Distonia este o tulburare de mișcare în care a susținut contracții musculare cauzează răsucirea și mișcări repetitive sau anormale. Involuntară și, uneori, mișcările dureroase pot implica ca un mușchi sau grup de mușchi la nivelul membrelor, gâtului, feței, capului. De regulă, pacienții cu inteligență distonie musculară nu suferă și nu există nici probleme psihice.
simptome de distonie
distonie musculară poate fi în diferite părți ale corpului. Simptomele timpurii pot include deteriorarea scrierii de mână după ce a scris mai multe linii, crampe musculare sau rigiditate în mușchii picioarelor, pot să apară brusc ca un „trăsnet din senin“, sau apar după rularea sau mersul pe jos o anumită distanță. Poate că răsucirea involuntară a gâtului, mai ales după efort sau stres. Uneori există un ochi involuntare frecvente clipind care pot duce la orbire funcțională. Alte simptome posibile sunt tulburări de vorbire și tremor. Simptomele initiale pot fi foarte usoare si pot fi vizibile numai după încărcarea prelungită, stres sau oboseala. De-a lungul timpului, simptomele pot deveni mai pronunțate și persistente, dar, uneori, ele nu pot progresa.
La unii pacienți, simptomele distoniei apar în copilărie, în intervalul de vârstă între 5 și 16 ani, cel mai adesea la nivelul extremităților (brat sau picior). În distonie generalizată mișcările distonice poate progresa rapid și să implice toate membrele și trunchiul, dar rata de progresie este, de obicei, în mod semnificativ incetineste după finalizarea pubertate.
La alți pacienți, simptomele apar in adolescenta tarzie sau la maturitate timpurie. În astfel de cazuri, distonia de multe ori începe în părțile superioare ale corpului, iar simptomele de progres lent. Distonia care începe la vârsta adultă, de multe ori ramane focala sau segmentara distonia.
Progresia distonie trece mai multe etape. Inițial, mișcările distonice tranzitorii și apar numai în timpul mișcării voluntare sau stres. În viitor, pacienții pot avea poziții distonice anormale și mișcări în timpul mersului și, în cele din urmă, chiar și în repaus. mișcările distonice poate duce în cele din urmă la defecte fizice persistente, deoarece există tendoanele de scurtare.
Când distoniei secundare datorate traumatismelor sau accident vascular cerebral la pacienții au anormal de doar o parte a corpului care pot să apară imediat după traumatisme cerebrale (accident vascular cerebral) sau ceva timp după. Simptomele de obicei, nu progresează și nu acoperă alte părți ale corpului.
Clasificarea distoniei
Una dintre clasificările distoniei le clasifică în funcție de părțile corpului implicate în această stare:
- distonie generalizată acoperă cea mai mare parte a corpului sau a întregului corp.
- distonia focală este localizată la o anumită parte a corpului.
- distonie Multifocala include două sau mai multe dintre porțiunea de corp.
- distonie segmentală afectează două sau mai multe părți ale corpului adiacente.
- Gemidistoniya acoperă o parte a corpului
Unele tipuri de distonie se disting ca sindroame distincte:
Torsiunea distonie. cunoscut anterior ca deformatoare distonie musculară este o formă rară de distonie are un determinism genetic, incepe de obicei in copilarie si progreseaza constant. Torsiunea distoniei duce la defecte fizice grave, și de multe ori la handicap grav. studii de genetica au identificat cauza acestei forme de distonie (mulți pacienți au avut o mutatie intr-o gena numita DYT1). De asemenea, sa observat că această genă este asociată nu numai cu distonie generalizată, dar, de asemenea, cu unele forme de distonie focale. Cu toate acestea, există dovezi că majoritatea distonie nu sunt legate de aceasta gena defect și au o cauza necunoscuta.
distoniei cervicale și torticolis spasmodic, este cea mai comuna distonie focala. Când torticolis spasmodic afectat mușchii care controlează poziția capului, ca urmare, există răsucire și de cotitură a capului într-o parte. În plus, capul poate fi înclinat înainte sau înapoi. torticolis spasmodic poate aparea la orice varsta, cu toate că cei mai mulți oameni sărbătoresc simptomele de debut in varsta de mijloc. torticolis spasmodic începe încet și treptat progresează, se opresc la același nivel. Din 10 - 20 la suta dintre pacientii cu torticolis spasmodic există remisie, dar, din păcate, nu există nici un bar remisie.
