Manifestările clinice, diagnosticul, tratamentul și prognosticul acestui tip de imunodeficienta.
manifestări clinice
Pacienții cu X-linked agamaglobulinemia (XLA) susceptibile la infecție din cauza lipsei de anticorpi. Aceste infectii se dezvolta de multe ori pe suprafața sau în apropierea suprafeței membranelor mucoase, cum ar fi în mijloc ureche, sinusurilor si plamani, dar, în unele cazuri, infectia poate implica fluxul sanguin sau organele interne.
Ca urmare, pacienții cu XLA dezvolta o infectie a sinusurilor (sinuzită), ochi (conjunctivită), urechi (otite), nasul (rinită), ale căilor respiratorii intrapulmonare (bronșită), sau plămânii (pneumonie). Este de asemenea posibilă infecție a tractului gastrointestinal, în special, cauzate de intestinal Giardia Giardia. Giardia poate provoca dureri abdominale, diaree, retard de creștere sau pierderea de proteine din sânge, cum ar fi gama globulină.
Unii pacienți cu XLA, de asemenea, predispuse la infecții ale pielii. La pacienții fără anticorpi, oricare dintre aceste infecții pot intra în fluxul sanguin și extins la alte organe adanc in interiorul corpului, cum ar fi oase, articulații sau creier.
Pacienții cu infecții XLA sunt de obicei cauzate de microorganisme, care a distrus sau inactivați de anticorpi la oameni sănătoși rapid. agenții cauzatori ai acestor infectii sunt cel mai adesea Streptococcus pneumoniae, Streptococcus, Staphylococcus aureus, sau Haemophilus influenzae.
Unele tipuri specifice de viruși pot cauza infecții severe la acești pacienți. La examenul fizic, majoritatea pacienților cu XLA au amigdale foarte mici si ganglionii limfatici (cancer de col uterin). Acest lucru se datorează faptului că ganglionii limfatici amigdală și sunt compuse în principal din limfocite B. In absenta B-limfocite ale acestor țesături sunt reduse.
Diagnosticul XLA, trebuie avut în vedere în orice băiat cu infecții bacteriene severe sau recurente, mai ales atunci când o cantitate mică sau absența amigdalelor și a ganglionilor limfatici.
Primul test de screening este determinarea imunoglobulinelor serice. In cele mai multe cazuri, o scădere semnificativă a sau lipsa de imunoglobulina (IgG, IgM și IgA) detectat de XLA. Cu toate acestea, există excepții: unii pacienți fac unele IgM sau IgG.
În plus, copiii în primele luni de viață, vayut vyrabaty- normală doar cantități mici de imunoglobuline, în legătură cu care este uneori dificil să se distingă un nou-născut cu întârziere normală în producția de imunoglobulină de la un copil cu
adevărată imunodeficienta.
Dacă imunoglobulinele serice sunt scăzute sau în cazul în care medicul suspectează puternic diagnosticul de XLA trebuie să determine numărul de celule B din sânge periferic. Procentul redus (aproape absente) celulele B din sânge este caracteristica cea mai caracteristică și XLA laborator fiabil. Dacă un frate băiat copil nou-născut sau văr sau un frate al mamei XLA, a nou-născutului este la risc pentru XLA și de familie și medicii acestuia ar trebui să determine imediat procentul de celule B din sânge pentru a incepe tratamentul inainte copilul este bolnav.
Diagnosticul XLA poate fi confirmată prin absența proteinei BTK în monocite sau trombocite sau detectarea mutațiilor ADN în BTK. Aproape fiecare familie are o mutație diferită în BTK, dar membrii aceleiași familii au de obicei aceeasi mutatie.
moștenire
X-linked agamaglobulinemia (XLA) este o tulburare genetica care poate fi moștenită și de familie. Este mostenita ca o trasatura recesiva X-legate.
Este important să se cunoască tipul de moștenire pe care membrii familiei să înțeleagă mai bine de ce un copil are, riscul ca acești copii și ce înseamnă acest lucru pentru ceilalți membri ai familiei.
După identificarea genei care cauzeaza XLA, a devenit posibil să se examineze surorile pacientului cu XLA, și alți membri ai familiei de sex feminin, cum ar fi mama surorilor copilului, pentru a stabili dacă acestea sunt purtătoare ale bolii.
Purtătorii de boala XLA, nu se manifestă, dar ele se pot transmite fiilor săi, cu o probabilitate de 50%. În unele cazuri, este de asemenea posibil să se evidențieze XLA, în fătului înainte de naștere. Acum, aceste studii genetice sunt efectuate în doar câteva laboratoare.
În prezent, nu există nici o modalitate de a vindeca pacientii cu X-linked agammaglo-bulinemiey (XLA). Gena defect nu poate fi reparat sau înlocuit, și maturarea precursorilor de limfocite B la B-limfocite și celule plasmatice nu pot fi stimulate.
Cu toate acestea, pacienții cu XLA poate fi dat unele lipsesc anticorpii lor. Acești anticorpi sunt sub formă de imunoglobuline (sau gamma-globulină) și pot fi administrați direct în sânge (intravenos) sau sub piele. Formulări imunoglobuline conțin anticorpi care înlocuiesc anticorpii pe care organismul pacientului XLA nu poate produce propriile lor. Ele conțin anticorpi la un spectru larg de microorganisme.
Imunoglobulinele sunt deosebit de eficiente în prevenirea răspândirii infecției în sânge și organe profunde sau a țesutului. Unii pacienți beneficiază de antibiotice pe cale orala de zi cu zi pentru a proteja împotriva infecției sau pentru tratamentul sinuzitei cronice sau bronșită. Pacienții cu XLA, nu trebuie vaccinate în funcție de virusuri vii, de exemplu, un live contra vaccinare câmp-poliomielită, iar vaccinul împotriva rujeolei, oreionului si rubeolei (ROR).
Există o probabilitate mică ca vaccinurile vii (in special vaccinul polio oral) la pacienții agammagobulinemiey poate fi o sursă de boală, pentru prevenirea cărora le sunt destinate.
Cei mai mulți pacienți cu agamaglobulinemie X-linked (XLA), care primesc în mod regulat imunoglobuline capabile să ducă o viață relativ normală. Ei nu au nevoie de izolare sau de restricționare a activității.
Aceasta ar trebui să încurajeze participarea activă în sporturile de echipă. Din când în când, infecția poate necesita o atenție specială, dar copiii cu XLA pot participa la toate activitățile școlare și extrașcolare, și ei pot lucra productiv și să aibă o familie la a ajunge la maturitate. Este necesar să configurați un stil de viață activ pe deplin și să încurajeze-l!