Pentru prima dată, sindromul de imbatranire prematura a vorbit în urmă cu 100 de ani. Și nu e de mirare: astfel de cazuri sunt o dată la 4-8 milioane de copii. Progeria (greacă pro - înainte, gerontos - Elder) - sau sindromul Hadchinsona Guildford. Aceasta boala este, de asemenea, numit în vârstă de vârsta copiilor.
Aceasta este o tulburare genetică extrem de rară care accelerează procesul de îmbătrânire este de aproximativ 8-10 ori. Pur și simplu pune, un copil de un an varsta de 10-15 ani. Copiii care suferă de progeria, apar normale în termen de 6-12 luni de la naștere. După aceea, ei au simptome de a dezvolta în vârstă: piele ridata, căderea părului, oase fragile si ateroscleroza. Un copil de opt ani se uită de până la 80 de ani - cu piele uscată ridata, capul chel.
Printre caracteristicile acestor pacienți sunt dimensiunea pitic, greutate redusa (de obicei nu mai mult de 15-20 kg), pielea prea subțire, articulațiilor de mobilitate scăzută, bărbie slab dezvoltată, o față mică în comparație cu dimensiunea capului, care dă persoanei ca în cazul în care caracteristicile de păsări. Din cauza pierderii de grasime subcutanat toate vasele vizibile. Voice este de obicei ridicată. Dezvoltarea mentală corespunde vârstei. Și toți acești copii bolnavi sunt izbitor de asemanatoare cu unul pe altul.
Progeria cauzează alte probleme: la copii în gură, de exemplu, un al doilea rând de dinți, iar pielea devine foarte palid, aproape transparent.
Acești copii mor de obicei în 13-14 ani doar „bătrânețe.“ Mai precis, la acele boli care sunt caracteristice bătrâneții. De exemplu, ei pot muri de un atac de cord banal. Și, de obicei, după câteva atacuri de inima si accident vascular cerebral pe fondul aterosclerozei progresive, cataracta, glaucom, pierderea totala dinte, etc. Puțini trăiesc până la 20 de ani sau mai mult. La oameni, boala se numește „bătrânețea unui câine.“
Acum lumea se stie despre 60 de cazuri de infecție umană cu Progeria. Dintre acestea, 14 persoane locuiesc în Statele Unite, 5 - în România, restul în Europa.
Pana de curand, medicii nu au putut determina cauza bolii. Doar recent, cercetatorii americani au descoperit ca cauza „vârstei copiilor“ este o singură mutație. Progeria este o forma mutant a genei LMNA. Potrivit directorului Institutului Național pentru studierea genomului, Francis Collins (Francis Collins), care a condus cercetarea, boala nu este ereditara. O mutație punctuală - în cazul în care numai o nucleotidă modificată în molecula de ADN - apare din nou pentru fiecare pacient. O mutatie genetica in proteina Lamin A cauzează îmbătrânirea accelerată. Și tânărul - cu urechile sale mari proeminente, ochii proeminente și venele umflate pe craniu chel - stoshestnadtsatiletnego se transformă într-un om bătrân.
Recent, unii dintre acești pacienți au apărut speranța iluzorie de recuperare. Oamenii de stiinta americani au inceput testarea clinica a anti-Gilford sindrom Hadchinsona. Dacă vom reuși să aducem procesul la o concluzie de succes, victoria va fi o victorie asupra oamenilor progeria face tot posibilul pentru a salva copiii de la moarte iminentă de urgență.
Cercetătorii din activitatea lor intalnit cu droguri - un inhibitor al farniziltransferazy, el a fost capabil de a inhiba producerea acestei proteine și, cel puțin, de a suspenda dezvoltarea proceselor patologice, și chiar și un cuplu de ei inversat.
Cu toate acestea, există o problemă în identificarea unor astfel de pacienți. Ele sunt puține și acestea sunt împrăștiate peste tot în lume. Grupul de inițiativă și-a asumat un loc de muncă mare pe căutarea lor. Pacienții care trăiesc în diferite țări, trebuie să obțină consimțământul lor, consimțământul părinților lor. Este necesar, în cele din urmă, pentru a le aduce, în cazul în care se obține un astfel de acord, în Boston (încercare cu de la Spitalul de Copii din Boston (Spitalul de Copii din Boston) O viață a acestor copii este scurt, se crede că limita de vârstă până la care poate trăi Progeria pacient - .. 27 de ani . Dar chiar și acest lucru - un caz rar.
Huseyn Han și familia lui sunt unice în felul său: acesta este singurul caz cunoscut de știință, atunci când Progeria afectează mai mult de un membru al familiei. Și datorită acestei familii, oamenii de știință au reușit să facă un progres în înțelegerea naturii bolii. Soțul și soția Chana cade reciproc veri. Nici unul dintre ei nu au Progeria, la fel ca cei doi copii - în vârstă de 14 ani și doi ani Sangeeta Gulavsy. Aceasta boala afecteaza fiica lor în vârstă de 19 ani și doi fii Rehena: în vârstă de 7 ani, Ali Huseyn și în vârstă de 17 de ani, Ikramul. Nici unul dintre ei este, practic, nici o șansă de a trăi până la 25.
