atrofia musculară spinală este numită boală ereditară, în timpul căreia există o pierdere treptata a celulelor nervoase din trunchiul cerebral dorsal, ceea ce duce la slăbiciune și, în cele din urmă, atrofie musculară.
Simptomele de atrofie musculară spinală
Simptomatologia este determinată de tipul de boală. Există trei tipuri de atrofie musculară spinală: formă acută, intermediar și cronice.
Tabloul clinic de atrofie musculară spinală acută (numita boala Verdniga-Hoffmann) apare la varsta foarte devreme, incepand cu sugari. Deja în primele luni de viață, slăbiciune musculară apare în copil. Boala progresează rapid, de obicei. Pacienții cu atrofie musculară spinală acută se plâng de creșterea slăbiciune musculară și atrofie a mușchilor, suferă afectată de respirație, postură - cifoscolioze, funcția motorie afectată. sfere mentale și intelectuale, precum și sensibilitatea pe deplin conservate. Cei mai mulți pacienți nu trăiesc până la patru ani, iar cei care au supraviețuit - sunt dezactivate.
Un copil cu intermediar atrofie musculară spinală, practic, nici unul în primii doi ani de viață simptome. Despre al treilea an de viață începe să se dezvolte slăbiciune, mai ales la nivelul picioarelor. Sa observat tulburări ale sistemului cardiovascular și respirator, precum si a nervilor cranieni. Acest tip de boala progresează lent.
Forma cronica a bolii atrofie musculară spinală numită Kugelberg-Welander. Ea incepe cu varste cuprinse intre 2 si 17 ani. Cu aceasta boala oamenii trăiesc mai mult, progresul este lent. atrofie musculară începe cu picioarele și apoi se extinde la arme.
Cauzele de atrofie musculară spinală
Unul dintre cei patruzeci de oameni au gena mutant, localizat în cromozomul 5. Proteinele asigură existența neuronilor motori din măduva spinării, gena codifica o proteina, exista un deficit de proteine care duce la moartea neuronilor motori. Boala apare în disponibilitatea a două gene recesive - una de la fiecare părinte.
Tratamentul de atrofie musculară spinală
Tratamentul specific de atrofie musculară spinală nu exista, nu exista un tratament doar simptomatic. Puteți încerca, pentru a atenua starea pacientului fizioterapie, toate tipurile de dispozitive ortopedice și alte dispozitive speciale. Pentru a compensa pierderea de cercetare științifică de mișcare neuroni se desfășoară. Posibilitățile de utilizare a factorilor care măresc concentrația de proteine din atrofie musculară spinală, nervul responsabil pentru conservarea celulelor. De asemenea, a efectuat un studiu privind posibilitatea de a utiliza butirat de sodiu, acid valproic, precum și exerciții fizice și o dietă specială.
profilaxie
Pentru a da naștere unui copil sănătos, părinții trebuie să ne amintim că este extrem de important pentru a merge si diagnosticul genetic prenatal, ca boala are o natură genetică. Faptul că, în teorie, orice sarcină are o șansă de 25% să se încheie nașterea unui copil este deja bolnav. Spre bucuria noastră, metodele de diagnostic moderne permit să se determine cu precizie genotipul copilului și, dacă este necesar, pentru a efectua un avort.
Vestea cea mai interesantă