Fermentopathy (enzimopatii)

Fermentopathy - aceasta boala este cauzata de o deficienta ereditară a anumitor enzime sau dobândite ca urmare a eșecului lor. Există mai mult de 400 enzimopaty asociate cu alterarea metabolismului carbohidratilor, lipide, proteine ​​și aminoacizi, baze azotate, porfirine.

Enzimopatii poate duce la perturbarea căilor metabolice esențiale, blocarea sintezei metaboliților și a produselor vitale se acumulează în fluidele corpului și ale țesuturilor substraturilor și produsele intermediare de reacție, dintre care unele au un efect toxic asupra organismului.

Un exemplu de p e x d x n n n s a r y m e n d e r m o b o l s și m și r y l o d e în pe și poate servi glycogenoses aglikogenozy. caracterizată prin depunerea în țesuturi sau cantități mari de glicogen, speciile sale neobișnuite, sau violarea sintezei glicogenului. Motivul este lipsa de boala de stocare de glicogen, sau o lipsă totală de enzime care catalizează procesul de defalcare glicogen. Aglikogenozy apar în absența enzimei sintezei glicogenului.

În cazul deficienței sau absența unui număr de enzime lizozomale implicate în metabolizarea glicoproteinelor, proteoglicani și glicolipide, având boala glikozidozy, mucopolizaharidoze, glikolipidozy respectiv. Ele sunt caracterizate prin acumularea în lizozomii aproape toate țesuturile produselor de digestie incompletă a heteropolizaharide și glicozaminoglicani. Caracteristici comune ale diferitelor forme de astfel de boli sunt în schimbare deformare osoase ale articulațiilor, ficatul, splina, inima, vasele de sânge, dezvoltarea mentală și fizică întârziată.

Prin metabolismul carbohidraților enzimopaty includ, de asemenea, boli cum ar fi galactozemie, fructosuria esențiale, Napier-dence ereditară la fructoză eșec dizaharidazelor.

Galactosemia defect motiv poate fi una dintre cele trei enzime galactokinaza, galactoza-1-fosfaturidiltransferazy și UDP-galactoză-4-epimerazei. Atunci când concentrația de defect galactokinaza galactoză crește în sânge, însoțit galactosuria. Ca rezultat, viziune formarea cataractei se deteriorează.

Cel mai studiat este lipsa de galactoză-1-fosfaturidil transferaza. Boala se manifestă în primele zile și săptămâni după naștere. Nou-nascutii sunt reticente in a lua lapte, există vărsături, distensie abdominală, dispepsie, hipoglicemie, ficatului și splinei creștere. Cataracta sunt văzute nu mai devreme decât a treia săptămână și conduce treptat la orbire completa. De putere este necesară pentru a exclude produsele care au galactoză în structura sa (în principal din lapte care conține lactoză, un dizaharid).

Esențial fructosuria deficienta fructokinază (familiala) datorita enzimei care catalizează conversia fructoză în fructoză-1-fosfat. fructoza fi ingerate nu este fosforilat, se acumulează în sânge și este excretat în urină.

Acumulând în care substratul (fructoza), nu este toxic pentru organism, un produs de reacție blocat (fructoza-1-fosfat) pot fi sintetizați într-un mod giratoriu. Această încălcare nu duce la consecințe grave. fructosuria familie asimptomatice și a descoperit accidental.

Mai tulburare severă este congenitală (moștenită) intoleranță la fructoză. Cauza bolii este o deficiență a enzimei fructoză-1-fosfataldolazy catalizarea reacția de scindare a fructoză-1-fosfat și dioksiatsetonfosfat glyceraldehyde:

Substratul (fructoza-1-fosfat) se acumulează în organism și are un efect toxic, în special, inhibă activitatea fosfoglucomutază care transformă glucoza 1-fosfat la glucoză 6-fosfat. Acest lucru conduce la inhibarea degradării glicogenului în etapa de glucoză-6-fosfat și hipoglicemie ulterioară, crește mobilizarea lipidelor. La transferul copiilor pe o alimentație mixtă sau artificială, după primirea de suc de fructe și fructe apar slăbiciune, tremor, convulsii, transpirații, vărsături, alterarea stării de conștiență. intoleranță la fructoză ruleaza greu și poate provoca moartea.

