Hipogamaglobulinemie - o boala care rezulta din deficienta de celule B (limfocite B), în combinație cu o scădere a dimensiunii anticorpilor - imunoglobuline. Acești anticorpi definesc nu numai antigene străine, ci generează, de asemenea, ca răspuns genetic care duce la distrugerea acestor antigeni.
Reducerea cantității de anticorpi in organism este asociat cu infecții periodice determinate de formele particulare de bacterii. În cazul răspunsului limfocit B la încălcarea calității imunității celulare se reglează automat numărul infecțiilor bacteriene, fungice și infecțiile virale.
Cea mai frecventă varietate de tulburări asociate cu celule B - este direct hipogamaglobulinemie și agamaglobulinemia (concatenat cu cromozomul X, sau Bruton agamaglobulinemie) și autosomal recesiva agamaglobulinemia tip elvețian.
Cauze, simptome si metode de tratament hipogamaglobulinemie
În organism există două tipuri de limfocite. limfocitele T sunt responsabile pentru distrugerea organismelor patogene, limfocitele B produc anticorpi, „aderă“ la corpul ataca patogeni, prin urmare, limfocitele T și alte celule de protecție se acumulează și organisme străine de atac.
Anticorpii - este proteine cheie responsabile pentru detectarea agenților patogeni care cauzează boala, scăderea nivelului lor crește susceptibilitatea la infecții. Reducerea critică în cantitatea de anticorpi cauze hipogamaglobulinemie.
Hipogamaglobulinemie pot fi primare (adică înnăscute) sau secundare (dobândite), boli induse. Forma primară a bolii poate apărea la naștere, iar mai târziu - la o vârstă mai înaintată, în ciuda faptului că gena defect într-un organism este prezent de la naștere. Cele mai multe cazuri de hipogamaglobulinemie se dezvoltă după vârsta de 6 luni. Cazurile care apar pe 3 sau 4 deceniu de viață, este considerată a fi o imunodeficiență primară. Dezvoltarea lor, medicii cred, este rezultatul unor defecte genetice nu au fost încă stabilite.
Cei mai mulți pacienți cu hipogamaglobulinemie suferă de infecții recurente. Acuitatea simptomelor depinde de istoricul familial al bolii, vârsta de debut a bolii, infecții în organism existent, sângele, starea tractului gastro-intestinal și a aparatului de sprijin, precum și de faptul dacă pacientul are o boală autoimună sau o boală vasculară.
- întârzierea creșterii;
- Anomaliile țesut limfoid și organe (de exemplu, lipsa de amigdale tisulare, adenoids, de mici dimensiuni a ganglionilor limfatici periferici);
- anomalii de dezvoltare (de exemplu, scheletice sau piept);
- defecte ale pielii și ale membranelor mucoase (cicatrici, urticarii sau livedo reticularis);
- urechi, nas, defecte ale gâtului (de exemplu, perforarea membranei timpanice, purulentă nazal, meshwork faringiene mucoasa);
- afecțiunile pulmonare (bronșiectazii și fibroză pulmonară cu wheezing, dispnee și altele);
- tulburări cardiovasculare (zgomot puternic în artera pulmonară a inimii, valvei tricuspide, zgomot, sugerând hipertensiune pulmonară);
- hepatomegalie;
- edem extremitatea inferioară;
- tulburări neurologice (poliomielită paralitică sau pierdere profundă sensibilitate cu efecte de vibrații reduse și scad sensibilitatea membrelor).
Tratamentul hipogamaglobulinemie are ca scop eliminarea cauzelor fundamentale de boală, boală sau infecție. Pacienții cu funcție de celule T afectata, tulburări severe ale celulelor B nu sunt administrate vaccinuri vii. Dozele mari de IgIV (imunoglobuline intravenoase) sau interatekalnogo de imunoglobulină poate fi utilă la pacienții cu meningoencefalita enterovirotică. Acesta arată utilizarea de deficit de adenozin deaminază cu polietilenglicol. factor de necroză tumorală (TNF) este utilizat pentru tratarea bolilor granulomatoase. Terapia de succes si terapia genica este cea mai eficientă este la copii cu agamaglobulinemie Bruton. La adulți și copii mai mari eficacitatea acestei metode de tratament de mai jos.
Autozomal recesiva agamaglobulinemia tip elvețian
Severă imunodeficiență combinată (SCID, SCID) sau autosomal recesiv agamaglobulinemie tip elvețian este cea mai gravă tulburare grupul uman a deficiențelor imune. Sursele medicale si literatura, boala este, de asemenea, cunoscut sub numele de alymphocytosis. Aceasta boala este congenitală în natură.
Dezvoltarea SCID este însoțită de disfuncții ale sistemului imunitar umoral. Celulele care ar trebui să producă un răspuns imun, nu funcționează. Copiii cu boala sunt supuse unor infecții severe recurente, retard de creștere și moarte timpurie.
SCID are loc într-una din cele cinci sute de mii de nou-născuți. Conceptul de „imunodeficiență combinată severă“ combină mai multe boli, în special:
- agamaglobulinemia tip elvețian;
- deficit de ADA;
- autozomal imunodeficiență severă combinată recesiv;
- sindromul de limfocite goale;
- SCID cu leucopenia. Copiii cu această formă a bolii nu sunt celule albe din sange - granulocite.
