Aparate de genetică a celulelor umane este reprezentat de structuri celulare, care sunt:
- contin ADN (nucleul si mitocondriile)
- participă la implementarea funcțiilor ADN-ului (ribozomi și centrul celulei).
Miezul este elementul principal al aparatului genetic, și conține 98% din ADN-ul celular. Cantitatea de molecule de ADN nuclear se corelează cu numărul de cromozomi, specifice fiecărui tip: în celulele umane somatice continute 46 de molecule de ADN lineare in 46 de cromozomi (2n = cromozomilor diploid);
- în celulele germinale - 23 23 molecule de ADN in cromozomi (set haploid de cromozomi = n).
ADN-ul cromozomal este foarte eterogen, și doar 25% din secvențele de nucleotide corespunzătoare genelor structurale care codifică proteinele. Setul de gene ale cromozomului 46 de celule somatice formează genotipul, din care 50% are un părinte, iar 50% - origine paternă.
Mitocondriile conțin aproximativ 2% din ADN-ul celular. In contrast, nucleul, mitocondriile este 2-10 fiecare mici molecule de ADN circular. Informația genetică a celulei plazmotip mitocondrii. Transferul de informatii genetice continute in mitocondrie, se realizează pe linie maternă.
Ribozomii sunt o componentă a informației genetice unitate de emisie; ele furnizează biosinteza proteinelor și, prin aceasta, expresia informației codificate în ADN-ul.
Centrul de celule este implicat în formarea aparatului mitotic (ax), responsabil pentru distribuirea precisă și egală a materialului genetic în timpul transferului de la celula la celula in timpul mitozei si de la parinti la copii in timpul meiozei.
Nivelurile de organizare material genetic
ADN-ul nuclear contine molecule materiale genetice, organizate sub forma de cromozomi sau cromatinei. Din punct de vedere funcțional, există trei niveluri de organizare a materialului genetic: gena, cromozom, genom, care se caracterizează prin următoarele trăsături comune:
- autoreproducere, asigurând transferul informației genetice la urmași prin replicarea ADN-ului și diviziunea celulară, care este baza eredității;
- auto-conservare, asigurând stabilitatea și permanența organizației, precum și păstrarea și distribuirea materialului genetic într-o serie de generații prin replicarea și repararea ADN, este important să se păstreze semnele formei;
- mutabilnost, care oferă posibilitatea de a varia materialul genetic și transmite aceste modificări progenitura, care reprezintă o sursă majoră de variabilitate.
Alături de caracteristici comune, fiecare dintre straturi are un număr de caracteristici.
Gene - o unitate structurală și funcțională a eredității și variație:
- Reprezintă o secvență de polinucleotidă specifică a ADN-ului;
- Acesta conține informații despre caracteristicile elementare - o proteină a cărei secvență de aminoacizi codificată de secvența de nucleotide;
- Acesta oferă o continuitate materială a informației genetice într-un număr de generații, și anume moștenirea descendenților părinților semne;
- schimbări în structura genei poate duce la schimbări în sinteza proteinelor și trăsătura corespunzătoare.
Deși existența genelor a fost postulat de Mendel în mod ipotetic 1865, „gena“ termenul în sine a fost propusă mai târziu W. Johannsen în 1909.
Cromozomul - substratul morfologic al eredității și variație:
- prezintă o moleculă de ADN liniar, ambalate folosind proteine histonice și non-histonice;
- conține multe gene de la mai multe sute (Y. xp) la mai multe mii (1 h.);
- oferă un aranjament ordonată a informației genetice în spațiu, grupuri de cuplare, în care fiecare genă ocupă o locație specifică în ADN-ul, numit locus;
- Acesta definește unitățile de transfer de gene, datorită capacității de cromozomi de a reproduce si rapid kompaktizirovatsya;
- Acesta oferă recombinarea materialului genetic - crossover.
Genome - este cel mai înalt nivel de organizare a materialului genetic care asigură sisteme de corp unitate și integrare a diferitelor procese moleculare, biochimice, morfologice și fiziologice. Genomul uman este o colecție de ADN celular și se caracterizează prin următoarele caracteristici:
- gena gameŃilor uman este format din 23 de molecule de ADN nuclear (set haploid) și câteva molecule mtDNA;
- gena de celule somatice umane este format din 46 de molecule de ADN nuclear (diploid) și un număr de molecule de ADN mitocondrial;
- gena conține un set de secvențe de ADN care furnizează semne specifice de dezvoltare a unui organism;
set diploid de molecule de ADN nuclear organizate sub forma de cromozomi (complexe Nucl-proteina) este cariotip.