Când o boală ereditară rară pentosuria esențială în urină apare -ksilulozy cantitate mare L (4 g / zi), din cauza defectului enzimei -ksilulozoreduktazy L necesară pentru recuperare în L xilitol -ksilulozy. Manifestările clinice semnificative sunt absente.

deficit de dizaharidazelor (lactaza, zaharază, maltază și isomaltază) duce la perturbarea absorbției intestinale a dizaharide, dispepsie, îmbunătățind procesele de fermentație în motilitatea intestinală creșterea și apă malabsorbtie. În lactază congenitale simptomele de deficit apar după aplicarea mai întâi un nou-născut la piept. Adulții cu lactază lipsa de experiență balonare si diaree, ca urmare a laptelui de consum.

Prin enzimopaty cu p o w n d e n s m și n și p y m e n, I și m și p și n și r n o cale ferată pe un e b m și n sunt sfingolipidozy, boala Refsum, giperpropionemiya. aciduria metilmalonic, etc ..

Sfingolipidozy apar datorită absenței enzimelor lizozomale, care sunt implicate în procesul de descompunere a sfingolipidelor, care influențează procesele de dezvoltare structura sistemului nervos central și poate duce la deces. Când sfingolipidozah defecte pot fi observate b-glucozidaza, sfingomielinază, a - și b-galactozidaza și alte enzime. De exemplu, o boala Niemann - Pick cauzat de un defect sfingomielinaze moștenită. Există o creștere a ficatului și splinei, retard mintal, moartea la o vârstă fragedă.

Giperpropionemiya apare ca urmare a unui defect de propionil CoA carboxilaza. Sângele se acumulează acid propionic care apare în cantități mari în urină sub formă de sare de sodiu. Condiție îmbunătățește atunci când doze mari de biotină.

Cauza Methylmalonic aciduria este un defect al metilmalonil-CoA mutaza. În acest caz, conversia este perturbată metilmalonil-CoA în succinil-CoA. Metilmalonat se acumulează în sânge și este excretat în urină. În unele cazuri, condiția poate îmbunătăți numirea unor doze mari de vitamina B12.

deficit de lipoproteinlipaza se manifesta in timpul simptomelor copilarie sugestive de acumularea de grăsime în diferite organe și țesuturi: în piele (xanthomatosis), ficatului (hepatomegalie) și dureri la nivelul abdomenului (simptom giperhilomikronemii însoțitor).

LCAT defect duce la acumularea de colesterol neesterificat în țesuturi, ducând la dezvoltarea prematură a aterosclerozei, cornee încețoșată, leziuni renale, și anemie.

Atunci când un defect genetic în aciltransferazei carnitina b- perturbat procesul de oxidare a acidului gras, o sursă importantă de energie pentru mușchi care lucrează în condiții aerobe.

Rata de oxidare a acizilor grași b- poate fi de asemenea redusă datorită unui defect al enzimei acil-CoA dehidrogenază. Pentru sugari, în contrast cu adulți b-oxidarea acizilor grași derivați din laptele matern este principala sursă de energie. Copiii cu această enzimă a redus rata de defect b-oxidarea acizilor grași, glucoza este utilizat într-o măsură mai mare decât în ​​metabolismul normal, având ca rezultat dezvoltarea de hipoglicemie. Această condiție este o cauză bruscă a mortalității infantile cu mai mult de 10% din cazuri.

E z n și m n și t și u. N u și u n i u g la n r y w e n w a b m e n a b e l la al în afară și m și n o k și c l o t, sunt specii destul de frecvente tulburări metabolice ereditare. In fenilcetonuria boli ereditare pauze (fenilpiruvic oligofrenie) convertirea fenilalaninei la tirozină din cauza unui defect al enzimei fenilalanină-4-monooxigenaza. Concentrația de sânge de fenilalanină este crescută și produse secundare ale transformării sale - și phenylpyruvate fenillaktata toxic pentru celulele creierului. Mai mult decât atât, există o deficiență de noradrenalină neurotransmițător în țesutul nervos, care este precursorul tirozină:

Homogentisuria - o boală cauzată de un defect enzimatic gomogentizat-1,2-dioxygenase implicată în metabolismul tirozinei. Sângele se acumulează acidul homogentisic, care este excretat în urină; atunci când este expus la aer datorită formării de urină închisă la culoare pigment negru alkaptona.