Blefarospasm. două dintre cele mai comune tipuri de distonii focale - este involuntar, închiderea forțată a pleoapelor. Primele simptome pot fi sub formă de sclipire necontrolată. La etapa inițială, el poate fi implicat doar un singur ochi, dar în cele din urmă există implicarea atât a mușchilor oculari. Crampele poate duce la închiderea completă a secolului, ca urmare, există o orbire funcțională, deși ochii și viziunea sunt normale.
distonia craniana este un termen folosit pentru a descrie distonie care afectează mușchii capului, feței și gâtului. Oromandibulyarnaya distonie afectează mușchii maxilarului, limba si buzele. Maxilarului poate fi tras înainte, coborâte sau închise, precum și posibilele încălcări ale deglutiție și de vorbire. disfonia spasmodică afectează mușchii gâtului care controlează vorbirea, care poate provoca tulburari de vorbire, respirație sau raguseala. Sindromul Meyga este o combinație de blefarospasm și a distoniei oromandibulyarnoy și uneori disfonii.Spasticheskaya torticolis spastic, de asemenea, uneori, clasificate ca distonia craniană.
Crampe Scriitorilor - o distonie care afectează mușchii mâinii și, uneori, antebraț, și apare numai atunci când scrieți. O astfel de distonie focală, de asemenea, numite crampe crampe dactilografi și muzician.
Dopa - distonia sensibilă (DZD), dintre care unul este distonie Segawa, suficient de bine la tratamentul acestui grup de medicamente (levodopa), care sunt frecvent utilizate pentru tratarea bolii Parkinson.
Ca o regulă, DZD incepe in copilarie sau adolescenta, cu proces progresiv de mers pe jos de deteriorare, iar în unele cazuri, prezența spasticitate. Când distonie Segawa, simptomele pot fluctua pe tot parcursul zilei de mobilitate relativă în dimineața, cu o deteriorare treptată în după-amiaza și seara, și după exercițiu. Diagnosticul DZD nu poate fi expus în timp util, deoarece această formă de manifestări distonie seamănă cu simptomele de paralizie cerebrala. Mai mult, există forme de distonie, care pot avea o cauză genetică distinctă: distonie DYT1 este o rara dominantly moștenită distonie formă genaralizovannoy, care poate fi cauzata de o mutatie in gena DYT1. Această formă de distonie începe de obicei în copilărie, în primul rând afectează membrele, și în mod constant progresează, cauzând adesea invaliditate. Deoarece efectele mutațiilor genetice nu sunt întotdeauna, în unele persoane cu prezenta de mutatii in aceasta gena poate fi manifestări de distonie.
Cercetatorii au identificat mai recent, o cauza distonie genetice asociate asociate cu mutații ale genei DYT6. Distonia cauzata de o mutatie in gena DYT6 adesea manifestată ca distonia craniofaciale, distoniei cervicale sau mâini distonia.
Multe alte gene care cauzeaza distonice au fost identificate în ultimii ani. Unele cauze genetice importante ale distoniei includ mutații în următoarele gene: DYT3, care provoaca distonie asociate cu boala Parkinson; DYT5 (GTP ciclohidrolază 1), care este asociat cu dopa - distonie dependente (boala lui Segawa); DYT6, asociat cu mai multe manifestări clinice distonie; DYT11 - cauze distonie asociate cu mioclonii, DYT12 - determină dezvoltarea rapidă a distoniei asociate cu boala Parkinson.
Mecanismul de distonie
- GABA (acid gamma-aminobutiric), o substanță inhibitoare care ajută creierul să controleze mușchii.
- Dopamina, un produs chimic care are un efect inhibitor asupra activității creierului locomotorie.
- Acetilcolinei, un efect chimic de activare, care ajută la reglarea acțiunii dopaminei în creier. In acetilcolină organism este eliberat în terminațiile nervoase și provoacă contracția musculară.
- Noradrenalinei și serotoninei, substanțe inhibitoare care ajuta creierul reglementa acțiunea acetilcolinei.
distonie Dobândite, de asemenea, numit distonie secundară, sunt rezultatul influenței factorilor exogeni sau boli care provoacă deteriorarea ganglionilor bazali. prejudiciu de naștere (în special din cauza hipoxiei cerebrale), unele infecții, răspunsul la anumite medicamente, metale grele sau intoxicarea cu monoxid de carbon, traume sau accident vascular cerebral poate duce la apariția simptomelor distonice. Distonia poate fi, de asemenea, simptome ale altor boli, dintre care unele pot fi ereditare.
