinat al mai multor mutageni activi nu sunt întotdeauna este aditiv.
40. mutații numerice: poliploidie, aneuploidiei, cauze, mecanisme de formare.
Schimbarea numărului de cromozomi din celule atunci când există mai mult de două seturi haploide - l poliploidie (1910 Stasburger). Este o colecție de cromozomi haploizi, în care fiecare dintre perechea de omologi prezenți doar un singur cromozom. Genomul - un set haploid. poliploidie ar putea fi pentru că:
1. reproducerea de cromozomi in divizarea celulelor,
2. Fuziunea celulelor somatice sau nucleele lor,
3. meiozei încălcare, ceea ce conduce la formarea de gârneți nereduși cu numarul de cromozomi.
Poliploide, care de mai multe ori a repetat același set de cromozomi sunt numite autopoliploidy. sau autopolyploids. Astfel, în cursul evoluției au format mai multe tipuri de plante. Poliploidie au aparut la hibrizi interspecifici și care conține numărul de repetiții a două seturi diferite de cromozomi sunt numite aneuploids. Schimbarea numărului de cromozomi individuali - aneuploidie. care este cauza nondisjunctie de cromozomi individuale în meioză.
La plante, aceste opțiuni sunt adesea viabile. Animalele sunt aneuploidiei viabile de cromozomi sexuali. La om, ele sunt aneuploids viabile pe un cromozom sexual și trisomia 21, 13, 18 (a-m Edwards). Pentru toate celelalte cromozomi aneuploidies sunt letale.
Pagina generata pentru: 0,022 sec.