Miotonie (boala Thomsen sinonim) - o boală ereditară a sistemului neuromuscular, caracterizat prin tulburările de mișcare particulare sub formă de spasme musculare tonice, avansarea în faza inițială a mișcării active. Boala se transmite prin tipul dominant. Îngreunate de relaxarea musculară după o reducere puternică a acesteia la începutul mișcării. Mușchiul este scurtat câteva secunde, apoi relaxați-vă încet. circulație ulterioară devine treptat mai ușor de produs, iar spasmele sa oprit complet. Cu toate acestea, după sărbători, chiar și non-durabile, tonic spasm al mușchilor apare nestingherita. Crampele apuca mușchii membrelor, trunchiului și a feței. Crampele sunt îmbunătățite prin agitare și răcire. Primele simptome miotonie se dezvolta in copilarie sau adolescenta si persista in viata pacientilor. Pacienții sunt adesea diferite muschi atletice, bine dezvoltate. Prognoza este favorabil, dar necesită alegerea dreptul de specialitate, răspunsuri cu motor non-rapide - este șofer contra-muncă, pilot, pe o bandă transportoare, etc ..
Aloca miotonie atrofică, în care, împreună cu simptome miotonice observate endocrine și tulburări degenerative. Pacienții găsit atrofierea mușchilor feței, gâtului, brațelor și mâinilor, precum impotenta la barbati, menopauza precoce la femei, cataracta precoce, pierderea parului. pierderea dinților, piele uscată.
miotonie Tratamentul este în principal simptomatic. Numirea acidului ascorbic și chinina (în interiorul 0,3-0,5 g de 3-4 ori pe zi) reduce temporar spasme. Se afișează preparate și dietă săracă calciu potasiu (limitare de cartof și colab.). Procedurile termice recomandat ca bai de lumina si apa, iontoforeza cu calciu și chinina, fizioterapie si masaj.
Myotonia (miotonie, de la Mys greacă, myos - musculare și tonos - tensiune.) - o stare specială a mușchilor, care se exprimă în faptul că contractul mușchii pentru o lungă perioadă de timp nu se relaxeze, și apoi se pot relaxa intampla, dar foarte încet. Acest fenomen este tipic pentru orice mușchi striați, dar poate fi, de asemenea, observată în mușchiul neted involuntar.
Miotonie mușchilor voluntari, în forma sa pură este exprimată la o anumită boală, care se numește miotonie congenitală.
miotonie congenitală (congenita miotonie, boala Thomsen) se referă la o boală ereditară a sistemului neuromuscular, manifestă tulburări de motilitate particulare - spasme musculare tonice în faza inițială a mișcării active.
Etiologia nu este suficient de clară. Boala este ereditară în familii, dar frecvente și cazuri sporadice; gena autozomal transmis, care este moștenit dominantly.
Patogeneza bolilor asociate cu modificări de schimb moștenite în țesutul muscular. Aparent, există o încălcare a proceselor enzimatice asociate cu fazele inițiale ale contracției musculare. Datorită efectului pozitiv al utilizării ACTH la miotonia congenitală sugerează lipsa funcțiilor renale, având ca rezultat ruperea ionului echilibrului de potasiu.
anatomie patologică. În anomaliile sistemului nervos central și periferic au fost identificate. creșterea semnificativă a dimensiunii transversale a fibrelor musculare, finețe striații transversale, creșterea cantității de nuclee sarcolemei.
În timpul și simptome. Primele semne ale bolii apar in copilarie sau adolescenta, amplificat la 20 de ani si persista in viata pacientilor.
Se remarcă dificultatea mușchilor de relaxare după o contracție puternică. Acest lucru se întâmplă la începutul mișcării voluntare: musculare, a intrat într-o stare de spasm tonic, continua sa scurtat câteva secunde, apoi relaxați-vă încet. mișcarea ulterioară a ameliorat treptat și devin normale. Cu toate acestea, după o perioadă de odihnă, nici măcar un spasm lung, musculare miotonică este reluat cu aceeași intensitate. simptom precoce este o tulburare de mers. În special primii pași dificili. Uneori mișcarea rapidă, pacienții își pierd echilibrul și căderea lor. Tonic de captare și spasme musculare ale brațelor, trunchiului și a feței. împiedicat în special mișcarea în încheietura mâinii și degetele (de exemplu, stoarcere și desprinzând un pumn). Crampele sunt îmbunătățite prin agitare și răcire și slăbit de alcool. Rezistentei musculare la pacienții cu redusă comparativ cu norma. creșterea semnificativă a excitabilitatea mecanice și electrice a mușchilor în excitabilitatea nervilor normal. Cand examenul electroexcitability dezvaluie relaxarea musculara lent, cunoscut sub numele de „reacție miotonic“. Ia act de schimbarea de reflexe ale pielii și tendon, având caracter de asemenea miotonic. Uneori, reacția miotonică a elevilor la convergență și de stimulare ușoară.
Prognoza este favorabilă, dar necesită o selecție adecvată a pacientului de specialitate, răspunsurile motorii non-rapide (de lucru pe transport, linie de asamblare, etc ..).
Tratamentul este în principal simptomatic. Asociați acid ascorbic și chinina interior (0,1-0,5 g de 3-4 ori pe zi) sau prin injecție intramusculară (2 ml dintr-o soluție 50% de 1 ori pe zi), și prin aceasta reduce temporar severitatea sindromului miotonica. Tratamentul cu doze mari de CRF (80-100 UI pe zi, timp de 8-12 zile) oferă, de asemenea, de obicei, un efect instabil. Se afișează suplimente de calciu și o dietă săracă în potasiu. Recomanda proceduri termice ca băi și apă, iontoforeza cu calciu și chinina, masaj și terapie exercitii fizice modeste. A se vedea. De asemenea, boli ereditare.
miotonie atrofica (miotonie atrofie; sinonim: miotonie distrofică, distrofia miotonică, o boala Kurshmana - Batten - Steinert) este, aparent, o boală independentă, dar nu se opresc încearcă să-l combine cu o miotonie congenitală. Boala începe la o vârstă relativ târzie, se caracterizează printr-o creștere constantă și peste care unește simptomele miotonice de paralizie atrofice.
Etiologia. Boala se transmite în mod autosomal dominant. Studii ale cromozomului stabilite în cultura de leucocite din sângele periferic a relevat cromozom suplimentar în grupul acrocentric mici (cromozom cu centromere localizat distală).
În patogeneza rolului miotonie lider atrofica jucat de lipsa functiei suprarenale.
În timpul și simptome. Sindromul Myotonic este deosebit de dezvoltat în mușchii degetelor și în mușchii de mestecat, paralizie, atrofie localizate în mușchii feței, umerilor, apoi întins pe un membrelor. O caracteristică deosebit de caracteristică este atrofia mușchiului-sternoclaviculară biberon. tulburări endocrine Exprimate în formă de infantilism și infertilitate feminină și disfuncția sexuală la bărbați. De foarte multe ori există cataracta precoce, atrofie a pielii, căderea părului, și altele.
Predicție: boala progresează în mod constant la invaliditate profundă.
Tratamentul este același ca și în miotonie congenitală, dar ineficientă. A se vedea. De asemenea, paramiotonia înnăscută.