Aproximativ două duzini cunoscute boli genetice asociate cu tulburări ale metabolismului aminoacizilor. Diagnosticul de enzimopaty este posibilă numai cu ajutorul metodelor enzimologie clinice.

H și p y m e n, I b m e n și n y p și n o u t și n și p și m și q și n o u t o n o a a n d cauzat enzimopaty conduc la dezvoltarea unor patologii cum ar fi sindromul Lesch - Nihena, aciduria orotic, stare imuno-deficitar.

Sindromul Lesch - Nihena - o boală ereditară cauzată de o enzimă transferaza defect guaningipoksantinfosforibozil care catalizează conversia GMP la guanină și hipoxantină la IMP. Boala este paralizie cerebrală, retard mintal, auto-agresiune, auto-mutilare, hiperuricemia (concentrație crescută de acid uric in plasma de sânge) clinic.

Când deaminazei adenozin defecte genetice la copii de până la doi ani au văzut o imunodeficiență combinată severă asociată cu maturarea depreciate și proliferarea limfocitelor T și B, cu un răspuns imun slab la un antigen (reducerea formării celulelor plasmatice). ADA defect este detectat în multe țesuturi, dar consecințele patologice dezvoltă în principal în limfocite. Nedezvoltate timusul și ganglionii limfatici. Copiii sunt predispuse la boli bacteriene, virale și fungice, de obicei, mor de varsta doi rezultat daune displazia bronhopulmonară și măduva osoasă.

aciduria orotic congenitală se caracterizează printr-o scădere a activității a două enzime: orotatfosforiboziltransferazy sau orotidilatdekarboksilazy. Dezvoltă deficit de nucleotide pirimidinice, ca în organism nu există nici o soluție pentru sinteza lor. La copii, pentru pacienții caracterizate prin întârzierea în dezvoltarea mentală și fizică, anemie megaloblastica, acumularea și excreția urinară de acid orotic. Boala este usor de tratament uridină. În absența tratamentului, pacienții sunt supuse infecții frecvente.

boli ereditare cauzate n f d a s t o t o h n o T S w p e r m e n t a, y h a s t o y w u și x în m e t o b o l și s o o m p r și p și n de a și c și e n t e r h e un m sunt numite porfirie. Există mai multe tipuri de porfirie caracterizate prin acumularea în organism și eliberarea crescută de porfirine și a precursorilor acestora.

Cunoscute n il e d e t un e n o n v e m e t o b o l și h e c k și f n și p y m e n, am determinat un dezavantaj al fiecăreia dintre cele cinci enzime catalizează-ing în ficat proces separat etapa c și e n t h o m o h e n s și o. Deoarece formarea de uree ciclu amoniac transformat în uree nontoxic, toate încălcările cauza otrăvirii sale de sinteză a amoniacului. Simptomele clinice includ vărsături (la copii), aversiunea la produse bogate în proteine, necoordonare, iritabilitate, somnolență, retard mintal. O îmbunătățire semnificativă se observă în restricțiile dietetice de proteine, încălcarea poate fi prevenită activitatea creierului.

Nivelul activității enzimei în plasmă este controlată de inhibitori naturali ai naturii proteinelor. Detecție deficit ereditar de inhibitori ai proteinelor proteoliza (în particular, a1 -anti-tripsină și a1 - antiproteinaza), ceea ce duce la dezvoltarea bolilor bronhopulmonare lemnului si hepatita neonatală, care poate provoca ciroza hepatica. antitripsina a1 este un inhibitor al tripsinei și alte proteaze, care din poziția sa de formare a (celule pancreatice) pot intra în sânge. A1-antitripsina deficit și
a1 - antiproteinaza permite despicarea structurilor de țesut conjunctiv sub acțiunea tripsinei și elastazei și țesutul conjunctiv special afectate de plămâni, în cazul în care mai întâi toate partițiile interalveolare distruse. In loc de alveolelor pulmonare individuale format cavitate extensivă a cărei capacitate de schimb de gaze este redusă datorită suprafeței mici. Dezvoltarea emfizem, inclusiv tineri (20 - 30 ani). Astfel, factor agravant este fumatul, deoarece componentele fumului de tutun oxida grupare tiol de cisteină în porțiunea a1 molecula activă antitripsina care reduce activitatea prezentă într-o cantitate mică de enzimă.