Pentru a înțelege de ce SCID este considerată cea mai gravă tulburare dintre toate tipurile de imunodeficiențe, putem considera schema sistemului imunitar uman. Se compune din trei părți: celulare, umoral și nespecifice. Sunt necesare piese celulare și umorale ale sistemului pentru a lupta împotriva infecțiilor - identifică agenții patogeni și să le atace. Sistemul celular constă dintr-o multitudine de clase de limfocite T (celule albe din sânge, care a detecta invadatorii străini - antigeni). Sistemul umoral este format din celule B, care sunt singurele celule din organism care produce anticorpi. Când SCID orice celulă sau o parte umoral a sistemului imunitar nu funcționează după cum este necesar.
Cauze si simptome
SCID este o boală genetică. Există două tipuri de dezvoltare anormala a sistemului imunitar al fătului. In primul tip de tulburări genetice B- și celulele T sunt defecte. În al doilea tip numai celulele T sunt anormale, dar lipsa lor de efect asupra funcționării celulelor.
În primele câteva luni de viață unui copil cu anticorpi SCID protejate prins în corpul sângelui mamei sale. Cu toate acestea, la vârsta de copil în vârstă de trei luni, cu o încălcare similară începe să sufere de infecții fungice ale gurii (sturz), diaree cronică, otite și infecții pulmonare, inclusiv PCP. Copilul pierde în greutate, devine foarte slab și în cele din urmă mor de infecții oportuniste.
Tratamentul agamaglobulinemia recesiv autosomal
Severă imunodeficiență / agamaglobulinemia combinate pot fi tratate cu antibiotice și ser imun. Cu toate acestea, astfel de tratamente nu pot proteja pacienții, dar protejează numai împotriva infecțiilor. Protecția în timp real nu este posibil din cauza dependentei de antibiotice si distrugerea microflorei benefice tractului gastro-intestinal. În prezent, unul dintre puținele tratamente eficiente pentru aceasta boala - este un transplant de măduvă osoasă.
Concatenate cu X-linked agamaglobulinemia Bruton cu deficit de hormon de creștere
Ce este Bruton agamaglobulinemia?
Bruton agamaglobulinemia - o boală legată de imunodeficientei, descris pentru prima dată în 1952. Ogden Bruton a atras atenția asupra lipsei de imunoglobuline băiat cu pneumonie și alte infecții bacteriene. De fapt, acest tip de imunodeficienta este prima imunodeficientei descrisă în mod oficial în istoria medicinei. Bruton a fost primul specialist, oferi pacientului imunoterapia specifică - în acest scop el a introdus imunoglobuline pacient intramuscular.
starea pacientului imbunatatit dupa tratament, dar în viitor, deja în al patrulea deceniu de viață, o predispoziție la boli pulmonare sa manifestat.
In prezent, boala este numit în mod oficial boala Bruton, iar numele real sună ca „cuplat cu agamaglobulinemia X-legate.“
Boala Bruton se manifestă prin următoarele simptome:
- inflamație a plămânilor;
- boli pulmonare cronice;
- întârzierea creșterii;
- mortalitate ridicată la o vârstă fragedă;
- prezența Haemophilus influenzae;
- prezența stafilococilor și streptococilor;
- tuse, dificultăți de respirație, respirație șuierătoare, sufluri cardiace și pulmonare;
- durere în gât recurente;
- creștere în greutate lentă;
- boli ale pielii (eczeme, urticarie);
- sinuzita cronică;
- colită.
Tratamentul principal constă în introducerea în organismul pacienților cu o imunoglobulină (Ig). Tratamentul agresiv al infecțiilor bacteriene cu antibiotice pentru a ajuta la prevenirea complicatiilor pe termen lung. vaccinuri cu virus (de exemplu, rujeolă, oreion, rubeolă) este contraindicat la acești pacienți, precum și membrii familiilor lor, deoarece acestea pot duce la dezvoltarea infecției asociate cu aceste vaccinuri.
imunoglobulină intravenoasă conduce la o îmbunătățire a tabloului clinic al bolii și reduce progresul infecțiilor grave, cum ar fi pneumonia și meningita.
Pacienții care primesc IVIG cu doze mari (400-500 mg / kg la fiecare 3-4 săptămâni) și în care nivelul de imunoglobulină nu este mai mic de 500 mg / dl, semnificativ mai puțin susceptibile de a suferi și intră în spital. Când doza de imunoglobulină bronșiectazii poate fi mai mare (până la 600 mg / kg). Meningite pacienți care au nevoie de 1000 mg / kg de imunoglobuline din bariera hematoencefalică.
Pacienții cu infecții boli cronice ale tractului respirator superior și inferior și a modificărilor structurale ulterioare ale acestor organe necesare antibiotice cu spectru larg. Antibioticele trebuie să fie însoțită de fizioterapie toracică și chirurgie a sinusurilor (sinuzită în cronică). Drogul principal este trimetoprim-sulfametoxazol. utilizarea permisă a linezolidului în raport cu pneumococ rezistente la penicilină.
Suplimentele sunt: corticosteroizi inhalatori, medicamente antileukotriene, bronhodilatatoare.