Aproximativ 50% din cazurile de distonie nu au nici o legătură cu boala sau rana si sunt numite distoniei primare sau idiopatice.
Unele cazuri de distonie primară pot avea diferite tipuri de model ereditar.
În prezent, nu există medicamente care pot preveni sau incetini progresia distoniei. Cu toate acestea, există mai multe opțiuni de tratament care pot ameliora unele dintre simptomele de distonie, astfel incat medicii pot alege pentru fiecare strategie de tratament specific pentru fiecare pacient, în funcție de simptome specifice.
- Botulinică. Injecțiile cu toxină botulinică sunt adesea cel mai eficient tratament pentru distonii focale. Injectarea de cantități mici de substanță chimică în mușchiul afectat și de a preveni contracții musculare pot oferi un ajutor temporar de poziții și mișcări care caracterizează distonie anormale. Inițial, aceste preparate injectabile au fost utilizate pentru tratamentul blefarospasmului, dar acum este utilizat pe scară largă pentru tratamentul altor dystonias majore. Toxina botulinică reduce spasme musculare, blocând eliberarea neurotransmițătorului acetilcolină, care determină contracția mușchiului. Efectul de obicei, începe să se manifeste în câteva zile după injectare și poate dura câteva luni înainte de a deveni necesar să se re-injectare.
- Medicație. Mai multe clase de medicamente care au efecte asupra diferitelor neurotransmițători pot fi eficiente pentru tratamentul diferitelor forme de distonie. Aceste medicamente includ:
- medicamente anticolinergice - blocarea acțiunii neurotransmițătorului acetilcolină. Medicamente din acest grup includ trihexifenidil și benztropina. Uneori, aceste medicamente pot provoca reacții adverse, cum ar fi somnolență sau tulburări de memorie, în special la doze mari și la persoanele în vârstă. Aceste reacții adverse pot limita efectul lor pozitiv. Alte reacții adverse, cum ar fi uscăciunea gurii și constipație, poate fi corectată de obicei prin schimbarea dietei sau a altor medicamente.
- medicamente GABAergic care reglementeaza neurotransmitatorul GABA. Aceste medicamente includ benzodiazepine, cum sunt diazepam, lorazepam, clonazepam si baclofen. Somnolența este un efect secundar comun.
- medicamente dopaminergice actioneaza asupra sistemului de dopamina si neurotransmitatorul dopamina, care este implicată în controlul activității musculare. Unii folosesc pacienți dă efect bun de medicamente care blocheaza actiunea dopaminei, cum ar fi tetrabenazină. Efecte secundare (de exemplu, creșterea în greutate și mișcări musculare involuntare și repetate) pot limita utilizarea acestor medicamente. Dopa- distonia sensibilă (DZD) este o formă specifică de distonie, care este cel mai frecvent la copii, și destul de bine tratați cu levodopa.
- stimularea profundă a creierului poate fi recomandat pentru anumiți pacienți cu distonie, mai ales atunci când medicamentul nu este suficient de a reduce simptomele sau efectele secundare ale medicației suficient exprimate. Când implantarea de combustibil de electrozi mici (conectat la generatorul de impulsuri) în anumite părți ale creierului care controlează mișcarea. impulsuri electrice controlate sunt trimise cu precizie în zona creierului care genereaza simptome distonice, și blochează astfel, impulsurile anormale ale acestor departamente.
- LFK. programe de exerciții fizice sunt, în plus față de alte terapii.
Tratamente chirurgicale, în unele cazuri, poate fi recomandată pacienților individuali atunci când medicamentele nu sunt eficiente, sau efectele secundare sunt prea severe. În unele cazuri, distonie generalizată severă efectuate distrugerea chirurgicala a talamusului, o structura profunda a creierului care controleaza miscarea. insuficienta de vorbire este riscul principal al acestei proceduri, deoarece talamusului este situat în apropiere de structurile creierului care controlează vorbirea. denervare chirurgicală a mușchilor, uneori, ajută cu distonii focale, inclusiv blefarospasm, disfonia spasmodică și torticolis. Dar rezultatele unei astfel de denervare nu este foarte încurajatoare pe termen lung.
Utilizarea materialelor este permisă atunci când specificați un hyperlink activ la pagina de articol constantă.