scleroză laterală amiotrofică (ALS), sau boala Lu Geriga - o boală incurabilă neurodegenerative, care cauzeaza paralizie si in cele din urma - moartea pacientului. Motivele pentru dezvoltarea sa au rămas mult timp necunoscut, care a împiedicat dezvoltarea unor metode eficiente de tratare a pacienților. În plus, în așteptarea rezultatelor unui nou studiu la pacienții cu SLA, oamenii de stiinta nu au fost chiar siguri că toate formele de boala sunt cauzate de același proces de boală.
ALS afecteaza anual aproximativ 350.000 de oameni din întreaga lume, inclusiv copii și adulți. Aproximativ 50% dintre pacienții care mor în decurs de trei ani de la debutul bolii. În așa-numita forma motorie a bolii persoana își pierde treptat puterea musculară până când, până când a fost paralizat, iar el nu se mai poate mișca, vorbi, inghiti si respira. Când forma de ALS, însoțită de dementa, afecteaza lobilor frontali si temporale ale creierului. care afectează capacitatea unei persoane de a motiv, să înțeleagă vorbirea și de a efectua diferite sarcini cognitive.
Baza bolii este o defecțiune a sistemului de recirculare a proteinelor la nivelul neuronilor din măduva spinării și creier. Cele mai favorabile condiții pentru neuronii sunt create atunci când funcționarea efectivă de recirculare construirea de blocuri de proteine de celule. Pacienții cu operarea ALS a acestui sistem este rupt, iar celulele își pierd capacitatea de a se vindeca și de a menține homeostazia acestuia.
„Aceasta deschide un nou domeniu de cercetare, cu scopul de a gasi tratamente eficiente pentru pacienti ALS. Acum putem testa medicamente care optimizează procesul de recirculare a proteinelor de lucru. " - a declarat liderul de studiu profesorul Tipu Siddiqui (Teepu Siddique). Mai mult de un sfert de secol, el caută cauze și încearcă să identifice mecanismele de pacienții cu scleroză laterală amiotrofică.
Un nou studiu, realizat sub conducerea lui Siddiqui, a arătat că exploatarea recirculare a proteinelor este perturbat in toate cele trei forme de ALS. formă ereditară sau familială, non-ereditare sau sporadice formă, iar forma care ataca creierul si provoaca dezvoltarea de dementa.
În plus, rezultatele unui alt studiu, cercetatorii de la Scoala de Medicina Feinberg au identificat membrii familiilor afectate de forma familiala de ALS si forma a bolii, care provoaca dementa, o noua mutatie genetica. Acest lucru indică faptul că relația dintre dezvoltarea acestor două forme ale bolii.
„Tulburări ale proteinelor de recirculare Deschiderea poate fi, de asemenea, de mare importanță pentru pacienții cu alte boli neurodegenerative, în special demența. Acest grup de boli includ boala Alzheimer, boala Parkinson, demența frontotemporală, care sunt caracterizate prin agregarea proteinelor anormale in celulele nervoase. Eliminarea proteinelor deteriorate sau misfolded este critica pentru functionarea normala a celulelor. " - a spus Siddiqui.
Perturbarea recirculare proteinelor
Oamenii de stiinta de la Scoala de Medicina Feinberg au descoperit cauza ALS prin studierea proteine ubikvilin-2 (ubiquilin-2). Funcția acestei proteine este refolosirea proteinelor deteriorate sau misfolded in neuronii motorii si neuronilor din cortexul cerebral, precum și transportul acestor proteine in prelucrarea lor. Rezultatele au aratat ca pacientii cu proteina ALS ubikvilin-2 nu funcționează, din cauza a ceea ce proteinele deteriorate se acumuleaza in neuronii motorii ale maduvei spinarii si neuronii corticali si creier hipocampusului. Clusterele de proteine se aseamănă cu sculurilor răsucite din fire, care este caracteristica ALS si provoaca degenerarea neuronală. proteina nefuncțional ubikvilin-2 a fost detectată în depozitele proteice caracteristice care se acumuleaza in neuronilor din maduva spinarii in toate cazurile de ALS si in neuronii din creier la pacientii cu o forma de boala este insotita de dementa.
Oamenii de știință au descoperit, de asemenea, prezența mutațiilor proteice ubikvilina-2 membri ai familiei au o formă ereditară de ALS si o forma de boala care cauzeaza dementa. Acumularea caracteristică de proteine au fost detectate in creier si maduva spinarii la pacientii cu toate formele de pacienti ALS si ALS, însoțită de dezvoltarea de dementa, indiferent daca pacientul are o mutatie genetica.
„Sa presupus că o încălcare a procesului de degradare a proteinelor este cauza bolii, dar inainte de acest studiu nici o dovadă directă a acestui fapt nu a fost suficient.“ - a confirmat neurolog Ventsze Chen (Wenjie Chen), care au participat la această lucrare.